Oktober 2019
Infonachmittag zum Phelan-McDermid Awareness Day in der Komplexkita Schatzkiste in Leipzig

Am 22.10.2019 sind Julia und Benjamin Ott mit ihrem Sohn Ben als Vertreter der Phelan-Mc-Dermid-Gesellschaft e.V. in der Kindertagesstätte „Schatzkiste“. Anlässlich des Internationalen Phelan-McDermid-Tages stehen Julia und Benni mit vielen Informationen und aufklärenden Gesprächen für interessierte Eltern und Besucher zur Verfügung.

Der Träger der Kita Schatzkiste, der SEB Leipzig, unterstützt diese einmalige Aktion mit einem Auftritt auf ihrer Homepage und einem Interview mit Julia Ott, das auf der Homepage des SEB Leipzig und hier zu lesen ist.

Zusätzlich gibt es einen kleinen Flohmarkt und Kuchen zu kaufen. Durch diese tolle Aktion sammelt Familie Ott 322,36 Euro, das sie unserer Phelan-McDermid-Gesellschaft spenden. Vielen herzlichen Dank euch, eine tolle Aktion!

22. Oktober 2019
Internationaler Phelan-McDermid-Tag

Am 22.Oktober ist der zweite Internationale Phelan-McDermid-Tag.

Unsere Familien in ganz Deutschland, Österreich und der Schweiz nutzen dieses Datum und verteilen unsere PMD-Awareness Poster in Krankenhäusern, Arztpraxen, bei Therapeuten und heilpädagogischen Einrichtungen.

Das Ziel unserer Aktionen ist, dass wir auf das stark unterdiagnostizierte PMD-Syndrom und auf die Situation Betroffener aufmerksam machen wollen. Dieser Tag soll unterstreichen, wie wichtig es für betroffene Familien ist, eine Diagnose zu erhalten, um dadurch mehr Unterstützung von unserer Selbsthilfegruppe und der Wissenskompetenz unserer PMD-Sprechstunde in Ulm zu erhalten.

Der internationale PMD-Tag soll über das Syndrom informieren, helfen, es bekannter zu machen und er soll außerdem dazu beitragen, dass den Betroffenen und ihren Familien mehr Verständnis entgegengebracht wird.

Oktober 2019
Vorstellung unserer PMD-Gesellschaft bei Hubert Burda Media in Offenburg

Im Rahmen der Förderung durch die TRIBUTE TO BAMBI-Stiftung haben Anne Theiss-Berlinger, Dr. Sarah Jesse und Dr. Michael Schön die PMD-Gesellschaft bei Hubert Burda Media in Offenburg vorgestellt. Ziel ist es, durch Berichte in verschiedenen Magazinen des Verlags das Syndrom bekannter zu machen, um Eltern und Kinderärzte für die möglichen Symptome zu sensibilisieren. Die Medienvertreter zeigten sich sehr interessiert. In den nächsten Wochen werden mehrere Artikel erscheinen, die wir auf unserer Homepage gerne zur Verfügung stellen.

Hier geht es zu dem Bericht der Stiftung über unseren Verein.

September 2019
Erste NAKSE-Konferenz in Berlin

Was kommt dabei heraus, wenn sich die mehr als 30 deutschen Zentren für Seltene Erklrankungenund die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) zusammentun?

Eine Konferenz mit Namen NAKSE. Diese fand erstmalig am 26./27.09.2019 in Berlin/Schönefeld statt. Medizinische Experten und Forscher, Patientenvertreter aus der Selbsthilfe der Seltenen sowie Vertreter aus Selbstverwaltungund Politik haben zwei Tage lang über die Bedürfnisse von Betroffenen und die Verbesserung der Versorgung in Vorträgen informiert und auf Podien diskutiert. Ziel der NAKSE ist es, Wissen zu vermitteln und gemeinsam die Verbesserung der Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen voranzutreiben.

