Unter diesem Motto verkauft Familie Thiel-Mayerhofer 2 Tage lang Selbstgebasteltes für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft am Amberger Weihnachtsmarkt.

Genähte Filztaschen von Familie Huttner, gebastelte Sterne von Familie Nimke, leckere Marmeladen und eigenes Gebäck von Familie Parker und  selbstgezogene Kerzen von Familie Thiel-Mayerhofer bestimmen unseren Stand und laden die Besucher des Weihnachtsmarktes zum Verweilen und Einkaufen ein. Das Besondere daran, jedes einzelne Stück ist mit viel Liebe selbst angefertigt worden.

Durch diese schöne Aktion nehmen wir an den beiden Tagen 670, 00 Euro für unseren Verein ein.

Vielen herzlichen Dank an die Familien Huttner, Nimke, Parker und Thiel-Mayerhofer für ihren weihnachtlichen Einsatz!

Unser Vorstandsmitglied Gaby Reimann vertritt uns als Repräsentant unseres Vereins in der Fachtagung der ACHSE (Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen) am 10.November 2018 in Berlin. Gaby besucht den Vortrag zum Thema „Neugeborenenscreening“ und den Workshop „Wie kann meine Selbsthilfeorganisation mehr erreichen“.

Das Neugeborenenscreening erfolgt unmittelbar nach der Geburt. Durch das Screening können vordefinierte Erkrankungen frühzeitig erkannt und therapiert werden. Oftmals ist eine zeitnahe Reaktion von lebenserhaltender, zumindest schadensbegrenzender Bedeutung. Im idealen Fall soll der Ausbruch einer Krankheit oder deren Folgen vermieden werden.

An die Aufnahme einer Erkrankung ins Screening werden sowohl ethische als auch technisch hohe Anforderungen gestellt. Es soll zum Beispiel vermieden werden, dass das Untersuchungsverfahren noch zu wenig ausgereift ist, so dass möglicherweise zu viele falsch positive oder auch falsch negative Ergebnisse generiert werden. Somit könnte das Verfahren keine Akzeptanz in der betroffenen Bevölkerung finden (Screeningkriterien nach Wilson und Jungner).

Eine besonders hohe Sicherstellung, dass alle Neugeborenen erfasst werden, gewährt nur das Trackingsystem in Bayern. Dort erfolgen Rückfragen, wenn zu einer neu registrierten Geburt nach wenigen Tagen keine Screeningergebnisse vorliegen.

Es gibt einen gemeinsamen Bundesausschuss, der sich aus Ärzten, Zahnärzten, Psychotherapeuten, Krankenhäusern sowie Krankenkassen zusammensetzt und 2004 errichtet wurde. Viele Erkrankungen wurden aufgrund der Initiative von Selbsthilfeorganisationen („biometrische Experten“) ins Screeningverfahren aufgenommen.

Der Austausch im Workshop „Wie kann meine Selbsthilfeorganisation mehr erreichen“ ist sehr spannend und informativ. Jede Selbsthilfegruppe stellt ihre Stärken sowie ihre Schwächen vor. So haben alle Vereine Gelegenheit, sich von den Stärken inspirieren zu lassen oder den anderen Vereinen bei deren Schwächen einen Input zu geben. In diesem Workshop kann Gaby Reimann gute Kontakte zu anderen mit uns vergleichbaren Vereinen knüpfen und kommt zu dem Schluss, dass unser Verein bei Organisation, Planung und Mitgliederbetreuung bereits effektiv arbeitet.

Herzlichen Dank an Dich liebe Gaby, dass du unseren Verein auf der ACHSE Fachtagung vertreten hast.

Für das sinfonische Blasorchester des Reservistenmusikzuges Oberpfalz ist es mittlerweile Tradition am 03. Oktober ein Benefizkonzert zu geben. Die Einnahmen ihres diesjährigen Konzerts im wunderschönen Amberger Stadttheater spenden sie an unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft.

