10. November 2024
Benefizkonzert in Lichtenfels

Wir freuen uns sehr über die Initiative des Chors „In Joy“ aus Lichtenfels, der für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft ein Benefizkonzert gibt. „Die Musik mit Freude genießen“, das ist das besondere Anliegen aller Chormitglieder.

Wer in der Nähe wohnt und die Möglichkeit hat, schaut am 10. November 2024 um 17.00 Uhr bitte in der Martin-Luther-Kirche in Lichtenfels (liegt zwischen Coburg und Bamberg in Bayern) vorbei!

Ganz herzlich bedanken wir uns schon einmal für diesen festlichen Rahmen, um das Phelan-McDermid-Syndrom bekannter zu machen und für die großzügige Unterstützung durch Spenden.

Unter www.injoylichtenfels.de können alle schon mal reinschnuppern, was für ein tolles Repertoire der Chor hat: Africans, Gospels, Musicals, (Pop-)Songs und vieles mehr erwartet uns… DANKE!!

Oktober 2024
PMD-Awarenessday 2024

Schon wieder ist es soweit!
Am 22. Oktober 2024  jährt sich zum siebten Mal der Internationale Tag des Phelan-McDermid-Syndroms!
In mittlerweile guter Tradition haben wir dicke Infokuverts gepackt – dieses Jahr für alle 50 Kinder- und Jugendrehas in ganz Deutschland. Pünktlich zum Awarenessday 2024 werden diese ein Informationsschreiben, Flyer und unsere Broschüre erhalten. Und wieder wird unser Syndrom ein gutes Stück bekannter!

Apropos Post…

Unsere Mitglieder haben über 2.710 deutsche, österreichische und schweizerische  PMD-Briefmarken bestellt, die hoffentlich nicht in den Schubladen verstauben.
Schickt sie doch rund um den Awarenessday und in der Adventszeit quer durch Europa, um Neugierde zu wecken und das PMD-Syndrom bekannter zu machen.
Herzlichen Dank allen Unterstützern, die Briefmarken gekauft haben. Wir sagen über 2.710 mal: Ihr seid „Phelan-McGroßartig“!

Noch eine Tradition wollen wir weiterführen, nämlich den „RUN LIKE A HERO“-Benefizlauf, vom 19.-27. Oktober 2024.
Wer das Prozedere noch nicht kennt, findet alle Infos dazu auf Deutsch unter: https://runlikeahero.com/de/
Kurz zusammengefasst: Online anmelden, Startgebühr (Spende) einzahlen und virtuell oder im echten Leben laufen, rollen, walken …
Der Lauf ist eine Initiative des spanischen PMD-Vereins und findet mittlerweile in Europa, Lateinamerika und Nordamerika statt.
Schnappt euch eure Freunde, zieht eure PMD-Shirts an und dreht eine Runde in eurer Nachbarschaft, um das Phelan-McDermid-Syndrom bekannter zu machen.
Wir freuen uns auf eure Fotos und Posts in den Social Media Kanälen und in unserem E-Mail-Postfach!

Unser 10-jähriger PMDG-Geburtstag in diesem Jahr endet mit einem ganz besonderen Event!
Dank einer betroffenen Mutter und der Initiative des Chors „In Joy“ findet am 10. November 2024 ein Benefizkonzert für unsere PMD-Gesellschaft in Lichtenfels (zwischen Coburg und Bamberg, Bayern) statt.
Wer in der Nähe wohnt oder es sonst möglich machen kann, sollte unbedingt den Stimmen dieses Chors lauschen. Vielleicht habt ihr Freunde oder Verwandte in der Nähe von Lichtenfels, die vorbei kommen können. Ihr helft uns auch sehr, wenn ihr Werbung über Instagram, Facebook oder auf eurem WhatsApp Status macht, denn die Spenden des Abends gehen an unseren Verein.
Einige von uns werden zum Konzert anreisen und ein paar Worte sprechen. Wir freuen uns über eure Verstärkung!

Bei dieser Gelegenheit wollen wir allen PMDG-Mitgliedern DANKE sagen, die unsere Arbeit durch ihre Mitgliedschaft unterstützen. Es macht einen Unterschied ob wir als Verein mit 30 oder weit über 150 Mitgliedern auftreten und uns öffentlich für unsere Interessen stark machen!

Packen wir es zusammen an!

