Wir haben eine neue Verbündete: die Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen. Das ist ein gemeinnütziger, österreichweit tätiger Verein, der als Dachverband für Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen im Bereich seltener Erkrankungen agiert. Vergleichbar mit der ACHSE in Deutschland.

Wir sind nun Mitglied und können uns gemeinsam mit über 90 weiteren Selbsthilfegruppen vernetzen und Gehör verschaffen!

Pro Rare Austria ist Sprachrohr für über 450.000 Menschen in Österreich, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Und das hat sich der Verein zur Aufgabe gemacht:

• Rechtliche Anerkennung seltener Erkrankungen
• Abbildung der Besonderheiten seltener Erkrankungen im österreichischen Gesundheitswesen
• Verbesserung medizinisch-klinischer Versorgung Betroffe­ner durch Errichtung/Auswahl von Expertisezentren
• Verbesserung der Diagnostik von seltenen Erkrankungen
• Forschungsförderung im Bereich seltene Erkrankungen
• Leistungsanerkennung und Förderung der Selbsthilfe

Einen Überblick zu den Tätigkeiten von Pro Rare findet ihr hier im Jahresbericht https://www.prorare-austria.org/pro-rare-austria/verein/jahresberichte/

Wir sind stolz einen internationalen Phelan-McDermid-Awareness Day zu haben und deshalb waren wir auch wieder mit dem Herzen für alle unsere Betroffenen dabei, als es darum ging, diesen ganz besonderen Tag zu unterstützen.

Mit dem Run like a hero beteiligten wir uns schon zum dritten Mal an dieser weltweiten Aktion, die von der spanischen Gruppe organisiert wird, um das PMD-Syndrom bekannter zu machen. 103 Läufer*innen aus Deutschland und 4 Läufer*innen aus Österreich schnürten ihre Schuhe, hängten sich ihre Startnummern um und los ging’s!
Dabei waren viele, die als ganze Familie starteten, es liefen Freunde mit und sogar 2 Schulklassen unterstützten ihre Klassenkameradin und verteilten bei ihrem Lauf Flyer in der Stadt. Unsere PMDG erhielt die Hälfte der Startgebühren und so wurden uns 265 Euro auf unser PMDG-Konto gut geschrieben! Ein großes DANKESCHÖN allen Läufern!! Ihr seid Klasse!

Und dann gab’s da noch die Aktion Shine Green der amerikanischen PMD-Selbsthilfegruppe. Bei dieser Aktion wurden in Städten besondere Gebäude und Bauwerke grün beleuchtet, aber auch Privathäuser, ganze Straßenzüge oder Brücken erstrahlten in grünem Licht, um auf PMD aufmerksam zu machen.
Auf Initiative unserer Schweizer Vereinsmitglieder strahlte am Genfer See das Genfer Wahrzeichen „der Jet d’eau“ im grünen Licht! Herzlichen Dank für diese tolle Aktion und das Bild!

Auch wir als Verein waren tätig und versorgten rund um den Awareness Day alle MZEB´s (Medizinische Zentren für Erwachsene mit Behinderung) in Deutschland mit Broschüren, Flyern, Postern und einem Infobrief, um für das Syndrom zu sensibilisieren. In Österreich versendeten wir die gleichen Infopakete an humangenetische Zentren und an Klein- und Schulkind-Betreuungseinrichtungen in Ost-Österreich.

Ein Hoch auf den Awareness Day und dass wir mit einer besseren Bekanntheit des Syndroms auch den Sorgen und Bedürfnisse unserer Lieben besser gerecht werden können!!

Wir haben die Gelegenheit, uns bei der amerikanischen Arzneimittelbehörde (FDA) Gehör zu verschaffen!

Die Phelan-McDermid-Foundation (USA) und CureSHANK (PMD-Forschungsplattform) haben ein online Treffen organisiert, dessen Ziel es ist, die FDA und Interessensgruppen wie Arzneimittelhersteller über PMD und UNSERE ANLIEGEN ALS ANGEHÖRIGE zu informieren. Es geht darum, über die Auswirkungen von PMD auf das tägliche Leben Betroffener und Angehöriger aufzuklären Und den dringenden Bedarf an Behandlungsmöglichkeiten aufzuzeigen. AUS SICHT VON UNS ANGEHÖRIGEN.

Familien weltweit sind dringend dazu eingeladen! Warum die Teilnahme von Familien außerhalb der USA so wichtig ist? Die FDA ist letztlich für die Überwachung der Sicherheit und Wirksamkeit neuer Medikamente verantwortlich, und die Patientenperspektive ist entscheidend, um der FDA zu helfen, den Kontext zu verstehen, in dem regulatorische Entscheidungen für neue Medikamente getroffen werden. UND: Die Entscheidungen der FDA können sich auf die Entscheidungen der Zulassungsbehörden anderer Länder auswirken.     

