Familientreffen 2024 in Schönblick

10-jähriges Familientreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. (02.05. bis 05.05.2024)

Vier großartige Tage im Tagungszentrum Schönblick, Schwäbisch-Gmünd, liegen hinter uns. Über 300 Teilnehmer – Eltern, Kinder, Großeltern, Freunde und Forscher – feierten mit uns das 10-jährige Jubiläum unseres Vereins. Gemeinsam konnten wir mit einem bewegenden Film auf die Anfänge dieses wunderbaren Selbsthilfeprojekts zurückblicken!

Es gab Begegnungen mit vielen neuen Familien und vertraute Gespräche mit langjährigen Begleitern, ein abwechslungsreiches Unterhaltungsproramm für unsere PMD-Betroffenen und ihre Geschwister. Und natürlich wieder geballte Informationen von den PMD-Expert*innen und Forscher*innen aus den USA und Europa.

Update zu internationaler Forschung

Unser besonderer Dank geht an Dr. Katy Phelan und Dr. Curtis Rogers, die extra den weiten Weg aus den USA auf sich genommen haben und uns bis spät in die Nacht alle Fragen zur Genetik und aktuellen Forschung beantwortet haben. Und an Dr. Ingrid van Balkom und Dr. Margreet Walinga vom University Medical Center in Groningen, NL, die an den Europäischen Leitlinien zum Phelan-McDermid-Syndrom mitgearbeitet haben und uns zu psychiatrischen Themen und den besonderen Anforderungen an eine optimale medizinische Versorgung von Menschen mit Behinderung auf den neusten Wissensstand gebracht haben. Nicht zu vergessen unsere langjährigen Begleiter und PMD-Experten wie Prof. Dr. Tobias Böckers, „Vater des SHANK 3“, und Dr. Michi Schön, Forscher der Uniklinik Ulm und Leiter des europäischen PMD-Forschungsconsortiums. Michi ist es auch, der die medizinischen Inhalte unserer Veranstaltungen plant und organisiert, und der den Austausch mit PMD-Expert*innen im Ausland pflegt, sodass sich diese immer wieder gerne Zeit für unsere wissenschaftlichen Symposien und Familientreffen nehmen.

Damit die Angehörigen entspannt den Vorträgen folgen konnten, übernahm die Lebenshilfe die Betreuung der PMD-Betroffenen und auch für die Geschwisterkinder war gesorgt. Für Groß und Klein gab es Animation im Schwimmbad des Tagungszentrums. Marina Stark verwandelte unsere Kleinen bei der Schminkstation in Prinzessinnen und Raubtiere. Das Spielmobil der offenen Hilfen Schwäbisch Hall machte in Schönblick halt und die Kinder konnten sich in der Hüpfburg richtig auspowern.

Spielplatztafel für unterstützte Kommunikation

Zwei Tage lang haben uns die UK-Expertinnen Nina Fröhlich, Elvira Götze, Juliane Rozek und Csilla Becker in Einzelgesprächen und Workshops viele wertvolle Tipps mitgegeben. Und die Künstlerin Monique Sonnenschein ließ mit ihren Zauberkünsten auch bei trübem Wetter die Sonne aufgehen. Besonderes Highlight war die feierliche Eröffnung einer Spielplatztafel für unterstützte Kommunikation am Spielplatz des Seminarzentrums. Herzlichen Dank an unseren Sponsor, die Cents for Help e.V. Stiftung, die das möglich gemacht hat. Danke auch an Mercedes Franzen, die mit ihren Yoga- und Tanzeinheiten dafür gesorgt hat, dass wir trotz des gespannten Zuhörens und Sitzens schön beweglich geblieben sind.

Jubiläumsbriefmarke

Unsere wunderschöne Jubiläumsbriefmarke war schnell vergriffen! Herzlichen Dank an Jutta Michl-Frei für das Design – die nächste Großbestellung wird schon aufgegeben.

Wir freuen uns auf ein Wiedersehen 2026 und bedanken uns bei unseren Mitgliedern für die vielen neuen Anregungen, Ideen und Initiativen, um PMD bekannter zu machen und einander zu unterstützen. Und dafür, dass ihr uns für weitere zwei Jahre Euer Vertrauen ausgesprochen habt.