Wenn ihr den Internationalen Tag des Phelan-McDermid-Syndroms nützen möchtet, um in eurer Umgebung eine Infokampagne zu machen, findet ihr hier auf der Startseite den Flyer und die Broschüre zum Downloaden. Ob Kindergarten, Schule, Therapieeinrichtung oder Tagesstätte – alle sollen vom Phelan-McDermid-Syndrom zumindest einmal gehört haben.

#22q13.info – folgt uns auch auf Instagram!

September 2024
Unsere 10-Jahres-Jubiläums-Briefmarke 2024

Anlässlich des 10-jährigen Vereinsbestehens der PMDG haben wir als Überraschung eine PMD-Briefmarke entworfen. Die ersten Briefmarken konnten schon erfolgreich während unseres Familientreffens in Schönblick verkauft werden.

Alle unsere Mitglieder konnten jetzt nochmals nachbestellen und so machen sich nun 2.710 deutsche PMD-Briefmarken und etliche österreichische- und Schweizer PMD-Briefmarken auf ihren Weg kreuz und quer durch Europa, um das PMD-Syndrom bekannter zu machen.

Über 2.710 x Aufmerksamkeit und Neugierde wecken, das ist unsere große Ambition.

Über 2.710 x „Phelan-McGroßartig“, ein großes Dankeschön an alle unsere Mitglieder und Unterstützer, dass ihr so viele Briefmarken bestellt habt!

Lasst uns die Briefmarken anlässlich des internationale Phelan-McDermid-Awarenessday am 22.10.2024 kreuz und quer verschicken, um Neugierde zu wecken.

07. bis 10. Mai 2026
PMD-Familientreffen in Schwäbisch Gmünd im Mai 2026

Wir freuen uns schon auf unser nächstes Familientreffen in Schwäbisch Gmünd. Bitte tragt Euch alle schon mal den Termin ein: 07. bis 10. Mai 2026!

26. September 2024
Online-Seminar für unsere Mitglieder

 

 

 

„Windeln, Hilfsmittel und Co.“ 
mit Marion Mahnke
Donnerstag 26.09.2024, 19:00 bis ca. 22:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 24.09.2024: Per Mail an kontakt@22q13.info

Wir freuen uns auf Eure Anmeldungen!

01. August 2024
PMSF Familientreffen 2024 in USA

Die PMSF organisierte erstmals seit 2018 wieder ein Familientreffen. Diese Mal fand es zum ersten Mal in Bloomington, Minnesota, ungefähr in der Mitte der Vereinigten Staaten statt. Die Konferenz dauerte vom 18. bis 20. Juli und es nahmen mehr als 800 Personen teil, davon 150 online. Auch einige Familien aus anderen Ländern sind angereist, u.a. Brasilien, Kanada, Brasilien, Frankreich und Holland.

hier weiterlesen

01. Juni 2024
Selbsthilfeförderung nach § 20h SGB V durch die GKV (Gesetzliche Krankenversicherung) – Gemeinschaftsförderung

Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. für das Jahr 2024 mit einer Summe von 19.500,00 € als Pauschalförderung. Das Geld wird zweckgebunden für unsere Vereinsarbeit verwendet!

Vielen herzlichen Dank für diese großzügige Unterstützung!

Die GKV Gemeinschaftsförderung ist ein Zusammenschluss der Bundesverbände folgender Krankenkassen: Verband der Ersatzkassen e.V. (vdek), AOK Bundesverband GbR, BKK Dachverband e.V., IKK e.V., Knappschaft und die Sozialversicherung für Landwirtschaft, Forsten und Gartenbau.

01. Juni 2024
Vorträge Schönblick 2024

Auf unserer PMD-Familientreffen-Seite sind nun die Präsentationen aller Vorträge vom diesjährigen Familientreffen in Schönblick zu finden. Die dazu aufgenommenen Tonspuren werden folgen.  

01. Juni 2024
Europäische Leitlinien für das Phelan-McDermid-Syndrom

Wichtige Info:
Die für die medizinische Versorgung wichtigen Dokumente, die das Europäische Phelan-McDermid Syndrom Leitlinienkonsortium veröffentlicht hat, gibt es nun auch – unter dem Menüpunkt „PMD Synrom – PMD Leitlinien“ – alle in der deutschen Übersetzung!

