10. bis 24. März 2021
Neu für unsere Mitglieder: Familienchats

Wir laden alle Mitglieder der Phelan-McDermid-Gesellschaft ganz herzlich zu unseren neuen Familienchats ein. In diesen Chats könnt Ihr Euch online treffen, um andere Familien kennenzulernen, ins Gespräch zu kommen und Euch auszutauschen.

Der Austausch findet über die Online Plattform Webex statt. Teilnehmeranzahl pro Termin: max. 15 Personen, der Chat ist kostenfrei.

Anmeldung: Per Mail an kontakt@22q13.info

 Mittwoch, 10.03.21 „PMD Familienchat“ für Familien mit PMD Kids von 0 bis 6 Jahren
20:30 Uhr – ca. 22:00 Uhr

 Mittwoch, 17.03.21 „PMD Familienchat“ für Familien mit PMD Erwachsenen
20:30 Uhr – ca. 22:00 Uhr

 Mittwoch, 24.03.21 „PMD Familienchat“ für Familien mit PMD Schulkindern
20:30 Uhr – ca. 22:00 Uhr

14. Februar 2021
Euer Einkauf unterstützt uns

Ihr findet unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V. jetzt bei AmazonSmile und könnt uns so ganz einfach mit Eurem Einkauf unterstützen.

Gleiche Produkte, gleiche Preise, gleiche Vorteile… wie Ihr es von Amazon kennt. Für diese Unterstützung entstehen Euch beim Einkauf keine zusätzlichen Kosten. Amazon schreibt uns automatisch 0,5% der Summe Eures Einkaufs gut.

Was müsst Ihr tun?

Einfach bei smile.amazon.de einloggen, die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. auswählen und los geht’s mit Eurem Einkauf.

Oder direkt über diesen Link auf unserer Website:

Vielen Dank, wenn Ihr damit unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft unterstützt.

28. Februar 2021
Tag der Seltenen Erkrankungen

am 28.02.2021 ist wieder weltweit Tag der Seltenen Erkrankungen.

Sowohl EURORDIS (www.eurordis.org), eine einzigartige, gemeinnützige Allianz für Menschen mit einer seltenen Erkrankung, als auch die ACHSE (Allianz chronisch seltener Erkrankungen), in der wir als PMD-Gesellschaft Mitglied sind, machen mit toll organisierten Aktionen auf diesen Tag aufmerksam.

Auch wir als Phelan-McDermid-Gesellschaft möchten auf diesen besonderen Tag hinweisen und mit unseren Mutmach-Geschichten vom Leben mit einem PMD-Kind erzählen.

Im Folgenden findet ihr weitere Informationen von der ACHSE und einige Ideen, wie ihr euch beteiligen könnt.

Am 28. Februar ist Rare Disease Day – internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung.

Wie so viele Termine wird auch der #RareDiseaseDay dieses Mal hauptsächlich im World Wide Web stattfinden. Doch die Anliegen der Seltenen müssen gehört werden! Unter dem Motto Sichtbar machen, Aufmerksamkeit schaffen sind viele Mitmach-Aktionen geplant.

Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörige sind aufgefordert, zu erzählen, was sie stark macht und motiviert. Persönliche Mutmach-Geschichten und Bilder, die auf den unterschiedlichen Social-Media-Kanälen veröffentlicht werden und vielen anderen Menschen Mut machen sollen.

Hier findet ihr ein paar Mutmach-Geschichten von PMD-Betroffenen:

  „Keine bis wenig Lautsprache.“  
  „Dieser Moment als sie zum ersten Mal ohne Aufforderung zu uns kam, uns in den Arm nahm und mit ihrem Sprachprogramm sagte, dass sie uns lieb hat.“
  „Ihr Kind wird nie sprechen können“

 
Schickt auch eure Mutmach-Geschichten, Fragen, Aktionen, Termine und Fotos an: seltene@achse-online.de

Alle Menschen können ihre Unterstützung sichtbar machen und zeigen, dass sie Teil vom Rare Disease Day sind, indem sie die vielen Banner, Frames, Poster und Karten nutzen, die unter https://www.rarediseaseday.org/downloads zur Verfügung gestellt werden.

