Vom 06. bis 07. Oktober 2023 findet unser 3. Ulmer Symposium zum Phelan-McDermid-Syndrom statt. In diesem Jahr freuen wir uns darauf, wieder viele PMD-Eltern und Interessierte in Ulm begrüßen zu dürfen. Nach dem wissenschaftlichen Teil der Veranstaltung am 06. Oktober, werden wir am 07. Oktober unsere Mitgliederversammlung abhalten.
Eine offizielle Einladung und das Programm zum diesjährigen Symposium wird in Kürze folgen!
Die spanische Selbsthilfegruppe veranstaltet vom 9. bis 11. Juni 2023 ihre 2. Europäische Konferenz zum PMD-Syndrom in Madrid. Wir haben einen der Organisatoren des Treffens gefragt und sie freuen sich besonders auf Gäste aus dem Ausland.
Wir haben noch kein Programm erhalten, aber es wird viele interessante Vorträge geben. Außerdem wird auch das Konsortium, das europäische Leitlinien veröffentlicht hat, vertreten sein. Michi Schön vom Vorstand wird als Mitglied des Konsortiums vor Ort sein und einen Vortrag halten.
Bitte gebt eine kurze Rückmeldung an uns, wenn Ihr an der Konferenz teilnehmen wollt, damit wir den Kontakt herstellen können.
Die französische PMD-Selbsthilfegruppe veranstaltet vom 27. bis 28. Mai 2023 eine PMD-Konferenz in Paris. Gäste aus dem Ausland sind herzlich willkommen! Alle, die an der Konferenz teilnehmen möchten, können gerne bei uns eine kurze Rückmeldung geben, damit wir die Kontakte weiterleiten können.
Wir haben noch kein Programm erhalten, aber es wird viele interessante Vorträge geben. Prof. Tobias Böckers aus Ulm wird ebenfalls dort sein und einen Vortrag halten.
Im Folgenden die Original-Einladung:
Hello all,
The program of our European meeting and 10th anniversary of our association next May is becoming more focused…
We are glad to welcome Thomas Bourgeron (Pasteur institute, France), Tobias Boeckers (from Germany), Prof. Conny van Ravenswaaij-Arts (netherlands geneticist working on European guilines), Kate Still (scientific director of PMSF), Ronni Blumenthal (chief executive officer of PMSF), Line Avers (speech therapist from Norway).
I am sending you back the invitation of this event.
Thank you to share it with the families of your country 😉
A big thank you and see you soon I hope !
Frederique and AFPM board
https://asso22q13.fr
„Aktuelles aus dem Sozialrecht und pflegerechtsrelevante Hinweise“ mit Anna Mehlmann
Donnerstag 27.04.2023, 19:30 bis 21:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!
Anmeldung bis spätestens 23.04.2023: Per Mail an kontakt@22q13.info
Wir freuen uns auf Eure Anmeldungen!
„Endlich volljährig – was nun?“ mit Marion Mahnke
Donnerstag 09.02.2023, 19:00 bis 22:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!
Anmeldung bis spätestens 05.02.2023: Per Mail an kontakt@22q13.info
Wir freuen uns auf Eure Anmeldungen!
Familie Senftleben (NRW) erzählt vom Leben mit ihrer Tochter Emma, bei der mit drei Jahren das Phelan-McDermid-Syndrom diagnostiziert wurde. Die Eltern merkten schnell, dass sich Emma nicht so entwickelt wie der ältere Bruder.
Dank kompetenter Therapeuten und intensiver Förderung durch ihre Eltern kann die 6-jährige heute Laufen und über Bildkarten mit anderen kommunizieren.
Weiterlesen als PDF
> mehr Artikel in unserem Pressebereich!
Das Phelan-McDermid-Syndrom bekannter zu machen, bei ÄrztInnen und TherapeutInnen. Das ist unser Anliegen. In der Online-Mediziner- und Apothekerzeitung medonline.at ist zu Jahresbeginn ein ausführlicher Bericht zu PMD erschienen.
Kostenlos online nachzulesen oder hier: PDF
> mehr Artikel in unserem Pressebereich!
Wir haben eine neue Verbündete: die Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen. Das ist ein gemeinnütziger, österreichweit tätiger Verein, der als Dachverband für Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen im Bereich seltener Erkrankungen agiert. Vergleichbar mit der ACHSE in Deutschland.
Wir sind nun Mitglied und können uns gemeinsam mit über 90 weiteren Selbsthilfegruppen vernetzen und Gehör verschaffen!
