28. März 2020
PMD-Regionaltreffen Leipzig

Termine: 28.03.2020, 27.06.2020, 26.09.2020, 28.11.2020
Anmeldung: Phelan-McDermid-Syndrom-Leipzig@web.de oder
Benjamin Ott: 0172/7991062

Wer an diesen regionalen Treffen teilnehmen möchte, soll sich bitte zeitnah vor dem jeweiligen Treffen unter der oben genannten E-Mail oder Telefonnummer anmelden und mit Familie Ott in Kontakt treten. Der genaue Treffpunkt und die Uhrzeit werden dann den interessierten Familien mitgeteilt. Initiator und Organisator des Treffens ist Familie Ott aus Leipzig.

Das Familientreffen in Schwäbisch Gmünd im Juni 2019 war das Erste für Julia und Benjamin Ott, nachdem sie im April 2019 die Diagnose Phelan-McDermid-Syndrom für ihren Sohn erhalten haben. Der Austausch mit anderen Eltern hat den beiden so sehr geholfen, dass sie beschlossen haben, nicht erst zwei Jahre zu warten um sich mit anderen betroffenen Familien zu treffen. Also haben sie über die Phelan-McDermid-Facebook-Gruppe ein eigenes kleines regionales Familientreffen in einer Haustierfarm nahe Leipzig organisiert. Inzwischen finden regelmäßige Treffen statt und jedes Mal kommen neue Familien dazu. Mindestens einmal im Quartal möchten sich die Familien in und um Leipzig weiterhin zum Austausch und gemeinsamen Spielen treffen, im Sommer auch gerne öfters.

Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. unterstützt dieses Regionaltreffen und freut sich einen kleineren Ableger des großen Familientreffens im Osten Deutschlands zu haben. Herzlichen Dank an Julia und Benjamin Ott für ihr tolles Engagement.

24. bis 26. April 2020
Elternauszeit-Wochenende in Zeulenroda

In diesem Jahr ermöglicht die Phelan-McDermid-Gesellschaft allen interessierten PMD-Vereins-Eltern erstmalig ein Elternauszeit-Wochenende. Der Verein konnte dafür die Referentin Marlies Carbonaro gewinnen, die einen 3stündigen Workshop zum Thema „Resilienz – die innere Widerstandsfähigkeit stärken“, anbietet. Ziel ist es, eigene Kräfte zu stärken und die Batterien wieder aufzuladen, um so dem schwierigen Alltag mit unseren besonderen Kindern gewachsen zu sein.

Die Auszeit wird in der Zeit vom 24. bis 26. April 2020 im Bio-Seehotel Zeulenroda stattfinden.
Wir freuen uns sehr, dass die „Tribute to Bambi Stiftung“ sich maßgeblich an den Kosten beteiligt!

Alle Informationen zur Auszeit finden Sie hier: Informationen zur Elternauszeit 2020, Hotelbroschuere: Bio-Seehotel
Um sich anzumelden, bzw. um das Anmeldeformular anzufordern, schreiben Sie bitte an:
ina.albert@22q13.info

20. November 2019
Tribute To Bambi Stiftung: Die große Gala

Am 20.11.2019 findet die Gala der TTB-Stiftung im Kurhaus Baden-Baden statt. Eingeladen sind alle 18 geförderten Projekte, diese umfassen im weiteren Sinne Stiftungen, Organisationen und Initiativen, die sich für die Belange armer, kranker oder traumatisierter Kinder einsetzen. Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V. ist eines der diesjährig geförderten Vereine. Als Vertreter unserer Organisation sind Anne Theiss-Berlinger, PD Dr. Sarah Jesse und Dr. Michael Schön eingeladen. Im festlichen Kurhaus haben unsere PMD Vertreter Gelegenheit mit Prominenten ins Gespräch zu kommen (u.a. Sänger Sascha, Starköchin Sarah Wiener, Sänger und Songwriter Nico Santos, das Model Franziska Knuppe, siehe Fotocollage). Sie erklären sich bereit Fotos mit den Vereinsvertretern zu machen, um damit der Bekanntheit des Syndroms und unseres Vereins nützlich zu sein.

