Geplantes Programm des 6. Phelan-McDermid-Treffens (20. bis 23.07.2017)

(kurzfristige Änderungen sind möglich)

Donnerstag, 20.7.2017:
Nachmittag: Ankunft (ab 14.00 Uhr können die Zimmer bezogen werden)
17:00 Begrüßung mit allgemeinen organisatorischen Infos, v.a. für die neuen Familien
18:00 – 19:00 Abendessen (wer nicht rechtzeitig anreisen kann, bitte unterwegs einkehren!!)
20:30  Gemütliches Zusammensitzen mit einem ersten gemeinsamen Kennenlernen und Erfahrungsaustausch unter dem Motto: „Von Eltern zu Eltern: Was ich schon immer fragen wollte.“

Freitag, 21.07.2017:
7:30 – 9:30 Frühstück
Gemeinsame Freizeit oder
10.00 – 11.00 Uhr Workshop Britta Wrobel: “Tipps und Austausch für erfahrene Ipad Nutzer d. Metatalk-, und GTN-App“ (gerne eigenes Ipad und Tipps mitbringen)
11:00 – 12.00 Uhr Workshop Diana Pfister : „Einmal quer durch die UK(Unterstützte Kommunikation)“
12:00 – 13:00 Mittagessen
14:00 Die Familien, die nur von Freitag bis Sonntag gebucht haben, können ihre Zimmer beziehen
14:00 – 15.00 Uhr: Margit Meyer-Brauns (Lebenshilfe München): Was bedeutet es für uns als Familie wenn unsere PMD Kids ausziehen? (Fr.Meyer-Brauns steht von 15-18 Uhr noch in Wartaweil zu persönlichen Gesprächen zur Verfügung)
15:00 Kaffeepause
16:00 – 18:00 Life Konzert des Kindermusikers Geraldino
18:00 – 19:00 Abendessen (wer von den Freitag-Anreisenden nicht rechtzeitig da sein kann bitte unterwegs einkehren!!)
20:30  Offizielle Begrüßung für alle innerhalb der Jahres-Mitgliederversammlung der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V., auch für die Nicht-Mitglieder
anschließend: gemütliches Zusammensitzen mit gemeinsamem Erfahrungsaustausch

Samstag, 22.07.2017:
7:30 – 8:45 Frühstück
9:00 Übergabe der Kinder in die Betreuung der Offenen Hilfe Starnberg und der Geschwisterkinder zur Geschwisterbetreuung
10:00 Uhr: Zaubervorstellung mit Monique Sonnenschein für alle unsere Kinder und deren Betreuer, während wir den Vorträgen lauschen
9:30 – 12:00 Vorträge:
1) Begrüßung durch die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
2) Prof. Dr. Tobias Böckers (Ulm):“Neuigkeiten in der Erforschung von SHANK-Erkrankungen“
3) Stefanie Pfänder und Anne-Kathrin Lutz (Ulm): „Wie können Stammzellen helfen das PMD-Syndrom besser zu verstehen?“
4) Dr. Julia Mühlberger (Uniklinik Ulm Humangenetik): „Einführung in die Genetik“
5) Dr Sarah Jesse: „PMD Sprechstunde Ulm und Studien der Sprechstunde“
6) Dr Sarah Jesse und Michael Schön: „Klinische Symptomatik des PMD-Syndroms“
12:00 – 13.00 Mittagessen
13:30 Gruppenfoto
14:00 Übergabe der Kinder in die Betreuung der Offenen Hilfe Starnberg und der Geschwisterkinder zur Geschwisterbetreuung
14:15 Justine Niemzcyk (Psychologin an der Uniklinik Homburg): „Ausscheidungsstörungen bei PMD: Ergebnisse einer Studie und praktische Tipps zum Umgang“
15:30 Kaffeepause
16.30 Verein „Augustinum“(München): “Wie finde ich die richtige Form des Wohnens für mein erwachsenes Kind?“
18:00 Abendessen
20.30 Ausklang des Tages mit gemütlichem Beisammensitzen

