PMD-Syndrom
Was ist das PMD-Syndrom?

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist ein seltener genetischer Defekt.

Das PMD-Syndrom wird auch Deletion 22q13 genannt (Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22)

Auffällig dabei sind:
verzögerte psychomotorische Entwicklung, gestörte Sprachentwicklung und einige körperliche Merkmale.
Bis heute wurde diese Diagnose weltweit ca. 1.000x gestellt.

 

Erkennungsmerkmale und Symptome
Betroffene weisen meist einige der folgenden Merkmale auf:
– Muskelschwäche (Hypotonie) als Kleinkind
– verzögerte motorische Entwicklung (z.B. verspätetes Drehen, Aufsetzen, Krabbeln und Gehen)
– verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung
– mentale Entwicklungsstörung in...
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PMD-Syndrom
Medizinischer Ratgeber für Eltern und Ärzte

Dieses Blatt enthält eine stichpunktartige und nach Organsystemen geordnete Auflistung von Symptomen, die beim Phelan-McDermid-Syndrom auftreten können (nicht müssen!). Dabei werden entsprechende diagnostische und auch therapeutische Mittel empfohlen.

Ratgeber als PDF

22q13-Deletionen
Genetik Ratgeber

Was  sollte man wissen über die Deletion?
Wie kann man das rausfinden?
Warum ist das wichtig?

Alle Informationen finden Sie in unseren
Genetik Postern. Infos zu 22q13 Deletionen und zur SHANK3 Variante als PDF Doument:

Genetik Poster als PDF