Hier könnt ihr euch unseren PMD-Button zum Rare Disease Day für euer WhatsApp- oder Facebook-Profil herunterladen. Klickt dazu auf den Button rechts, um das Bild abzuspeichern. Mehr Infos wie ihr euer Profilbild ändert findet Ihr weiter unten *1 )

Um über das World Wide Web hinaus, die Seltenen sichtbar zumachen gibt es die Aktion „Global Chain of Lights“ – Gebäudeanstrahlen – Aufmerksamkeit schaffen. Bereits im letzten Jahr leuchteten 60 Gebäude weltweit am Rare Disease Day in den Logo-Farben um die Wette.

Macht mit: Zeigt, dass die SELTENEN VIELE sind oder, dass ihr Menschen mit Seltenen Erkrankungen und deren Anliegen unterstützt.

Weitere Infos zu den verschiedenen Aktionen und viele Anregungen, wie man sich zum Rare Disease Day sichtbar machen kann, findet ihr unter: Tag der Seltenen Erkrankungen 2021 | ACHSE e.V. (achse-online.de)

 
*1
Wie ändere ich mein facebook Profilbild:
https://de-de.facebook.com/help/163248423739693
Wie ändere ich mein WhatsApp Profilbild:
 
20. Februar 2021
Online-Seminar „Nie mehr sprachlos“

Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. lädt zu einem Online-Workshop mit dem Thema: „Nie mehr sprachlos“ – Umgang mit neugierigen Blicken und unerwünschten Kommentaren – ein.

Das Leben mit einem behinderten Kind führt zwangsläufig zu neugierigen Blicken, merkwürdigen Ratschlägen und unerwünschten Kommentaren. Wie geht man souverän mit dem Verhalten Fremder, aber auch mit Reaktionen aus der eigenen Verwandtschaft um?

Wir sprechen darüber, wie es gelingt durch kluge und humorvolle Kommunikation Kritiker zu Unterstützern zu machen und uns durch klare Grenzen vor übergriffigem Verhalten und Kommentaren zu schützen. Ein Seminar für das Großziehen von besonderen Kindern „auf dem Präsentierteller“.

Alle Info’s zum Seminar und zur Anmeldung findet Ihr hier: Einladung_Nie_mehr_sprachlos 

17. bis 20. Juni 2021
Absage: Familientreffen Schönblick 2021

Leider müssen wir unser geplantes, großes Familientreffen in Schwäbisch Gmünd vom 17.-20. Juni 2020 aufgrund der Coronavirus-Pandemie absagen.

Beim letzten Familientreffen im Jahr 2019 waren wir 53 Familien aus ganz Deutschland, Schweiz und Österreich. In diesem großen Rahmen ist unser Familientreffen in der bekannten Weise mit den für Corona geltenden Hygiene- und Abstandsregeln nicht durchführbar. Auch im Sommer werden es uns die noch geltenden Abstandsregeln nicht möglich machen, unsere Vorträge, die Kinderbetreuungen usw. entsprechend zu organisieren.

Wir verstehen, dass dies enttäuschend sein mag und sich viele schon auf die Zeit im Schönblick gefreut hatten. Die Gesundheit von uns allen liegt uns sehr am Herzen, daher bitten wir Euch um Euer Verständnis für unsere Entscheidung. In der Hoffnung, dass sich 2022 die Situation normalisiert, haben wir im Haus Schönblick einen neuen Termin für 2022 gebucht. Unser nächstes Familientreffen findet vom 23.06.2022 bis 26.06.2022 in Schwäbisch Gmünd statt.

Wir wünschen Euch allen viel Kraft und Geduld, um die herausfordernde Zeit, die vor uns liegt zu bewältigen. Vor allem bleibt alle gesund!

