Leben mit dem Phelan-McDermid-Syndrom
Zwischen 3000 und 10 000 Menschen leben allein in Deutschland mit der seltenen genetischen Erkrankung Phelan-McDermid-Syndrom (PMD). Doch nur bei einem Bruchteil wurde bisher eine Diagnose gestellt. Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V., ein vor allem im deutschsprachigen Raum aktiver Selbsthilfeverein, hat es sich daher zur Aufgabe gemacht, das Syndrom und seine Symptome bekannter zu machen und Betroffene und ihre Angehörigen miteinander zu vernetzen.
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Text: Dominique Stiefsohn
Foto: Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V.
Mit einer Spende über 200 Euro unterstützt der Frauenbund Hahnbach die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
„Jonas ist der fröhlichste Mensch, den ich kenne“, sagt Irina über ihren Sohn. Wie kann das sein? Ich staune, denn seit unserem ersten Gespräch über Jonas weiß ich, dass er an dem seltenen Phelan-McDermid-Syndrom (PMD) leidet“, schreibt die Journalistin, Claudia Hartlep, nach der Begegnung mit Familie Haeger. Ein einfühlsamer Artikel über das Leben von Jonas, seine Lebenslust und die Herausforderungen, denen seine Eltern Torsten und Irina (langjähriges Vorstandsmitglied des Vereins) seit Jahrzehnten begegnen.
Am Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar fand im Ulmer Stadthaus eine Informationsveranstaltung mit vielen Vorträgen und Austausch statt.
Der erste Teil der Veranstaltung wurde mit Grußworten eröffnet und es gab viele verschiedene Vorträge zu seltenen Erkrankungen. Prof. Dr. Siebert, stellvertretender Vorstandsvorsitzender des ZSE Ulm, hielt zum Thema „Alles eine Frage der Gene“ einen Vortrag und Dr. Michael Schön berichtete gleich im Anschluss sehr anschaulich vom Phelan-McDermid-Syndrom. Er 
Während einer Pause hatten die Besucher zudem die Möglichkeit, verschiedene Infostände zu besuchen. Einige Selbsthilfegruppen präsentierten dort Informationsmaterial und standen für persönliche Gespräche zur Verfügung. So konnten sich Betroffene und Angehörige direkt austauschen und neue Kontakte knüpfen. Auch wir waren mit einem Infostand vor Ort.
Seit 2008 wird am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen weltweit auf die Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht. In Deutschland ruft die ACHSE – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – als nationale Partnerin in einem Bündnis internationaler Selbsthilfeorganisationen jedes Jahr zur Beteiligung auf.
„Wenn man mit der Schule fertig wird, stehen plötzlich große Fragen im Raum: Wie möchte ich mein Leben gestalten? Wo will ich leben – und mit wem? Welchen Beruf will ich ausüben? Die Möglichkeiten scheinen endlos, und die vielen Entscheidungen können schnell überfordern. Doch was ist, wenn sich diese Möglichkeiten an einer Hand abzählen lassen? Für Jugendliche mit sogenannter geistiger Behinderung ist das oft Realität. Die Medienwerkstatt Franken hat drei Jugendliche der Karl-König-Schule vor und nach den Sommerferien begleitet. Die Reportage zeigt, wie junge Menschen mit sogenannter geistiger Behinderung die Zeit des Erwachsenwerdens erleben – und wie schwer die Suche nach einem eigenen Lebensweg sein kann.“