Pro Rare Austria ist Sprachrohr für über 450.000 Menschen in Österreich, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Und das hat sich der Verein zur Aufgabe gemacht:
Einen Überblick zu den Tätigkeiten von Pro Rare findet ihr hier im Jahresbericht https://www.prorare-austria.org/pro-rare-austria/verein/jahresberichte/
Wir sind stolz einen internationalen Phelan-McDermid-Awareness Day zu haben und deshalb waren wir auch wieder mit dem Herzen für alle unsere Betroffenen dabei, als es darum ging, diesen ganz besonderen Tag zu unterstützen.
Mit dem Run like a hero beteiligten wir uns schon zum dritten Mal an dieser weltweiten Aktion, die von der spanischen Gruppe organisiert wird, um das PMD-Syndrom bekannter zu machen. 103 Läufer*innen aus Deutschland und 4 Läufer*innen aus Österreich schnürten ihre Schuhe, hängten sich ihre Startnummern um und los ging’s!
Dabei waren viele, die als ganze Familie starteten, es liefen Freunde mit und sogar 2 Schulklassen unterstützten ihre Klassenkameradin und verteilten bei ihrem Lauf Flyer in der Stadt. Unsere PMDG erhielt die Hälfte der Startgebühren und so wurden uns 265 Euro auf unser PMDG-Konto gut geschrieben! Ein großes DANKESCHÖN allen Läufern!! Ihr seid Klasse!
Und dann gab’s da noch die Aktion Shine Green der amerikanischen PMD-Selbsthilfegruppe. Bei dieser Aktion wurden in Städten besondere Gebäude und Bauwerke grün beleuchtet, aber auch Privathäuser, ganze Straßenzüge oder Brücken erstrahlten in grünem Licht, um auf PMD aufmerksam zu machen.
Auf Initiative unserer Schweizer Vereinsmitglieder strahlte am Genfer See das Genfer Wahrzeichen „der Jet d’eau“ im grünen Licht! Herzlichen Dank für diese tolle Aktion und das Bild!
Auch wir als Verein waren tätig und versorgten rund um den Awareness Day alle MZEB´s (Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung) in Deutschland mit Broschüren, Flyern, Postern und einem Infobrief, um für das Syndrom zu sensibilisieren. In Österreich versendeten wir die gleichen Infopakete an humangenetische Zentren und an Klein- und Schulkind-Betreuungseinrichtungen in Ost-Österreich.
Ein Hoch auf den Awareness Day und dass wir mit einer besseren Bekanntheit des Syndroms auch den Sorgen und Bedürfnisse unserer Lieben besser gerecht werden können!!
Wir haben die Gelegenheit, uns bei der amerikanischen Arzneimittelbehörde (FDA) Gehör zu verschaffen!
Die Phelan-McDermid-Foundation (USA) und CureSHANK (PMD-Forschungsplattform) haben ein online Treffen organisiert, dessen Ziel es ist, die FDA und Interessensgruppen wie Arzneimittelhersteller über PMD und UNSERE ANLIEGEN ALS ANGEHÖRIGE zu informieren. Es geht darum, über die Auswirkungen von PMD auf das tägliche Leben Betroffener und Angehöriger aufzuklären Und den dringenden Bedarf an Behandlungsmöglichkeiten aufzuzeigen. AUS SICHT VON UNS ANGEHÖRIGEN.
Familien weltweit sind dringend dazu eingeladen! Warum die Teilnahme von Familien außerhalb der USA so wichtig ist? Die FDA ist letztlich für die Überwachung der Sicherheit und Wirksamkeit neuer Medikamente verantwortlich, und die Patientenperspektive ist entscheidend, um der FDA zu helfen, den Kontext zu verstehen, in dem regulatorische Entscheidungen für neue Medikamente getroffen werden. UND: Die Entscheidungen der FDA können sich auf die Entscheidungen der Zulassungsbehörden anderer Länder auswirken.
Das Treffen findet am kommenden Dienstag, den 8. November, von 10 bis 15 Uhr (US Eastern Standard Time) statt. Also von 15 bis 20h in D, Ö und CH. (Wichtig: ihr könnt euch auch vorab einbringen!)
So könnt ihr teilnehmen oder gehört werden:
Ihr könnt direkt teilnehmen, indem ihr euch vorab registriert unter:
https://www.cureshank.org/elpfdd-meeting
Dann könnt ihr an der Online-Abstimmung während des Meetings teilnehmen und direkt Kommentare abgeben.
Wer so kurzfristig nicht dabei sein kann, kann vorab sein Anliegen einbringen unter:
https://www.cureshank.org/elpfdd-meeting
Leider stehen die Informationen nur auf Englisch zur Verfügung. Unter https://www.deepl.com/translator könnt ihr Euch bei Bedarf den Text in super Qualität und gratis übersetzen. Sowohl auf Deutsch als auch umgekehrt ins Englische. Eure Stimme ist wichtig! Danke!