Linda Zervakis moderiert die Show, bei der vier der 18 Projekte mit Videos näher vorgestellt werden. Vertreter dieser Initiativen werden dabei interviewt. Auch die PMD-Gesellschaft e. V. ist im Booklet der Veranstaltung beschrieben (siehe Fotos).

Die TTBS bemüht sich weiterhin, dass der Verein eine(n) Paten bekommt; ein Prominenter, der mit seiner Bekanntheit für die PMD-Gesellschaft werben würde.

Ein ganz herzlicher und großer Dank an dieser Stelle gehen an Anne Theiss-Berlinger, Dr. Sarah Jesse und Dr. Michael Schön, dass ihr drei mit Herz und Seele unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft in Baden-Baden so toll und professionell vertreten habt. Klasse!!

Und natürlich der TTBS gilt unser großes Dankeschön, dass sie unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft in die Reihe ihrer geförderten Vereine aufgenommen hat. Wir sind sehr dankbar und freuen uns, dass die TTBS  im kommenden Jahr unsere Projekte fördert und unterstützt. Ein riesiges und herzliches DANKESCHÖN TTBS!

8. November 2019
Mitgliederversammlung der ACHSE

Gaby Reimann (rechts) mit Ina Klawisch, einer Mitarbeiterin der Achse

Unser Vorstandsmitglied Gaby Reimann besucht am 8. November diesen Jahres die Mitgliederversammlung unseres Dachverbandes ACHSE, um sich über die aktuellen Themen und Entwicklungen für unseren Verein zu informieren.

Es wurde gezeigt, in welcher Form auf den Tag der Seltenen Erkrankungen vielerorts aufmerksam gemacht wurde. Weiterhin konnte man über das internationale Engagement der ACHSE sowie über die politische Arbeit im NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) viel erfahren.

Besonders durch die Anerkennung der Krankenkassen wird die ACHSE auch künftig in der Lage sein, uns gemeinnützige Vereine und Selbsthilfegruppe bei unserer Arbeit zu unterstützen.

Auch durch das persönliche Gespräch mit den anderen anwesenden Vereinen konnten sehr nützliche Hinweise für unsere eigene schnell wachsende Organisation in Erfahrung gebracht werden.

November 2019
Das PMD-Syndrom bei DocCheck

Es gibt einen neuen Artikel zum PMD-Syndrom im Mediziner-Onlineportal DocCheck:

Geschrieben hat den Artikel Rawan Khachouk, bei dem wir uns herzlich für seine Initiative bedanken, den Artikel zu schreiben und das Syndrom so in der Medizinerwelt bekannter zu machen.

Oktober 2019
Infonachmittag zum Phelan-McDermid Awareness Day in der Komplexkita Schatzkiste in Leipzig

Am 22.10.2019 sind Julia und Benjamin Ott mit ihrem Sohn Ben als Vertreter der Phelan-Mc-Dermid-Gesellschaft e.V. in der Kindertagesstätte „Schatzkiste“. Anlässlich des Internationalen Phelan-McDermid-Tages stehen Julia und Benni mit vielen Informationen und aufklärenden Gesprächen für interessierte Eltern und Besucher zur Verfügung.

Der Träger der Kita Schatzkiste, der SEB Leipzig, unterstützt diese einmalige Aktion mit einem Auftritt auf ihrer Homepage und einem Interview mit Julia Ott, das auf der Homepage des SEB Leipzig und hier zu lesen ist.

Zusätzlich gibt es einen kleinen Flohmarkt und Kuchen zu kaufen. Durch diese tolle Aktion sammelt Familie Ott 322,36 Euro, das sie unserer Phelan-McDermid-Gesellschaft spenden. Vielen herzlichen Dank euch, eine tolle Aktion!