Sozusagen ganz nebenbei hat die ACHSE bei dieser Gelegenheit Ihr 15-jähriges Bestehen gefeiert. Klaro: die NAKSE bietet den richtigen Rahmen für diese Feier, da alle wichtigen Akteure zum Thema Seltene Erkrankungen hier sowieso zusammen kommen. Zum Beispiel Frau Eva Luise Köhler, die als Schirmherrin der ACHSE das Grußwort an die mehr als 300 Teilnehmer richtete. „Gemeinsam besser versorgen“: in drei Themenblöcken – 1) Diagnose, 2) Zugang zu guten Arzneimitteln und 3) Versorgungszentren – näherten sich die beteiligten Spezialisten während der nächsten eineinhalb Tage an dieses Thema an (Details hier).

Die Vertretung Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. hat für diese Veranstaltung Boris Mayerhofer wahrgenommen, der die Gelegenheit auch gleich für ein Selfie mit Frau Eva Luise Köhler nutzte.

Zusammenfassung
1) Diagnose
Auch wenn die diagnostischen Möglichkeiten sich in den letzten Jahren rasant entwickelt haben, warten betroffene Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Schnitt bis zu sieben Jahre auf die richtige Diagnose. Hier gibt es unterschiedliche Elemente, die zu Verbesserung führen können: sie kommen beispielsweise aus Projekten wie TRANSLATE-NAMSE und ZSE-DUO, die innovative diagnostische Versorgungspfade validieren, aus dem sinnvollen Einsatz von Next Generation Sequencing, und aus modernen digitalen Methoden und Diagnosetools (Medizininformatik-Initiative), die Interdisziplinäre Sprechstunden dafür verwenden können, schnelle und zuverlässig richtige Diagnosen zu stellen. Professionelle Vorträge informierten eingehend zu diesen Facetten und bildeten die Grundlage für die folgende Podiumsdiskussion, über mögliche Maßnahmen, damit sich die Wege zu einer richtigen Diagnose in Zukunft grundsätzlich verkürzen.

2) Zugang zu guten Arzneimitteln
Inputvorträge von Patientenseite, Gesundheitswesen und Industrie illustrierten deutlich die unterschiedlichen Perspektiven auf dieses Spannungsfeld: Den etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen stehen derzeit lediglich rund 120 Medikamente mit Orphan-Drug-Status gegenüber. Neue genetische Therapieansätze und zunehmender Fokus der pharmazeutischen Industrie auf seltene Krankheiten stellen therapeutische Versorgungen in Aussicht. Die damit verbundene Gefahr ungezügelter Kostenzunahme ruft bei Kostenträgern europaweit Sorgen hervor.
Die anschließende gemeinsame Diskussion, drehte sich um einen geeigneten Umgang mit Kosten und Nutzen, so dass sichergestellt werden kann, dass die Patineten bei der Vielzahl an Seltenen Erkrankungen dennoch ausreichend Zugang zu guten Arzneimitteln haben werden.

3) Versorgungszentren
35 Zentren für Seltene Erkrankungen haben sich mittlerweile in Deutschland etabliert oder wurden neu gegründet. Die Fragestellungen wie diese möglichst schnell und effektiv für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zugänglich werden sind durchaus komplex: Wie und nach welchen Kriterien wird entschieden, welche diese Zentren in eine flächendeckende Struktur für Seltene Erkrankungen in Deutschland überführt werden? Welche Struktur wird es geben: z.B. aus A-, B- und C-Zentren? Wie wird die Kompatibilität zum restlichen Europa (Beachtung der Kriterien für die Europäischen Referenznetzwerke (ERN), es gibt mehr als 120 ERN-Zentren in Deutschland) gewährleistet? Wann und nach welchen Kriterien legt der Gemeinsame Bundesausschuß (G-BA) die Qualitätsanforderungen und besondere Aufgaben für Zentren fest? Die Vorträge beleuchteten durchaus klar einzelne Bereiche und Baustellen dieser Thematik. Die anschließende Podiumsdiskussion machte deutlich:

  • Wunsch und Wirklichkeit klaffen teilweise (noch) weit auseinander: büroktatische Anforderungen, Widersprüchliche Ansichten zu den Zielgruppen (stationär oder ambulant?), …
  • bestehender Entscheidungs- und Handlungsbedarf bei einer Reihe unbeantworteter Fragen.

Für Ende des Jahres wird erwartet, dass es vom G-BA zu dieser Thematik und den anhängigen Fragen einige Anworten und Stellungnahmen geben wird.