Herzlichst, Euer Vorstand

Impressionen vom Treffen 2024

Familientreffen 2022 in Schönblick

Familientreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. im Tages- und Gästezentrum Schönblick in Schwäbisch Gmünd (23.-26. Juni 2022)

Das heurige PMD-Familientreffen wurde besonders herbeigesehnt. Nicht nur von Familien, die das erste Mal dabei waren und bei denen die Diagnose noch sehr frisch ist. Sondern selbst von Familien, die seit den Anfängen im Jahr 2007 zu den Treffen kommen. Sabine ist die Mutter eines Teenagers mit PMD und das siebte Mal dabei: „Wenn man die Diagnose bekommt, muss jede Familie ihren eigenen Weg finden. Mir hat es immer sehr geholfen zu reden. Und natürlich war es auch sehr hilfreich, Familien zu finden, die in derselben Situation sind. Es gibt Familien, die können nicht sprechen oder brauchen sehr lange, um die Diagnose zu verarbeiten. Für mich war es sehr hilfreich, mich anzuvertrauen und zu kucken, wie es anderen damit geht.“

„Wir dachten, wir haben etwas falsch gemacht“

Wegen Corona musste das Treffen, das sonst alle zwei Jahre stattfindet, um ein Jahr verschoben werden und auch diesmal schien es bis zuletzt auf der Kippe zu stehen. Deshalb gab es diesmal keine Seminare, sondern viel Zeit und Ruhe, um sich kennenzulernen und das wunderbare Freizeitangebot in der unmittelbaren Umgebung des Tagungszentrums zu erkunden. Mercedes, Mama eines PMD-Kindes, gab spontan Yoga-Stunden für Jung und Alt und versprühte pure Lebensfreude bei einer Tanzparty mit Choreografie für unsere Familien. Für die Kinder gab es Kreativecken zum Basteln und Puzzeln, ein kleines Bällebad zum Toben und zur Erfrischung das neue hauseigene Schwimmbad.

33 Familien aus drei Ländern

Trotz der teils weiten Anreise konnten wir insgesamt 33 Familien aus Deutschland und Österreich willkommen heißen. Und Alexandra und ihr Mann Serge kamen erstmals aus Belgien zu unserem PMD-Treffen. Sie haben die Diagnose für Ihren Teenager erst seit drei Monaten. Alexandra: „Die Ungewissheit, mit der wir so lange gelebt haben, war schon sehr belastend. Weil wir immer gedacht haben, wir haben etwas falsch gemacht. Jetzt haben wir eine eindeutige Antwort. Dass unser Kind damit geboren ist. Das hat für uns auch wie ein Befreiungsschlag gewirkt.“ Und wie ging es seinem Vater damit? „Es war ein Schock. Erst hat man geweint. Vielleicht auch aus Erleichterung. Mir ist aufgefallen, dass ich mich seither wieder konzentrieren kann. Vorher hatte ich immer im Unterbewusstsein die Fragen: Wer ist schuld? Warum ist es so? Darum bin ich froh, dass wir die Diagnose haben. Und auch der Austausch ist eine sehr schöne Erfahrung.“, so Serge.

Redebedarf

Wie groß der Informationsbedarf bei den Angehörigen ist, zeigte sich am Samstagabend, als im Anschluss an die Mitgliederversammlung und den Ausblick auf weitere Vorhaben des Vereins Dr. Michael Schön einen Überblick über die aktuelle Forschung und Erkenntnisse zu PMD gab. Einen besonderen Erfolg konnte der Mediziner und Forscher des Universitätsklinikums Ulm, an dem auch die PMD-Spezialsprechstunde angesiedelt ist, verkünden: die baldige Fertigstellung einer umfangreichen europäischen Leitlinie zum Phelan-McDermid-Syndrom. (Mehr dazu bald auf unserer Homepage). Gegen Mitternacht waren schließlich die letzten Fragen unserer engagierten Eltern und Großeltern zum Phelan-McDermid-Syndrom beantwortet.

