Wir freuen uns, euch die neu gegründete PMSGO vorstellen zu dürfen. Die Phelan-McDermid Syndrome Global Organisation (PMSGO) ist seit Kurzem eine offizielle gemeinnützige Organisation. Sie wurde in Madrid als internationale Organisation registriert.
Die Phelan-McDermid Syndrome Global Organisation (PMSGO) geht auf eine Initiative von Sue Lomas, der ehemaligen Präsidentin der PMS Foundation, und den weiteren Gründungsmitgliedern zurück. Unsere PMDG ist, wie auch die Organisationen von den USA, Spanien und Vereinigtem Königreich/Irland, Gründungsmitglied. Diese vier Mitglieder waren in der Planung vertreten durch Sue Lomas (USA), Alison Turner (UK/Irland), Norma Alhambra (Spanien) und Michi Schön (DACH). Michi Schön vom Vorstand der PMDG vertritt uns aktuell als Vizepräsident in der PMSGO.
Ziel dieses Dachverbands ist es, möglichst alle regionalen und nationalen Organisationen als Vollmitglieder zu unterstützen und international zu repräsentieren. Auch lose Gruppen und einzelne Familien, die keinem Verein angehören, können sich assoziieren. Ein weiteres Ziel ist es, die Interessen der Familien und Organisationen international zu vertreten, mehr Aufmerksamkeit zu erzeugen, zu informieren und alle Beteiligten – Familien und Expert/innen – besser zu vernetzen. Bei anderen seltenen Erkrankungen gibt es ähnliche globale Dachverbände.
Freiwillige Mitarbeit ist sehr erwünscht (meldet Euch unter michael.schoen@uni-ulm.de). Von unserer PMDG haben bereits mehrere Mitglieder maßgeblich mitgewirkt, u.a. Jutta Michl-Frei, Michael Kühn und Thomas Pfister. Weitere Freiwillige haben sich bereits gemeldet.
Ein Bild sagt mehr als tausend Worte
Leben mit dem Phelan-McDermid-Syndrom
Mit einer Spende über 200 Euro unterstützt der Frauenbund Hahnbach die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
„Jonas ist der fröhlichste Mensch, den ich kenne“, sagt Irina über ihren Sohn. Wie kann das sein? Ich staune, denn seit unserem ersten Gespräch über Jonas weiß ich, dass er an dem seltenen Phelan-McDermid-Syndrom (PMD) leidet“, schreibt die Journalistin, Claudia Hartlep, nach der Begegnung mit Familie Haeger. Ein einfühlsamer Artikel über das Leben von Jonas, seine Lebenslust und die Herausforderungen, denen seine Eltern Torsten und Irina (langjähriges Vorstandsmitglied des Vereins) seit Jahrzehnten begegnen.
Am Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar fand im Ulmer Stadthaus eine Informationsveranstaltung mit vielen Vorträgen und Austausch statt.
Der erste Teil der Veranstaltung wurde mit Grußworten eröffnet und es gab viele verschiedene Vorträge zu seltenen Erkrankungen. Prof. Dr. Siebert, stellvertretender Vorstandsvorsitzender des ZSE Ulm, hielt zum Thema „Alles eine Frage der Gene“ einen Vortrag und Dr. Michael Schön berichtete gleich im Anschluss sehr anschaulich vom Phelan-McDermid-Syndrom. Er 
Während einer Pause hatten die Besucher zudem die Möglichkeit, verschiedene Infostände zu besuchen. Einige Selbsthilfegruppen präsentierten dort Informationsmaterial und standen für persönliche Gespräche zur Verfügung. So konnten sich Betroffene und Angehörige direkt austauschen und neue Kontakte knüpfen. Auch wir waren mit einem Infostand vor Ort.
Seit 2008 wird am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen weltweit auf die Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht. In Deutschland ruft die ACHSE – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – als nationale Partnerin in einem Bündnis internationaler Selbsthilfeorganisationen jedes Jahr zur Beteiligung auf.