Juli 2019
PMD-Familientreffen in Schönblick

Im Juni reisten 53 PMD-Familien aus ganz Deutschland, Österreich und der Schweiz zum Tagungs- und Gästezentrum Schönblick nach Schwäbisch Gmünd, um an unserem 7. Phelan-McDermid-Familientreffen teilzunehmen!

Die „alten“ Familien freuen sich auf Tage des Wiedersehens – die „neuen“ Familien, und das sind gut die Hälfte, erwartet eine herzliche Aufnahme in den Kreis der großen PMD-Familie.

Zum ersten Mal wird die Vorstandschaft der PMDG als Organisator des Treffens von einer Eventagentur unterstützt. Tina und Peter als ständiger Ansprechpartner...
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Mai 2019
Radiointerview über das Phelan-McDermid-Syndrom

Es gibt Neuigkeiten in Sachen Öffentlichkeitsarbeit! Am 22. Mai 2019 kommt auf dem österreichischen Radiosender Ö1 um 16:40 ein Beitrag über das Phelan-McDermid-Syndrom. Wenn ihr reinhören wollt, findet ihr den Beitrag 7 Tage lang unter folgendem Link zum Nachhören: Zum Radiobeitrag

Die Sendung heißt: Ö1 Radiodoktor – Gesundheitsmagazin

April 2019
Achtung! Neue Geschäftsstellenadresse

Ab dem 1.4.2019 ändert sich unsere Geschäftsstellenadresse:

Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Geschäftsstelle
Universitätsklinikum Ulm
Sekretariat Neurologie
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

27. bis 30. Juni 2019
Einladung zum 7. PMD-Familientreffen 2019

Liebe Familien,
wir, die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V., laden Euch herzlich zu unserem 7. PMD-Familientreffen ins Tagungs- und Gästezentrum Schönblick nach Schwäbisch Gmünd ein.

Das Treffen wird vom Donnerstag, den 27.06. bis Sonntag, den 30.06.2019 stattfinden.

Ab sofort könnt Ihr Euch anmelden! Alle wichtigen Informationen dazu und die endgültige Agenda findet Ihr hier:

Einladung Schönblick 2019
Agenda Schönblick 2019

Wir freuen uns auf ein Wiedersehen mit vielen Familien, den wertvollen Austausch wichtiger Informationen und auf eine schöne Zeit!

 

Februar 2019
Projektförderung BKK Dachverband e.V.

 Der BKK Dachverband e.V. unterstützt uns bei der Organisation und der Durchführung des Familientreffens 2019 in Schönblick mit Fördermitteln in Höhe von € 15.000,–. Dabei handelt es sich um Selbsthilfeförderung gemäß § 20h SGB V auf Bundesmittel. Damit ist der BKK Dachverband e.V. unser wichtigster Sponsor und wir bedanken uns herzlich für die Unterstützung unseres Vereins zum Wohle der betroffenen Familien und Angehörigen.

Dezember 2018
Heimatverein Oberneuses: Ein kleines Jubiläum!

Schon zum 5. Mal spendet der Heimatvereines Oberneuses seine Einnahmen aus seiner alljährlichen Glühweinparty. Für weihnachtliche Stimmung sorgen die Kindergartenkinder, die ein paar Lieder singen und das Christkind, das die Glühweinparty besucht. Natürlich ist auch für leibliche Wohl bestens gesorgt: Es gibt heiße Waffeln, Pizza, Bratwürste und natürlich auch kalte und heiße Getränke.
Die Einnahmen der Glühweinparty werden wie jedes Jahr an drei verschiedene Einrichtungen aufgeteilt. Unter anderem ist auch wieder unsere PMD-Gesellschaft dabei.

Zusätzlich werden extra für diese Veranstaltung Holzbretter zur Dekoration hergestellt und verkauft. Die kompletten Einnahmen dieser Aktion kommen ebenfalls unserem Verein zugute.

Und dann steht da auch noch eine Spardose bei der örtlichen Bäckerei Pflaum, die übers ganze Jahr Spenden für unseren Verein sammelt.

Durch diese 3 Aktionen kann uns Familie Huttner 420,00 Euro spenden und wir sagen ganz herzlich Dankeschön an Familie Huttner, den Heimatverein Oberneuses, die Bäckerei Pflaum und alle Besucher und Spender!