22. Oktober 2019
Internationaler Phelan-McDermid-Tag

Am 22.Oktober ist der zweite Internationale Phelan-McDermid-Tag.

Unsere Familien in ganz Deutschland, Österreich und der Schweiz nutzen dieses Datum und verteilen unsere PMD-Awareness Poster in Krankenhäusern, Arztpraxen, bei Therapeuten und heilpädagogischen Einrichtungen.

Das Ziel unserer Aktionen ist, dass wir auf das stark unterdiagnostizierte PMD-Syndrom und auf die Situation Betroffener aufmerksam machen wollen. Dieser Tag soll unterstreichen, wie wichtig es für betroffene Familien ist, eine Diagnose zu erhalten, um dadurch mehr Unterstützung von unserer Selbsthilfegruppe und der Wissenskompetenz unserer PMD-Sprechstunde in Ulm zu erhalten.

Der internationale PMD-Tag soll über das Syndrom informieren, helfen, es bekannter zu machen und er soll außerdem dazu beitragen, dass den Betroffenen und ihren Familien mehr Verständnis entgegengebracht wird.

Oktober 2019
Vorstellung unserer PMD-Gesellschaft bei Hubert Burda Media in Offenburg

Im Rahmen der Förderung durch die TRIBUTE TO BAMBI-Stiftung haben Anne Theiss-Berlinger, Dr. Sarah Jesse und Dr. Michael Schön die PMD-Gesellschaft bei Hubert Burda Media in Offenburg vorgestellt. Ziel ist es, durch Berichte in verschiedenen Magazinen des Verlags das Syndrom bekannter zu machen, um Eltern und Kinderärzte für die möglichen Symptome zu sensibilisieren. Die Medienvertreter zeigten sich sehr interessiert. In den nächsten Wochen werden mehrere Artikel erscheinen, die wir auf unserer Homepage gerne zur Verfügung stellen.

Hier geht es zu dem Bericht der Stiftung über unseren Verein.

September 2019
Erste NAKSE-Konferenz in Berlin

Was kommt dabei heraus, wenn sich die mehr als 30 deutschen Zentren für Seltene Erklrankungenund die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) zusammentun?

Eine Konferenz mit Namen NAKSE. Diese fand erstmalig am 26./27.09.2019 in Berlin/Schönefeld statt. Medizinische Experten und Forscher, Patientenvertreter aus der Selbsthilfe der Seltenen sowie Vertreter aus Selbstverwaltungund Politik haben zwei Tage lang über die Bedürfnisse von Betroffenen und die Verbesserung der Versorgung in Vorträgen informiert und auf Podien diskutiert. Ziel der NAKSE ist es, Wissen zu vermitteln und gemeinsam die Verbesserung der Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen voranzutreiben.

Sozusagen ganz nebenbei hat die ACHSE bei dieser Gelegenheit Ihr 15-jähriges Bestehen gefeiert. Klaro: die NAKSE bietet den richtigen Rahmen für diese Feier, da alle wichtigen Akteure zum Thema Seltene Erkrankungen hier sowieso zusammen kommen. Zum Beispiel Frau Eva Luise Köhler, die als Schirmherrin der ACHSE das Grußwort an die mehr als 300 Teilnehmer richtete. „Gemeinsam besser versorgen“: in drei Themenblöcken – 1) Diagnose, 2) Zugang zu guten Arzneimitteln und 3) Versorgungszentren – näherten sich die beteiligten Spezialisten während der nächsten eineinhalb Tage an dieses Thema an (Details hier).

Die Vertretung Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. hat für diese Veranstaltung Boris Mayerhofer wahrgenommen, der die Gelegenheit auch gleich für ein Selfie mit Frau Eva Luise Köhler nutzte.