Wunde Daumen

Susanne kam das fünfte Mal mit ihrem Sohn zu einem Familientreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft und resümierte: „Hier stechen unsere Kinder nicht heraus wie wunde Daumen, sondern sie sind der Normalfall. Und das ist für Eltern einfach unglaublich berührend und entspannend. Und so unter Gleichgesinnten, Gleichbetroffenen zu sein. Man ist nicht der Sonderfall, sondern hier ist man einfach Normalität.“

Mehr Interviews mit unseren Familien und Eindrücke von unserem Treffen findet ihr auch auf Instagram unter #22q13.info

Familientreffen 2019 in Schönblick

Im Juni treffen sich 53 PMD-Familien aus ganz Deutschland, Österreich und der Schweiz im Tagungs- und Gästezentrum Schönblick in Schwäbisch Gmünd, um an unserem 7. Phelan-McDermid-Familientreffen teilzunehmen!

Die „alten“ Familien freuen sich auf Tage des Wiedersehens – die „neuen“ Familien, und das sind gut die Hälfte, erwartet eine herzliche Aufnahme in den Kreis der großen PMD-Familie.

Zum ersten Mal wird die Vorstandschaft der Phelan-McDermid-Gesellschaft als Organisator des Treffens von einer Eventagentur unterstützt. Tina und Peter, als ständige Ansprechpartner an unserem Service Desk, sind nicht nur eine riesige Hilfe, sondern ein echter Gewinn für unsere Veranstaltung.

Ebenso zu den alt-bekannten Gesichtern gehören mittlerweile Dr. Sarah Jesse von der Ulmer PMD-Sprechstunde und Dr. Michael Schön vom Forschungsteam aus Ulm, die von Anfang bis zum Schluss dabei sind und sich während des ganzen Treffens als kompetente PMD-Ansprechpartner für die Familien mit ihren vielen Fragen zur Verfügung stellen. Vielen herzlichen lieben Dank Euch und besondere Hochachtung für Euer tolles Engagement!

Ganz besonders freuen wir uns über Besuch aus Amerika: Dr. Katy Phelan and Sue Lomas sind zum ersten Mal zu Gast bei unserem Familientreffen. Sue Lomas ist die Vorstandsvorsitzende der PhelanMcDermid-Foundation in den USA und Dr. Katy Phelan fungierte als Namensgeberin für das Syndrom nachdem sie es in den späten 90ern zusammen mit Heather McDermid entdeckt und beschrieben hat.

Wie bei allen bisherigen Treffen wird ein tolles Programm, gespickt mit informativen Vorträgen, Unterhaltung sowie Raum für Austausch und Diskussion, geboten.

Die Betreuung unserer PMD-Kinder durch die Lebenshilfe Schwäbisch Gmünd, sowie das Geschwisterkinderprogramm, ermöglichen es beiden Eltenteilen an den Veranstaltungen teilzunehmen.

Der Freitag ist geprägt von Themen rund um die Autismus-Störung: Frau Nina Fröhlich, Leiterin der Beratungsstelle für Unterstützte Kommunikation (UK) und tätig für die Gesellschaft für Unterstützte Kommunikation e.V. Ispringen bei Pforzheim, spricht über Kommunikation und Herausforderndes Verhalten von Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS).

Highlight nicht nur für die Kleinen am späten Nachmittag ist der DONIKKL: mit seinem Fliegerlied und etlichen anderen seiner bekannten und beliebten Mitmach-Lieder heizt er uns so richtig ein.

Die Mitgliederversammlung der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V am Abend bescherte dem alten Vorstand eine reibungslose Entlastung, sowie dem Verein einen neuen Vorstand:  Ina Albert, Irina Haeger, Gaby Reimann, Michi Schön, Moni Thiel und Britta Wrobel werden in den nächsten zwei Jahren die Geschicke des Vereins leiten.

Erstmals in diesem Jahr findet ein Geschwisterworkshop statt, der mit Begeisterung angenommen wird. Er wird von Susann Waschau angeboten und unter dem Thema „Das ist mein Platz“ findet sich eine nette Gruppe von Geschwisterkindern zusammen.
Am Samstagnachmittag rollt das Spielmobil der Offenen Hilfe Schwäbisch Hall an. Mit Rollstuhlparcour, Bällen, Bastelarbeiten, Bändern, Schwungtüchern, Dosenwerfen, etc. ist Spiel und Spaß für alle Kinder geboten.

Die Vorträge werden vom mittlerweile traditionellen Thema des Samstagvormittags eingeleitet: Info und Neuestes aus Klinik, Wissenschaft und Forschung zum Phelan-McDermid-Syndrom.

