Was kommt dabei heraus, wenn sich die mehr als 30 deutschen Zentren für Seltene Erklrankungenund die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) zusammentun?
Eine Konferenz mit Namen NAKSE. Diese fand erstmalig am 26./27.09.2019 in Berlin/Schönefeld statt. Medizinische Experten und Forscher, Patientenvertreter aus der Selbsthilfe der Seltenen sowie Vertreter aus Selbstverwaltungund Politik haben zwei Tage lang über die Bedürfnisse von Betroffenen und die Verbesserung der Versorgung in Vorträgen informiert und auf Podien diskutiert. Ziel der NAKSE ist es, Wissen zu vermitteln und gemeinsam die Verbesserung der Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen voranzutreiben.
Sozusagen ganz nebenbei hat die ACHSE bei dieser Gelegenheit Ihr 15-jähriges Bestehen gefeiert. Klaro: die NAKSE bietet den richtigen Rahmen für diese Feier, da alle wichtigen Akteure zum Thema Seltene Erkrankungen hier sowieso zusammen kommen. Zum Beispiel Frau Eva Luise Köhler, die als Schirmherrin der ACHSE das Grußwort an die mehr als 300 Teilnehmer richtete. „Gemeinsam besser versorgen“: in drei Themenblöcken – 1) Diagnose, 2) Zugang zu guten Arzneimitteln und 3) Versorgungszentren – näherten sich die beteiligten Spezialisten während der nächsten eineinhalb Tage an dieses Thema an (Details hier).
Die Vertretung Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. hat für diese Veranstaltung Boris Mayerhofer wahrgenommen, der die Gelegenheit auch gleich für ein Selfie mit Frau Eva Luise Köhler nutzte.
Zusammenfassung
1) Diagnose
Auch wenn die diagnostischen Möglichkeiten sich in den letzten Jahren rasant entwickelt haben, warten betroffene Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Schnitt bis zu sieben Jahre auf die richtige Diagnose. Hier gibt es unterschiedliche Elemente, die zu Verbesserung führen können: sie kommen beispielsweise aus Projekten wie TRANSLATE-NAMSE und ZSE-DUO, die innovative diagnostische Versorgungspfade validieren, aus dem sinnvollen Einsatz von Next Generation Sequencing, und aus modernen digitalen Methoden und Diagnosetools (Medizininformatik-Initiative), die Interdisziplinäre Sprechstunden dafür verwenden können, schnelle und zuverlässig richtige Diagnosen zu stellen. Professionelle Vorträge informierten eingehend zu diesen Facetten und bildeten die Grundlage für die folgende Podiumsdiskussion, über mögliche Maßnahmen, damit sich die Wege zu einer richtigen Diagnose in Zukunft grundsätzlich verkürzen.
2) Zugang zu guten Arzneimitteln
Inputvorträge von Patientenseite, Gesundheitswesen und Industrie illustrierten deutlich die unterschiedlichen Perspektiven auf dieses Spannungsfeld: Den etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen stehen derzeit lediglich rund 120 Medikamente mit Orphan-Drug-Status gegenüber. Neue genetische Therapieansätze und zunehmender Fokus der pharmazeutischen Industrie auf seltene Krankheiten stellen therapeutische Versorgungen in Aussicht. Die damit verbundene Gefahr ungezügelter Kostenzunahme ruft bei Kostenträgern europaweit Sorgen hervor.
Die anschließende gemeinsame Diskussion, drehte sich um einen geeigneten Umgang mit Kosten und Nutzen, so dass sichergestellt werden kann, dass die Patineten bei der Vielzahl an Seltenen Erkrankungen dennoch ausreichend Zugang zu guten Arzneimitteln haben werden.
3) Versorgungszentren
35 Zentren für Seltene Erkrankungen haben sich mittlerweile in Deutschland etabliert oder wurden neu gegründet. Die Fragestellungen wie diese möglichst schnell und effektiv für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugänglich werden sind durchaus komplex: Wie und nach welchen Kriterien wird entschieden, welche diese Zentren in eine flächendeckende Struktur für Seltene Erkrankungen in Deutschland überführt werden? Welche Struktur wird es geben: z.B. aus A-, B- und C-Zentren? Wie wird die Kompatibilität zum restlichen Europa (Beachtung der Kriterien für die Europäischen Referenznetzwerke (ERN), es gibt mehr als 120 ERN-Zentren in Deutschland) gewährleistet? Wann und nach welchen Kriterien legt der Gemeinsame Bundesausschuß (G-BA) die Qualitätsanforderungen und besondere Aufgaben für Zentren fest? Die Vorträge beleuchteten durchaus klar einzelne Bereiche und Baustellen dieser Thematik. Die anschließende Podiumsdiskussion machte deutlich:
- Wunsch und Wirklichkeit klaffen teilweise (noch) weit auseinander: büroktatische Anforderungen, Widersprüchliche Ansichten zu den Zielgruppen (stationär oder ambulant?), …
- bestehender Entscheidungs- und Handlungsbedarf bei einer Reihe unbeantworteter Fragen.
Für Ende des Jahres wird erwartet, dass es vom G-BA zu dieser Thematik und den anhängigen Fragen einige Anworten und Stellungnahmen geben wird.
Am 22.10.2019 sind Julia und Benjamin Ott mit ihrem Sohn Ben als Vertreter der Phelan-Mc-Dermid-Gesellschaft e.V. in der Kindertagesstätte „Schatzkiste“. Anlässlich des Internationalen Phelan-McDermid-Tages stehen Julia und Benni mit vielen Informationen und aufklärenden Gesprächen für interessierte Eltern und Besucher zur Verfügung.
ist, eine Diagnose zu erhalten, um dadurch mehr Unterstützung von unserer Selbsthilfegruppe und der Wissenskompetenz unserer PMD-Sprechstunde in Ulm zu erhalten.
Im Rahmen der Förderung durch die TRIBUTE TO BAMBI-Stiftung haben Anne Theiss-Berlinger, Dr. Sarah Jesse und Dr. Michael Schön die PMD-Gesellschaft bei Hubert Burda Media in Offenburg vorgestellt. Ziel ist es, durch Berichte in verschiedenen Magazinen des Verlags das Syndrom bekannter zu machen, um Eltern und Kinderärzte für die möglichen Symptome zu sensibilisieren. Die Medienvertreter zeigten sich sehr interessiert. In den nächsten Wochen werden mehrere Artikel erscheinen, die wir auf unserer Homepage gerne zur Verfügung stellen.
Schon zum 5. Mal spendet der Heimatvereines Oberneuses seine Einnahmen aus seiner alljährlichen Glühweinparty. Für weihnachtliche Stimmung sorgen die Kindergartenkinder, die ein paar Lieder singen und das Christkind, das die Glühweinparty besucht. Natürlich ist auch für leibliche Wohl bestens gesorgt: Es gibt heiße Waffeln, Pizza, Bratwürste und natürlich auch kalte und heiße Getränke.
Zusätzlich werden extra für diese Veranstaltung Holzbretter zur Dekoration hergestellt und verkauft. Die kompletten Einnahmen dieser Aktion kommen ebenfalls unserem Verein zugute.