Anlässlich des internationalen PMD-Tags am 22. Oktober 2020 organisiert die spanische PMD-Selbsthilfegruppe die „Global Phelan-McDermid-Running-Week“.

Laufbegeisterte auf der ganzen Welt können zwischen verschiedenen Aktionen wählen: 5km-Lauf, 1km-Spaziergang oder auch nur 0km-Spenden! Startgebühr sind 5 Euro. Jeder kann mitmachen!

Unsere PMD-Gesellschaft unterstützt diese tolle Aktion, um überall auf das Syndrom aufmerksam zu machen.

Registrieren kann man sich unter www.runlikeahero.com

Also schnürt Eure Laufschuhe, registriert Euch und lauft oder geht mit!

Am 10. Oktober 2020 findet unser 2. Ulmer Symposium zum Phelan-McDermid-Syndrom statt. Aufgrund der Covid19-Pandemie haben wir uns erstmals für eine virtuelle online-Veranstaltung entschieden.

Ein großer Vorteil eines online-Meetings ist natürlich der Wegfall der Anreisen: über 50 Teilnehmer wählen sich ein vom Norden Deutschlands bis hin zum Süden der Schweiz – über 1.300 Kilometer zwischen Rostock und Genf, und kein einziger belastet das globale CO2-Konto!

Dr. Michael Schön aus der Phelan-McDermid-Forschungsgruppe in Ulm eröffnet und moderiert die Online-Veranstaltung mit großen Enthusiasmus und viel Geschick bei der Anwendung der gewählten Online-Plattform.

Nach dem Grußwort von Prof. Dr. Tobias Böckers hält Frau Dr. Jesse, die Ambulanzleiterin aus Ulm, den ersten Vortrag über die von ihr geleitete Phelan-McDermid-Spezialsprechstunde und berichtet über die neuesten Erkenntnisse ihres MRT-Projektes.

Dr. Annemiek Landlust und Dr. Martijn de Groot von der niederländischen PMD-Sprechstunde geben uns anschließend einen Einblick in den Aufbau ihrer PMDS-Ambulanz im Universitary Medical Centre Groningen.

Frau Dr. Andres vom Klinikum rechts der Isar hat seit geraumer Zeit die genetische Betreuung unserer Ulmer Sprechstunde übernommen und stellt in ihrem Vortrag die Hintergründe und den aktuellen Kenntnisstand zur Genetik des Phelan-McDermid-Syndroms dar.

Die bei PMDS-Betroffenen weit verbreitete Muskelschwäche steht im Zentrum der Forschungsarbeiten von Dr. Anne-Kathrin Lutz aus dem Ulmer Forschungsteam. Der dem Phelan-McDermid-Syndrom zugrunde liegende Verlust von Shank3 findet ja nicht nur im Gehirn sondern auch im Skelettmuskel statt. Die Bedeutung dieses Verlustes auf molekularer Ebene im Skelettmuskel steht im Zentrum ihrer Forschungsarbeiten und Anne-Kathrin erläutert uns dessen Bedeuteung und den aktuellen Wissenstand dazu.

Die Zeit zwischen den einzelnen Vorträgen füllen wir mit angeregten Diskussionen und viele Teilnehmer nehmen rege die Gelegenheit wahr, sich direkt mit ihren Fragen an die Referenten richten zu können.

Entsprechend groß ist unsere Freude über die rege Resonanz und den angenehm reibungslosen Ablauf bei unserem ersten online-Symposium!

Für alle Mitglieder der PMD-Gesellschaft und besonders für die Mitglieder, die nicht am online-Symposium teilnehmen konnten, gibt es in Kürze alle Beiträge zum Nachhören in unserem Mitgliederbereich.

Am 22.Oktober ist der dritte internationale Phelan-McDermid Awareness Day.

Auch in diesem Jahr sind wir natürlich wieder dabei und beteiligen uns mit einer Aktion.

Extra zum diesjährigen Awareness Day erscheint unsere Broschüre  „Leben mit dem Phelan-McDermid-Syndrom“. Sie soll mit „Wissenswertem, Hilfreichem und Mutmachendem“ gerade neu betroffene Familien unterstützen. Aber auch allen Familien, die schon länger mit dem PMD-Syndrom leben, gebündelte Informationen liefern und ein wichtiges Nachschlagewerk sein.