Für unseren Verein stehen Familie Iberer und Famile Thiel-Mayerhofer auf der Bühne und informieren die gebannt zuhörenden Gäste über das Syndrom, unsere Selbsthilfegruppe und unser 2-jährlich stattfindendes Treffen, für das die Spende benötigt wird.

Die Zuhörer im bis zum letzten Platz gefüllten Theater genießen über zwei Stunden ein musikalisch leidenschaftliches und anspruchsvolles Programm: schmissige Märsche, anspruchsvolle Overtüren, bekannte Filmmusik und eine Reihe von Gesangseinlagen, hervorragend auch von Ottilie Niebauer gesungen, hinterlassen ein beeindrucktes und überaus begeistertes Publikum, welches am Ende 1.500€ in die Spendenkörbe für unseren Verein fließen lässt.

Oberdrauf kommen nochmal 2.000€ aus dem Kartenverkauf, die Vorstand Peter Habermeier und Dirigent Christian Ziegler am 12.10.2018 in Form eine GROSSEN Schecks an Familie Thiel-Mayerhofer für unseren Verein übergeben können. Was für eine tolle Summe!

Vielen herzlichen Dank an dieser Stelle nochmals ganz besonders an alle Spender sowie Musiker und Musikerinnen des Reservistenmusikzuges Oberpfalz für dieses wundervolle und höchst anspruchsvolle Konzert!

Am Freitag den 28.09.2018 freut sich Prof. Dr. Boeckers im Forschungsgebäude N27 in Ulm die zahlreich angereisten PMD-Eltern und Interessierten wörtlich zu einem „Mini-Symposium“ begrüßen zu können.

Wir sind der Meinung: „Das war eine ganz große Sache!“.

Neben der Möglichkeit sich durch die vielfältigen und hervorragenden Vorträge aus erster Hand zu den wissenschaftlichen Themen rund um das Syndrom unserer Kinder zu informieren, gibt es auch reichlich Gelegenheit für uns, uns direkt mit unseren Fragen und Diskussionsbeiträgen einzubringen.

Dies wird insbesondere deutlich im in der Agenda als eigener Punkt geführten „Gespräch zwischen Eltern und Ärzten/Forschern“, welches nach dem gemeinsamen Mittagessen auf reges Interesse stößt.

Insbesondere Herrn Prof. Dr. Ludolph nochmals ein herzliches Dankeschön für das Engagement mit dem er diese Runde bereichert hat.

Ganz besonders hervorzuheben ist hier nochmals die gegenseitige Offenheit und Bereitschaft sich auf die jeweils andere Seite einzulassen, welche die Diskussionen getragen haben und welche für eine weitere künftige gelungene Kooperation in diesem Umfeld sprechen.

Vielen herzlichen Dank von dieser Stelle aus nochmals an „alle Ulmer“ für ihr Engagement, diesen Meilenstein für uns zu ermöglichen!

Der 28.09.2018 sieht in Ulm nicht nur das Erste Symposium der Ulmer Phelan-McDermid-Spezialambulanz der Universitätsklinik für Neurologie und der Ulmer-PMD/SHANK-Forschungsgruppe, sondern im Anschluß an diese gelungene Veranstaltung auch noch die vierte ordentliche Mitgliederversammlung der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Viele der Eltern und Mitglieder, die am Vormittag bereits am Symposium teilgenommen hatten, begrüßt Dr. Michael Schön stellvertretend für den Vorstand der PMDG e.V. im Seminarraum des Instituts für Anatomie und Zellbiologie auch hier wieder als Teilnehmer.

Reibungslos und einstimmig können Schatzmeister und Vorstand für die getane Arbeit des vergangenen Jahres entlastet werden.

Damit bleibt viel Zeit für die anschließende offene Diskussion: auch dieses Forum erfährt wie sein Pendant am Vormittag rege Beteiligung und zeichnet sich durch eine Reihe von vielfältigen und engagierten Beiträgen aus.

Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft  e.V. für das Jahr 2018 mit einer Summe von 2.990,00 € als pauschales Fördermittel. Das Geld wird zweckgebunden verwendet für z.B. Öffentlichkeitsarbeit, zur Aktualisierung der Homepage und zur Erstellung eines Kurzfilms. Vielen herzlichen Dank für diese großzügige Unterstützung! Die GKV Gemeinschaftsförderung ist ein Zusammenschluss der Bundesverbände folgender Krankenkassen: Verband der Ersatzkassen e.V.(vdek),  AOK Bundesverband GbR,  BKK Dachverband e.V.,  IKK e.V.,  Knappschaft und die Sozialversicherung für Landwirtschaft, Forsten und Gartenbau.

Da 2018 (leider) ein Jahr ohne großes Familientreffen ist, probieren wir dieses Jahr zusammen mit unseren Kooperationspartner*innen aus Ulm etwas Neues. Für den Tag, an dem die Mitgliederversammlung in Ulm stattfinden wird, organisieren die Wissenschaftler*innen der Uni Ulm ein Symposium über aktuelle wissenschaftliche Arbeiten zum Phelan-McDermid-Syndrom. Zudem werden wir bei einer Laborführung direkte Einblicke in die Arbeit der PMS-Forschung erhalten können.
Wir freuen uns über zahlreiches Kommen!

Einladung zur Mitgliederversammlung

Einladung zum 1. PMD-Symposium mit Agenda

Am 09. und 10.06.2018 findet in der Sonnenhofschule Schwäbisch Hall unsere erste, vom Verein organisierte, Fortbildung „MetaTalkDe“ statt.
MetaTalkDe ist eine Kommunikations-App für das iPad, die von Unterstützt-Kommunizierenden genutzt wird.
Ein umfangreiches vorinstalliertes Vokabular ermöglicht die symbolbasierte Kommunikation über eine synthetische Sprachausgabe in ganzen Sätzen.
Mit Nina Fröhlich haben wir eine äußerst  professionelle Referentin, die uns alle mit ihrer motivierenden Art und anschaulichen Beispielen in den UK-Bann zieht.
Alle Teilnehmerinnen, egal ob Anfänger oder fortgeschrittene Metatalk-Nutzer, sind begeistert.
Es ist ein äußerst angenehmes Treffen mit einer tollen Gemeinschaft, viel Spaß, intensivem persönlichen Austausch und grandiosem Lernerfolg.
Dank der Spenden vom Dorffest Aue Wingeshausen und der Spenden zweier runder 80. Geburtstage aus Amberg, konnte diese Fortbildung finanziert werden.
Vielen herzlichen Dank nochmals an die Spender!

Am 11. März 2018 veranstaltet der Kinder- und Jugendchor Herzwärts aus Hirschau unter der Leitung von Frau Gertrud Siegert ein Benefizkonzert für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Unter dem Motto „Kinder helfen Kindern“ findet das Konzert im Audimax der technischen Hochschule  in Amberg statt. Die fantastischen und bezaubernden Sängerinnen und Sänger singen ein ganz besonderes und gefühlvolles Konzert, das alle Zuhörer ab dem ersten Lied begeistert!
So können am Ende der Veranstaltung 1.120,00 Euro an Familie Thiel-Mayerhofer für unseren Verein übergeben werden. Was für eine tolle Summe!
Vielen herzlichen Dank von unserer Phelan-McDermid-Gesellschaft für diese wunderbare Idee und das Engagement des gesamten Chors.
Ein herzliches „Vergelt´s Gott“ auch an die Chorleitung Frau Siegert und an Frau Hermann und Herrn Raab, die die Sängerinnen am Piano begleiten und ebenso ein großes Dankeschön allen beteiligten Helfern und dem tollen Amberger und Hirschauer Publikum für ihre großzügigen Spenden!