Zusammenfassung
1) Diagnose
Auch wenn die diagnostischen Möglichkeiten sich in den letzten Jahren rasant entwickelt haben, warten betroffene Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Schnitt bis zu sieben Jahre auf die richtige Diagnose. Hier gibt es unterschiedliche Elemente, die zu Verbesserung führen können: sie kommen beispielsweise aus Projekten wie TRANSLATE-NAMSE und ZSE-DUO, die innovative diagnostische Versorgungspfade validieren, aus dem sinnvollen Einsatz von Next Generation Sequencing, und aus modernen digitalen Methoden und Diagnosetools (Medizininformatik-Initiative), die Interdisziplinäre Sprechstunden dafür verwenden können, schnelle und zuverlässig richtige Diagnosen zu stellen. Professionelle Vorträge informierten eingehend zu diesen Facetten und bildeten die Grundlage für die folgende Podiumsdiskussion, über mögliche Maßnahmen, damit sich die Wege zu einer richtigen Diagnose in Zukunft grundsätzlich verkürzen.

2) Zugang zu guten Arzneimitteln
Inputvorträge von Patientenseite, Gesundheitswesen und Industrie illustrierten deutlich die unterschiedlichen Perspektiven auf dieses Spannungsfeld: Den etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen stehen derzeit lediglich rund 120 Medikamente mit Orphan-Drug-Status gegenüber. Neue genetische Therapieansätze und zunehmender Fokus der pharmazeutischen Industrie auf seltene Krankheiten stellen therapeutische Versorgungen in Aussicht. Die damit verbundene Gefahr ungezügelter Kostenzunahme ruft bei Kostenträgern europaweit Sorgen hervor.
Die anschließende gemeinsame Diskussion, drehte sich um einen geeigneten Umgang mit Kosten und Nutzen, so dass sichergestellt werden kann, dass die Patineten bei der Vielzahl an Seltenen Erkrankungen dennoch ausreichend Zugang zu guten Arzneimitteln haben werden.

3) Versorgungszentren
35 Zentren für Seltene Erkrankungen haben sich mittlerweile in Deutschland etabliert oder wurden neu gegründet. Die Fragestellungen wie diese möglichst schnell und effektiv für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugänglich werden sind durchaus komplex: Wie und nach welchen Kriterien wird entschieden, welche diese Zentren in eine flächendeckende Struktur für Seltene Erkrankungen in Deutschland überführt werden? Welche Struktur wird es geben: z.B. aus A-, B- und C-Zentren? Wie wird die Kompatibilität zum restlichen Europa (Beachtung der Kriterien für die Europäischen Referenznetzwerke (ERN), es gibt mehr als 120 ERN-Zentren in Deutschland) gewährleistet? Wann und nach welchen Kriterien legt der Gemeinsame Bundesausschuß (G-BA) die Qualitätsanforderungen und besondere Aufgaben für Zentren fest? Die Vorträge beleuchteten durchaus klar einzelne Bereiche und Baustellen dieser Thematik. Die anschließende Podiumsdiskussion machte deutlich:

  • Wunsch und Wirklichkeit klaffen teilweise (noch) weit auseinander: büroktatische Anforderungen, Widersprüchliche Ansichten zu den Zielgruppen (stationär oder ambulant?), …
  • bestehender Entscheidungs- und Handlungsbedarf bei einer Reihe unbeantworteter Fragen.

Für Ende des Jahres wird erwartet, dass es vom G-BA zu dieser Thematik und den anhängigen Fragen einige Anworten und Stellungnahmen geben wird.

Juli 2019
PMD-Familientreffen in Schönblick

Im Juni reisten 53 PMD-Familien aus ganz Deutschland, Österreich und der Schweiz zum Tagungs- und Gästezentrum Schönblick nach Schwäbisch Gmünd, um an unserem 7. Phelan-McDermid-Familientreffen teilzunehmen!

Die „alten“ Familien freuen sich auf Tage des Wiedersehens – die „neuen“ Familien, und das sind gut die Hälfte, erwartet eine herzliche Aufnahme in den Kreis der großen PMD-Familie.

Zum ersten Mal wird die Vorstandschaft der PMDG als Organisator des Treffens von einer Eventagentur unterstützt. Tina und Peter als ständiger Ansprechpartner...
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