14. bis 15. November 2020
Online-Fortbildung „UK im Familien-Alltag“

Am 14. und 15. November treffen sich 19 Vereinsmitglieder zur ersten Online-Fortbildung rund um das Thema UK (Unterstützte Kommunikation) und Modelling im Familien-Alltag. Referentin ist Nina Fröhlich, die viele von uns schon mit ihrem Vortrag auf dem Familientreffen 2019 in Schönblick begeistert hat.

Zum Auftakt gibt es eine kurzweilige Einführung in das Thema UK. Im Anschluss werden Alltags-Situationen unter die Lupe genommen und es gibt zahlreiche Tipps, wie UK in diesen Situationen eingesetzt werden kann. Dabei ist auch Thema, WIE man mit den METACOM-Symbolen arbeiten kann und wie man z.B. Bildkarten, Symbolkarten, eigene Bücher, etc. herstellt. Zusätzlich gibt es jede Menge Basteltipps und auch die verschiedenen Bastelmaterialien werden vorgestellt.

Nach so viel Input kommt auch das Plaudern nicht zu kurz. Am Abend des ersten Tages treffen sich alle Teilnehmer zu einem gemütlichen Online-Chat in netter Runde.

Alle Teilnehmer, egal ob UK-Anfänger oder mit viel Erfahrung in der UK, sind hellauf begeistert von diesen beiden Tagen und verlassen hochmotiviert diesen tollen Workshop.

Vielen herzlichen Dank an Nina Fröhlich für diesen professionellen und mitreißenden Workshop!

17. bis 25. Oktober 2020
Global Phelan-McDermid-Running-Week

Anlässlich des internationalen PMD-Tags am 22. Oktober 2020 organisiert die spanische PMD-Selbsthilfegruppe die „Global Phelan-McDermid-Running-Week“.

Laufbegeisterte auf der ganzen Welt können zwischen verschiedenen Aktionen wählen: 5km-Lauf, 1km-Spaziergang oder auch nur 0km-Spenden! Startgebühr sind 5 Euro. Jeder kann mitmachen!

Unsere PMD-Gesellschaft unterstützt diese tolle Aktion, um überall auf das Syndrom aufmerksam zu machen.

Registrieren kann man sich unter www.runlikeahero.com

Also schnürt Eure Laufschuhe, registriert Euch und lauft oder geht mit!

10. Oktober 2020
2. Ulmer PMDS-Symposium

Am 10. Oktober 2020 findet unser 2. Ulmer Symposium zum Phelan-McDermid-Syndrom statt. Aufgrund der Covid19-Pandemie haben wir uns erstmals für eine virtuelle online-Veranstaltung entschieden.

Ein großer Vorteil eines online-Meetings ist natürlich der Wegfall der Anreisen: über 50 Teilnehmer wählen sich ein vom Norden Deutschlands bis hin zum Süden der Schweiz – über 1.300 Kilometer zwischen Rostock und Genf, und kein einziger belastet das globale CO2-Konto!

Dr. Michael Schön aus der Phelan-McDermid-Forschungsgruppe in Ulm eröffnet und moderiert die Online-Veranstaltung mit großen Enthusiasmus und viel Geschick bei der Anwendung der gewählten Online-Plattform.

Nach dem Grußwort von Prof. Dr. Tobias Böckers hält Frau Dr. Jesse, die Ambulanzleiterin aus Ulm, den ersten Vortrag über die von ihr geleitete Phelan-McDermid-Spezialsprechstunde und berichtet über die neuesten Erkenntnisse ihres MRT-Projektes.

Dr. Annemiek Landlust und Dr. Martijn de Groot von der niederländischen PMD-Sprechstunde geben uns anschließend einen Einblick in den Aufbau ihrer PMDS-Ambulanz im Universitary Medical Centre Groningen.

