Zum 4. Ulmer PMD-Symposium sind auch alle interessierten Ärzte und Therapeuten Eurer Kinder herzlich eingeladen. Nach Anmeldung gibt es für die Teilnahme 3 Fortbildungspunkte!

Ab sofort könnt ihr direkt über unsere Website im Bereich „Service – Teamshop“ Shirts, Hoodies und Baseballkappen mit dem Logo der PMD-Gesellschaft e.V. online bei „Teamshirts“ erwerben.
Es ist ganz einfach: Ihr klickt auf das Siegel vom Teamshop und gelangt direkt auf die Teamshirts-Seite. Dort sucht Ihr Euch Eure Lieblingsprodukte aus, bestellt und bezahlt direkt über den Teamshirt-Shop und bekommt dann per Mail die Info über den Versand. So seid Ihr bald ausgerüstet und könnt fleißig auf das Syndrom hinweisen und es bekannter machen.

Beachtet bitte, dass eine Rücksendung der bestellten Produkte nur im Ausnahmefall möglich ist, da diese ja mit unserem Vereinslogo bedruckt wurden.
Hierzu weisen wir auf die Rückgaberegeln von Teamshirts hin, die Ihr in den FAQs finden könnt.
Daher eine wichtige Info für euch zu den Premium Shirts: Diese fallen sehr klein aus. Bestellt daher bitte mind. 2 Größen größer!

Es kann auch gut sein, dass manche Produkte nicht immer in allen Größen verfügbar sind. Habt einfach ein bisschen Geduld und schaut immer mal wieder nach.
Bei einer Bestellung im Teamshirt-Shop geht ihr ausschließlich einen Vertrag mit TeamShirts ein, nicht jedoch mit uns als Shop-Betreiber. Für die Bestellung gelten ausschließlich die Vertragsbedingungen von Team-Shirts. Diese Vertragsbedingungen könnt Ihr in den AGB’s von Team-Shirt nachlesen.

Nun hoffen wir, dass Ihr Euch über diese neue Möglichkeit freut und dies auch nutzen werdet!
Für Anregungen und Wünsche meldet Euch doch gern direkt bei britta.wrobel@22q13.info.

Vom 26. bis 29. Juni war der Parc de Recerca Biomèdica (Biomedizinischer Forschungspark) in Barcelona Schauplatz des internationalen Phelan-McDermid-Syndrom-Kongresses.
Dieses wichtige Treffen für Wissenschaftler, Forscher, Angehörige von Gesundheitsberufen und Phelan-Familien war in zwei Teile gegliedert:

26.–27. Juni:
Das 2. internationale CureSHANK-Symposium über die Entwicklung von Medikamenten für das Phelan-McDermid-Syndrom

28.–29. Juni:
Die 3. Wissenschaftliche Konferenz des Spanischen Phelan-McDermid-Syndrom-Vereins

European-based Medical Guidelines
for the Phelan-McDermid Syndrome
Dr. Michael Schön

Sandra Robert, eine betroffene Mutter aus der Schweiz, und Dr. Michi Schön haben in einem Bericht den Kongress für uns zusammengefasst. Bericht hier nachlesen!
Außerdem haben beide einen Vortrag auf dem Kongress gehalten. Vortrag hier nachlesen!

Unteres Bild:
Deutsche TeilnehmerInnen des Kongresses zusammen mit Sandra Robert (im Bild ganz rechts).

Prof. Dr. Tobias Böckers, der im wissenschaftlichen Beirat unseres Vereins ist, wurde von CureSHANK die diesjährige „Lab of the Year“-Auszeichnung während des CureSHANK-Symposiums in Barcelona überreicht. Es wurde betont, dass die mehr als zwei Jahrzehnte währende Forschung an SHANK3 und dem Phelan-McDermid-Syndrom bedeutend zum Wissenszuwachs auch von Therapiemöglichkeiten beigetragen hat. CureSHANK vergibt diese Auszeichnung einmal jährlich für herausragende Grundlagenforschung für das Phelan-McDermid-Syndrom.

„Und wo bleibe ich? Selbstbestimmt und gesund im Pflege-Alltag“
mit Marion Mahnke

Donnerstag, 05.06.2025, 19:00 bis ca. 22:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 02.06.2025: per Mail an kontakt@22q13.info

Liebe Familien!
Wir laden Euch alle herzlich zum Online-Familienchat „Grundschulkinder“ ein.
In diesem Chat können sich unsere Mitglieder mit PMD-Grundschulkindern online treffen, um andere Familien kennenzulernen, ins Gespräch zu kommen und sich auszutauschen.

Dienstag, 03.06.2025, 19:30 Uhr: „PMD Familienchat für Familien mit PMD-Kids im Grundschulalter“

Anmeldung per Mail bitte bis spätestens 01.06.25 an: kontakt@22q13.info

Der Austausch findet über die Online-Plattform Zoom statt. Der Chat ist kostenfrei.

„Das persönliche Budget – Voraussetzungen, Chancen und Risiken“
mit Christian Au (Rechtsanwalt und Fachanwalt Sozialrecht / www.rechtsanwalt-au.de)

Montag, 19.05.2025, 18:30 bis ca. 21:00 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 16.05.2025: per Mail an kontakt@22q13.info

Dieses Jahr fand die 1. D-A-CH Konferenz für Seltene Erkrankungen in Innsbruck, Tirol, statt. Expert*innen für seltene Erkrankungen und Repräsentanten des Gesundheitssystems aus dem deutschsprachigen Raum kamen zusammen, um den Status Quo und die Zukunft in der Versorgung von Patient*innen mit seltenen Erkrankungen zu erläutern und um sich auszutauschen.

Unser Vorstand war durch Dominique Stiefsohn vertreten, die am ersten Konferenztag einen Vortrag zu „Europäischer Patientenvertretung aus D-A-CH-Sicht“ hielt. Dominique hatte dabei die Gelegenheit, das Phelan-McDermid-Syndrom und die Arbeit unseres Vereins vorzustellen. Im Mittelpunkt ihres Vortrags stand der (oft) viel zu lange Weg zur Diagnose und die in vielen Regionen sehr mangelhafte  Expertise sowie medizinische und therapeutische Versorgung bei seltenen Erkrankungen. Intensiven Austausch gab es auch zwischen den Dachorganisationen für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen: Pro Rare Austria, ACHSE (D) und Pro Raris (CH).

„Verhalten dekodieren – Die Zusammenhänge zwischen Hypotonie, Verhalten und Sprache“
mit Denise Hönniger
Dienstag, 11.03.2025, 19:00 bis ca. 21:30 Uhr
Einladung und Informationen hier!

Anmeldung bis spätestens 08.03.2025: per Mail an kontakt@22q13.info