Dieses Jahr fand die 1. D-A-CH Konferenz für Seltene Erkrankungen in Innsbruck, Tirol, statt. Expert*innen für seltene Erkrankungen und Repräsentanten des Gesundheitssystems aus dem deutschsprachigen Raum kamen zusammen, um den Status Quo und die Zukunft in der Versorgung von Patient*innen mit seltenen Erkrankungen zu erläutern und um sich auszutauschen.

Unser Vorstand war durch Dominique Stiefsohn vertreten, die am ersten Konferenztag einen Vortrag zu „Europäischer Patientenvertretung aus D-A-CH-Sicht“ hielt. Dominique hatte dabei die Gelegenheit, das Phelan-McDermid-Syndrom und die Arbeit unseres Vereins vorzustellen. Im Mittelpunkt ihres Vortrags stand der (oft) viel zu lange Weg zur Diagnose und die in vielen Regionen sehr mangelhafte  Expertise sowie medizinische und therapeutische Versorgung bei seltenen Erkrankungen. Intensiven Austausch gab es auch zwischen den Dachorganisationen für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen: Pro Rare Austria, ACHSE (D) und Pro Raris (CH).

„Verhalten dekodieren – Die Zusammenhänge zwischen Hypotonie, Verhalten und Sprache“
mit Denise Hönniger
Dienstag, 11.03.2025, 19:00 bis ca. 21:30 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 08.03.2025: per Mail an kontakt@22q13.info

„Endlich volljährig – und nun?“
Erwachsene Kinder mit kognitiven Beeinträchtigungen kompetent begleiten
mit Marion Mahnke
Donnerstag 06.02.2025, 19:00 bis ca. 22:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 05.02.2025: Per Mail an kontakt@22q13.info

Ein Tag vor Weihnachten, am 23.12.2024, fand in Tadten, Österreich, ein ganz besonderes Event statt.

Katrin und Günther Hautzinger  vom Weingut Hautzinger verkauften ihren leckeren Glühwein auf ihrem Weingut für unsere PMD-Gesellschaft.

Familie, Freunde, Nachbarn und Bekannte kamen zu diesem tollen Event mit Live-Musik. Die Johnny Kiss Band sorgte für stimmungsvolle Musik, der Glühwein floss, alle hatten Spaß und stimmten sich gemütlich auf Weihnachten ein.

Insgesamt kamen so 2.080 Euro zusammen, die Katrin und Günther Hautzinger der PMDG spendeten.

Wir sagen DANKE für diese tolle Spendenaktion auf dem Weingut Hautzinger.

Am 10.11.2024 fand in Lichtenfels in der Martin-Luther-Kirche ein Benefizkonzert zu Gunsten der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. statt. Der Chor „In Joy“ aus Lichtenfels, unter Leitung von Frau Pia Hempfling, bot ein bewegendes Repertoire von Amazing Grace bis zu afrikanischen Liedern und Rhythmen. Lisa Alvarez Calzon ist eine junge Mutter und Sängerin im Chor, ihre Tochter hat das Phelan-McDermid-Syndrom. Die wunderbare Idee mit dem Benefizkonzert ist damit geboren. 

Viele und zahlreiche Besucher, darunter 5 Familien mit betroffenen PMD-lern, genossen das Konzert in Lichtenfels. Der Chor wollte mit dem Konzert zeigen, wie wichtig und bedeutsam es ist, diese seltene Krankheit in den Mittelpunkt zu rücken. Die Zuhörer waren schnell eingenommen, ergriffen und berührt. Musik erreicht viel. Es werden Gefühle transportiert, man drückt sich aus und erfüllt sogar einen großartigen, karitativen Zweck – danke, dass uns in Lichtenfels die Plattform geboten wurde, uns vorzustellen.

Danke lieber Chor In Joy für Euer Temperament, Euren Einsatz und Eure phantastischen Stimmen. Wir finden das absolut sensationell!

1.000,– EUR sind beim Benefizkonzert zu Gunsten unserer Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. eingenommen worden. Vielen Dank dafür!!!

Musik kann Brücken bauen und Verbindungen schaffen, auch oder gerade wenn Worte fehlen, davon sind wir absolut überzeugt und der Abend in Lichtenfels war ein stimmgewaltiger Beweis.

„Mein Kind ist behindert – was nun?“
Starthilfe für neubetroffene Eltern beeinträchtigter Kinder – ein Seminar für Neubetroffene
mit Marion Mahnke
Donnerstag 28.11.2024, 19:00 bis ca. 22:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 26.11.2024: Per Mail an kontakt@22q13.info

Wir freuen uns auf Eure Anmeldungen!
Alle Familien sind willkommen, die in den letzten 1-2 Jahren die Diagnose für Ihr Kind/Pflegekind erhalten haben.

Wir freuen uns sehr über die Initiative des Chors „In Joy“ aus Lichtenfels, der für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft ein Benefizkonzert gibt. „Die Musik mit Freude genießen“, das ist das besondere Anliegen aller Chormitglieder.

Wer in der Nähe wohnt und die Möglichkeit hat, schaut am 10. November 2024 um 17.00 Uhr bitte in der Martin-Luther-Kirche in Lichtenfels (liegt zwischen Coburg und Bamberg in Bayern) vorbei!

Ganz herzlich bedanken wir uns schon einmal für diesen festlichen Rahmen, um das Phelan-McDermid-Syndrom bekannter zu machen und für die großzügige Unterstützung durch Spenden.

Unter www.injoylichtenfels.de können alle schon mal reinschnuppern, was für ein tolles Repertoire der Chor hat: Africans, Gospels, Musicals, (Pop-)Songs und vieles mehr erwartet uns… DANKE!!