PMD-Syndrom
Was ist das PMD-Syndrom?

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt.

Das PMD-Syndrom wird auch Deletion 22q13 genannt (Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22)

Auffällig dabei sind:
verzögerte psychomotorische Entwicklung, gestörte Sprachentwicklung und einige körperliche Merkmale.
Bis heute wurde diese Diagnose weltweit ca. 1.000x gestellt.

 

Erkennungsmerkmale und Symptome
Betroffene weisen meist einige der folgenden Merkmale auf:
– Muskelschwäche (Hypotonie) als Kleinkind
– verzögerte motorische Entwicklung (z.B. verspätetes Drehen, Aufsetzen, Krabbeln und Gehen)
– verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung
– mentale Entwicklungsstörung in unterschiedlicher...
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PMD-Syndrom
Medizinischer Ratgeber für Eltern und Ärzte

Dieses Blatt enthält eine stichpunktartige und nach Organsystemen geordnete Auflistung von Symptomen, die beim Phelan-McDermid-Syndrom auftreten können (nicht müssen!). Dabei werden entsprechende diagnostische und auch therapeutische Mittel empfohlen.

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