Neben einem Vortrag zur Genetik von PMD durch Dr. Stephanie Andres aus München  informieren uns Prof. Dr. Tobias Böckers und sein Team aus Ulm über Neues zur SHANK3- und PMS-Forschung bei der Entschlüsselung der muskulären Hypotonie mit Hilfe der induzierten, pluripotenten Stammzellen der betroffenen Kinder. Dr. Sarah Jesse und Dr. Natascha Mikusky stellen einen Abriss zum Stand der PMD-Sprechstunde in Ulm vor.

Wer noch weiteren Informationsbedarf zum Thema ASS (Autismus-Spektrum-Störung) hat, kann diesen am Samstagnachmittag beim Vortrag von Frau Isabel Huth (Dipl.-Psychologin, ABA/VB-Consultant und Supervisorin bei  Knospe ABA – Institut für angewandte Verhaltensanalyse) decken – es gibt sowohl „Allgemeines zu ASS“, als auch spezielle Info über ABA (Applied Behavior Analysis: angewandte Verhaltenstherapie). Ansonsten bietet sich die Möglichkeit, sich über „Unterstützungsleistungen im Rahmen der  Pflegeversicherung“ beim Vortrag von Volker Balle (Abteilungsleiter der Ambulant begleitendenden Dienste der Offenen Hilfen im Landkreis Schwäbisch Hall) und über inklusives Wohnen bei Christine Philippsen zu informieren. Sie hat als Soziologin über gemeinschaftliche Wohnprojekte promoviert und ist die Mama von Leona mit dem Phelan-McDermid-Syndrom.

Die Offene Gesprächsrunde am Samstagabend leiten Input-Vorträge unserer Gäste aus den USA ein: Sue Lomas gib einen Abriß über die Entstehung der PMDSF (Phelan-McDermid-Syndrome-Foundation) und Dr. Katy Phelan stellt dar, wie es zu der Entdeckung des Syndromes und der Namensgebung gekommen ist.

Wer am Sonntagvormittag noch nicht abreist, beteiligt sich am abschließenden Gesprächskreis, der die Geschehnisse und Erfahrungen der letzten Tage reflektiert und bereits erste Ideen für unser nächstes Treffen 2021 sammelt.

Impressionen vom Treffen 2019

Und so hat alles angefangen…

Im Herbst 2006 treffen sich erstmals drei PMD-betroffene Familien und beschließen, genau wie in Amerika, ein 3-tägiges Treffen für die deutschsprachigen Familien zu organisieren. Eine schöne Jugendherberge, die sich auf Behindertenfreizeiten spezialisiert hat und direkt am schönen Ammersee in Bayern liegt, scheint dafür der ideale Ort zu sein!

2007 findet dort das erste deutschsprachige Treffen für Familien mit Kindern mit dem Phelan-McDermid-Syndrom statt. Es nehmen 15 Familien, auch aus anderen europäischen Ländern, daran teil und alle sind hellauf begeistert, so dass dieses Treffen, nun alle zwei Jahre stattfindet und ein fester Termin in jedem Familienkalender ist. Um die gemeinsame Zeit noch intensiver genießen zu können, alte Freundschaften zu pflegen und neue Bekanntschaften zu machen, wird das Treffen 2013 auf 4 Tage erweitert.

Immer mehr Familien finden den Weg zum Familientreffen. Daher trennen wir uns mit schwerem Herzen ab 2019 von Wartaweil. Die Kapazitäten reichen dort leider nicht mehr aus.

Das nächste PMD-Familientreffen findet deshalb 2019 erstmals im Tagungszentrum Schönblick in Schwäbisch Gmünd statt.
http://www.schoenblick.de/.

Bei Interesse nehmen Sie Kontakt auf über kontakt@22q13.info

Unser aktueller Flyer

Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der aus der Initiative einiger Eltern PMD-betroffener Kinder entstanden ist.
Der Verein besteht seit Mai 2014 und wurde mit dem Zweck gegründet, die allgemeine Öffentlichkeit, die Fachöffentlichkeit und die Betroffenen über Ursachen, Formen und Folgen des Phelan-McDermid-Syndroms zu informieren.

Seine Ziele sind, zur Verbesserung der Lebensbedingungen und der gesellschaftlichen Teilhabe, der Behandlungsmethoden und Fördermöglichkeiten der Betroffenen beizutragen.
Weiterlesen (Flyer als PDF)