Clinical Synopsis (klinische Übersicht mit allen Leitlinienempfehlungen)
Surveillance Scheme (tabellarische Darstellung aller nach derzeitigem Wissensstand notwendigen Untersuchungen in verschiedenen Lebensphasen)
Emergency Card (Notfallkarte)

02. bis 05. Mai 2024
10-jähriges Familientreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Vier großartige Tage im Tagungszentrum Schönblick, Schwäbisch-Gmünd, liegen hinter uns. Über 300 Teilnehmer – Eltern, Kinder, Großeltern, Freunde und Forscher – feierten mit uns das 10-jährige Jubiläum unseres Vereins. Gemeinsam konnten wir mit einem
bewegenden Film auf die Anfänge dieses wunderbaren Selbsthilfeprojekts zurückblicken!

Es gab Begegnungen mit vielen neuen Familien und vertraute Gespräche mit langjährigen Begleitern, ein abwechslungsreiches Unterhaltungsproramm für unsere PMD-Betroffenen und ihre Geschwister. Und natürlich wieder geballte Informationen von den PMD-Expert*innen und Forscher*innen aus den USA und Europa.

Update zu internationaler Forschung
Unser besonderer Dank geht an Dr. Katy Phelan und Dr. Curtis Rogers, die extra den weiten Weg aus den USA auf sich genommen haben und uns bis spät in die Nacht alle Fragen zur Genetik und aktuellen Forschung beantwortet haben. Und an Dr. Ingrid van Balkom und Dr. Margreet Walinga vom University Medical Center in Groningen, NL, die an den Europäischen Leitlinien zum Phelan-McDermid-Syndrom mitgearbeitet haben und uns zu psychiatrischen Themen und den besonderen Anforderungen an eine optimale medizinische Versorgung von Menschen mit Behinderung auf den neusten Wissensstand gebracht haben. Nicht zu vergessen unsere langjährigen Begleiter und PMD-Experten wie Prof. Dr. Tobias Böckers, „Vater des SHANK 3“, und Dr. Michi Schön, Forscher der Uniklinik Ulm und Leiter des europäischen PMD-Forschungsconsortiums. Michi ist es auch, der die medizinischen Inhalte unserer Veranstaltungen plant und organisiert, und der den Austausch mit PMD-Expert*innen im Ausland pflegt, sodass sich diese immer wieder gerne Zeit für unsere wissenschaftlichen Symposien und Familientreffen nehmen.

Damit die Angehörigen entspannt den Vorträgen folgen konnten, übernahm die Lebenshilfe die Betreuung der PMD-Betroffenen und auch für die Geschwisterkinder war gesorgt. Für Groß und Klein gab es Animation im Schwimmbad des Tagungszentrums. Marina Stark verwandelte unsere Kleinen bei der Schminkstation in Prinzessinnen und Raubtiere. Das Spielmobil der offenen Hilfen Schwäbisch Hall machte in Schönblick halt und die Kinder konnten sich in der Hüpfburg richtig auspowern.

Spielplatztafel für unterstützte Kommunikation
Zwei Tage lang haben uns die UK-Expertinnen Nina Fröhlich, Elvira Götze, Juliane Rozek und Csilla Becker in Einzelgesprächen und Workshops viele wertvolle Tipps mitgegeben. Und die Künstlerin Monique Sonnenschein ließ mit ihren Zauberkünsten auch bei trübem Wetter die Sonne aufgehen. Besonderes Highlight war die feierliche Eröffnung einer Spielplatztafel für unterstützte Kommunikation am Spielplatz des Seminarzentrums. Herzlichen Dank an unseren Sponsor, die Cents for Help e.V. Stiftung, die das möglich gemacht hat. Danke auch an Mercedes Franzen, die mit ihren Yoga- und Tanzeinheiten dafür gesorgt hat, dass wir trotz des gespannten Zuhörens und Sitzens schön beweglich geblieben sind.

Jubiläumsbriefmarke
Unsere wunderschöne Jubiläumsbriefmarke war schnell vergriffen! Herzlichen Dank an Jutta Michl-Frei für das Design – die nächste Großbestellung wird schon aufgegeben.

Wir freuen uns auf ein Wiedersehen 2026 und bedanken uns bei unseren Mitgliedern für die vielen neuen Anregungen, Ideen und Initiativen, um PMD bekannter zu machen und einander zu unterstützen. Und dafür, dass ihr uns für weitere zwei Jahre Euer Vertrauen ausgesprochen habt.