Das Treffen findet am kommenden Dienstag, den 8. November, von 10 bis 15 Uhr (US Eastern Standard Time) statt. Also von 15 bis 20h in D, Ö und CH. (Wichtig: ihr könnt euch auch vorab einbringen!)

So könnt ihr teilnehmen oder gehört werden:
Ihr könnt direkt teilnehmen, indem ihr euch vorab registriert unter:
https://www.cureshank.org/elpfdd-meeting
Dann könnt ihr an der Online-Abstimmung während des Meetings teilnehmen und direkt Kommentare abgeben.

Wer so kurzfristig nicht dabei sein kann, kann vorab sein Anliegen einbringen unter:
https://www.cureshank.org/elpfdd-meeting

Leider stehen die Informationen nur auf Englisch zur Verfügung. Unter https://www.deepl.com/translator könnt ihr Euch bei Bedarf den Text in super Qualität und gratis übersetzen. Sowohl auf Deutsch als auch umgekehrt ins Englische. Eure Stimme ist wichtig! Danke!

Am Samstag, den 22. Oktober 2022 jährt sich zum fünften Mal der Internationale Tag des Phelan-McDermid-Syndroms!
Die Eltern und Kindern der Phelan-McDermid Selbsthilfegruppe Leipzig treffen sich an diesem besonderen Tag in der Kita „Schatzkiste“ und nehmen gemeinsam am RUN-LIKE-A-HERO-Lauf teil. Es gibt Kuchen, sogar eine richtigen PMD Kuchen, und natürlich eine richtige Siegerehrung mit Urkunden und Medaillen. Besonders freuen wir uns über ein neues Mitglied aus Südafrika. Familie Harms wohnt mit Liesel seit Oktober in Leipzig und wird ab November auch die Kita „Schatzkiste“ besuchen.

Am 22. Oktober 2022 jährt sich das fünfte Mal der Internationale Tag des Phelan-McDermid-Syndroms! Ein besonderer Tag, den wir nutzen wollen, um das Syndrom bekannter zu machen und um auf die Bedürfnisse unserer PMD-Betroffenen aufmerksam zu machen.

Deshalb verschicken wir um den 22.10.2022 72 PMD-Infobriefe mit Postern, Flyern und Broschüren an die MZEB, die medizinischen Zentren für Erwachsene mit geistiger Behinderung.

Wenn Ihr auch den Internationalen Tag des Phelan-McDermid-Syndroms nützen möchtet, um in Eurer Umgebung eine Infokampagne zu machen, nutzt unseren Flyer und die Broschüre, die Ihr auch hier auf der Website findet. Ob Kindergarten, Schule, Therapieeinrichtungen oder Tagesstätten – alle sollen vom Phelan-McDermid-Syndrom zumindest einmal gehört haben.

Eine gute Gelegenheit bietet dazu auch wieder der RUN LIKE A HERO Lauf von Samstag, 15. Oktober bis Sonntag, 23. Oktober 2022!

Und diesmal ist alles viel leichter! Ihr braucht Euch mit keiner App auf Spanisch ? herumzuschlagen, sondern könnt Euch ganz auf Euren Lauf oder Spaziergang konzentrieren. Vielleicht toppen wir ja die Teilnehmerzahl von 143 aus D, A und CH aus dem Vorjahr? Alle Infos zur Teilnahme findet Ihr hier.

Wer sich nicht schon bei unserem diesjährigen Familientreffen mit Vereinsshirts eindecken konnte, der kann sie jetzt per Mail bestellen. Alle Infos zu den Modellen und Preisen findet Ihr hier!

Wir freuen uns auf Eure Fotos und Posts in den Social Media Kanälen und in unserem E-Mail-Postfach! Und übrigens, seit April gibt es uns auch auf Instagram unter #22q13.info

Am Samstag, den 22. Oktober 2022 jährt sich zum fünften Mal der Internationale Tag des Phelan-McDermid-Syndroms!
Wir treffen uns mit allen Eltern und Kindern der Phelan-McDermid Selbsthilfegruppe Leipzig an diesem besonderen Tag in der Kita „Schatzkiste“ und nehmen gemeinsam am RUN-LIKE-A-HERO-Lauf teil.

Wir freuen uns auf rege Teilnahme und auf ein schönes Treffen.
Anmeldung und weitere Infos hier!

„Unterstützte Kommunikation – Einführungskurs“ mit Nina Fröhlich
Samstag 19.11.2022, 9:00 bis 17:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!
Anmeldung bis spätestens 12.11.2022: Per Mail an kontakt@22q13.info

Wir freuen uns auf Eure Anmeldungen!

Marion Mahnke –
„Mein Kind ist behindert – was nun?“
Starthilfe für neubetroffene Eltern beeinträchtigter Kinder – ein Seminar für Neubetroffene
Dienstag, 11.10.2022, 19:30 bis 21.30 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 07.10.2022 per Mail an kontakt@22q13.info