Frau Dr. Andres vom Klinikum rechts der Isar hat seit geraumer Zeit die genetische Betreuung unserer Ulmer Sprechstunde übernommen und stellt in ihrem Vortrag die Hintergründe und den aktuellen Kenntnisstand zur Genetik des Phelan-McDermid-Syndroms dar.

Die bei PMDS-Betroffenen weit verbreitete Muskelschwäche steht im Zentrum der Forschungsarbeiten von Dr. Anne-Kathrin Lutz aus dem Ulmer Forschungsteam. Der dem Phelan-McDermid-Syndrom zugrunde liegende Verlust von Shank3 findet ja nicht nur im Gehirn sondern auch im Skelettmuskel statt. Die Bedeutung dieses Verlustes auf molekularer Ebene im Skelettmuskel steht im Zentrum ihrer Forschungsarbeiten und Anne-Kathrin erläutert uns dessen Bedeuteung und den aktuellen Wissenstand dazu.

Die Zeit zwischen den einzelnen Vorträgen füllen wir mit angeregten Diskussionen und viele Teilnehmer nehmen rege die Gelegenheit wahr, sich direkt mit ihren Fragen an die Referenten richten zu können.

Entsprechend groß ist unsere Freude über die rege Resonanz und den angenehm reibungslosen Ablauf bei unserem ersten online-Symposium!

Für alle Mitglieder der PMD-Gesellschaft und besonders für die Mitglieder, die nicht am online-Symposium teilnehmen konnten, gibt es in Kürze alle Beiträge zum Nachhören in unserem Mitgliederbereich.

22. Oktober 2020
3. Internationaler Phelan-McDermid Awareness Day

Am 22.Oktober ist der dritte internationale Phelan-McDermid Awareness Day.

Auch in diesem Jahr sind wir natürlich wieder dabei und beteiligen uns mit einer Aktion.

Extra zum diesjährigen Awareness Day erscheint unsere Broschüre  „Leben mit dem Phelan-McDermid-Syndrom“. Sie soll mit „Wissenswertem, Hilfreichem und Mutmachendem“ gerade neu betroffene Familien unterstützen. Aber auch allen Familien, die schon länger mit dem PMD-Syndrom leben, gebündelte Informationen liefern und ein wichtiges Nachschlagewerk sein.

Die Broschüre und einige PMD-Awareness-Poster werden schon Anfang Oktober an alle Vereinsmitglieder versandt. So können unsere Familien in ganz Deutschland, Österreich und in der Schweiz Poster in Krankenhäusern, Arztpraxen, bei Therapeuten und in heilpädagogischen Einrichtungen verteilen, um noch mehr auf das Syndrom aufmerksam machen.

Das Ziel unserer Aktionen ist, dass wir auf das stark unterdiagnostizierte PMD-Syndrom und auf die Situation Betroffener aufmerksam machen wollen. Dieser Tag soll unterstreichen, wie wichtig es für betroffene Familien ist, eine Diagnose zu erhalten, um dadurch mehr Unterstützung von unserer Selbsthilfegruppe und der Wissenskompetenz unserer PMD-Sprechstunde in Ulm zu erhalten.

26./27.September 2020
Einstein Marathon Virtuell

Dieses Jahr findet der Ulmer Einstein-Marathon leider aufgrund Corona nur virtuell statt. Man kann seine gewünschte Distanz mit einer App nachweisen und hochladen.

Wir vom Verein wollen uns nicht vom Coronavirus aufhalten lassen und so finden sich fünf Läufer, die für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft 4x den Halbmarathon und 1x die 10 km-Distanz laufen. Die Läufer*innen sind Dr. T. Schön, F. Lutz, B. Mayerhofer, Dr. S. Steiner und Dr. M. Schön.

Liebes „Team Phelan-McDermid-Gesellschaft“, vielen Dank für Euer großes Engagement bei Wind und Regen, damit das Syndrom immer bekannter wird.

Große Klasse!