Die Broschüre und einige PMD-Awareness-Poster werden schon Anfang Oktober an alle Vereinsmitglieder versandt. So können unsere Familien in ganz Deutschland, Österreich und in der Schweiz Poster in Krankenhäusern, Arztpraxen, bei Therapeuten und in heilpädagogischen Einrichtungen verteilen, um noch mehr auf das Syndrom aufmerksam machen.

Das Ziel unserer Aktionen ist, dass wir auf das stark unterdiagnostizierte PMD-Syndrom und auf die Situation Betroffener aufmerksam machen wollen. Dieser Tag soll unterstreichen, wie wichtig es für betroffene Familien ist, eine Diagnose zu erhalten, um dadurch mehr Unterstützung von unserer Selbsthilfegruppe und der Wissenskompetenz unserer PMD-Sprechstunde in Ulm zu erhalten.

Dieses Jahr findet der Ulmer Einstein-Marathon leider aufgrund Corona nur virtuell statt. Man kann seine gewünschte Distanz mit einer App nachweisen und hochladen.

Wir vom Verein wollen uns nicht vom Coronavirus aufhalten lassen und so finden sich fünf Läufer, die für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft 4x den Halbmarathon und 1x die 10 km-Distanz laufen. Die Läufer*innen sind Dr. T. Schön, F. Lutz, B. Mayerhofer, Dr. S. Steiner und Dr. M. Schön.

Liebes „Team Phelan-McDermid-Gesellschaft“, vielen Dank für Euer großes Engagement bei Wind und Regen, damit das Syndrom immer bekannter wird.

Große Klasse!

Lange mussten wir uns gedulden und dabei auf Grund der Corona-Pandemie zwei geplante Termine verstreichen lassen, ehe sich am 15.08.2020 sechs Familien aus dem ostdeutschen Raum wieder treffen konnten, um sich über die besonderen Herausforderungen als Angehörige von Phelan-McDermid-Betroffenen auszutauschen.

Fanden die vorherigen Treffen mit bisher maximal vier Familien noch in der Haustierfarm des Tierparks Markleeberg nahe Leipzig statt, so diente dieses Mal die Kita „Schatzkiste“ als Treffpunkt. Ben, der dreijährige Sohn der Familie Ott und...
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Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft  e.V. für das Jahr 2020 mit einer Summe von 16.000,00 € als Pauschalförderung. Das Geld wird zweckgebunden für unsere Vereinsarbeit verwendet! Vielen herzlichen Dank für diese großzügige Unterstützung! Die GKV Gemeinschaftsförderung ist ein Zusammenschluss der Bundesverbände folgender Krankenkassen: Verband der Ersatzkassen e.V.(vdek),  AOK Bundesverband GbR,  BKK Dachverband e.V.,  IKK e.V.,  Knappschaft und die Sozialversicherung für Landwirtschaft, Forsten und Gartenbau.

Leider müssen wir Euch mitteilen, dass wir die Elternauszeit vom 24. bis 26. April auf Grund der derzeitigen Gesamtsituation absagen müssen. Wir wissen alle, dass unsere Kinder zu einer sehr sensiblen Patientengruppe gehören, die wir schützen müssen. Weiterhin gehen wir im Moment davon aus, dass sich die Einschränkungen im Alltag noch verstärken werden.

Gaby Reimann (rechts) mit Ina Klawisch, einer Mitarbeiterin der Achse

Unser Vorstandsmitglied Gaby Reimann besucht am 8. November diesen Jahres die Mitgliederversammlung unseres Dachverbandes ACHSE, um sich über die aktuellen Themen und Entwicklungen für unseren Verein zu informieren.

Es wurde gezeigt, in welcher Form auf den Tag der Seltenen Erkrankungen vielerorts aufmerksam gemacht wurde. Weiterhin konnte man über das internationale Engagement der ACHSE sowie über die politische Arbeit im NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) viel erfahren.

Besonders durch die Anerkennung der Krankenkassen wird die ACHSE auch künftig in der Lage sein, uns gemeinnützige Vereine und Selbsthilfegruppe bei unserer Arbeit zu unterstützen.

Auch durch das persönliche Gespräch mit den anderen anwesenden Vereinen konnten sehr nützliche Hinweise für unsere eigene schnell wachsende Organisation in Erfahrung gebracht werden.