Sonntag, 23.07.2017:
7:30 – 9:30 Frühstück
9:00 Abgabe der Zimmerschlüssel !! Das Gepäck kann in unserem Tagungsraum gelagert werden
10:30 offene Diskussion zum Austausch und Sammeln von Ideen für weitere Aktionen und Treffen, Nachlese, Rückmeldungen ..…weitere Ideen und Wünsche eurerseits sind hier herzlich willkommen!
12:00 Mittagessen

Ende des Treffens

Info:
Frau Dr.Jesse und Frau Knehr von der PMD-Sprechstunde Ulm verbringen auch Do-So mit uns in Wartaweil, so dass die Familien, die gerne an der Genomstudie teilnehmen wollen, die Möglichkeit zur Blutentnahme in Wartaweil haben.

April 2017
Selbsthilfeförderung nach § 20h SGB V durch die GKV (Gesetzliche Krankenversicherung) – Gemeinschaftsförderung

Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft  e.V. für das Jahr 2017 mit einer Summe von 3.037 € als pauschales Fördermittel. Das Geld wird zweckgebunden verwendet für z.B. Öffentlichkeitsarbeit, zur Aktualisierung der Homepage und zur Erstellung eines Kurzfilms. Vielen herzlichen Dank für diese großzügige Unterstützung! Die GKV Gemeinschaftsförderung ist ein Zusammenschluss der Bundesverbände folgender Krankenkassen: Verband der Ersatzkassen e.V.(vdek),  AOK Bundesverband GbR,  BKK Dachverband e.V.,  IKK e.V.,  Knappschaft und die Sozialversicherung für Landwirtschaft, Forsten und Gartenbau.

März 2017
Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017 für Seltene Erkrankungen

Im Namen aller PMD-Betroffenen gratulieren wir Prof. Dr. Dr. Michael Schmeißer, Prof. Dr. Tobias M. Böckers, Michael Schön, Prof. Dr. Albert C. Ludolph, PD Dr. Sarah Jesse und Dr. Claudia Lührs-da-Silva herzlich zum Gewinn des diesjährigen Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen.

Das Team aus Grundlagenwissenschaftlern und klinisch tätigen Ärzten aus Ulm und Magdeburg erhält den Preis für die Entwicklung eines neuartigen Stammzell-basierten Modellsystems zur Erforschung des PhelanMcDermid-Syndromes.

Am 01. März, dem „Tag der Seltenen Erkrankungen“, verleiht Eva Luise Köhler mit ihrem Gatten, dem ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler, in Berlin diesen Preis zum zehnten Mal. Aus den Ergebnissen dieser Arbeit erhoffen sich Ärzte, Wissenschaftler und Patientenvertreter wichtige Ansatzpunkte für künftige mögliche Therapien. Das PhelanMcDermid-Syndrom als ausgesprochen seltener genetischer Defekt bekommt mit dieser Verleihung ein ideales Forum, um die allgemeine und die Fachöffentlichkeit auf sich als einer der Waisen der Medizin aufmerksam zu machen und zudem dieses Publikum über sich zu informieren.

http://www.evaluiseundhorstkoehlerstiftung.de/forschungspreis/forschungspreis_2017-1.php

Januar 2017
Studie zum whole genome Sequencing (interdisziplinäre PMD-Spezialsprechstunde Ulm)

Führt man eine genetische Untersuchung durch, um die Diagnose des Phelan McDermid Syndroms zu sichern, lässt sich häufig eine Deletion/Translokation des SHANK3 Gens detektieren. Es gibt jedoch auch Patienten mit PMDS, bei welchen die Region des SHANK3 Gens nicht betroffen ist, so dass die Frage offen bleibt, welche genetischen Veränderungen letzlich für die Erkankung ursächlich sind. Eine Hypothese ist, dass möglicherweise weitere betroffene Gene existieren, die bislang noch nicht bekannt sind. Zudem stellt sich die Frage ob bestimmte genetische Veränderungen die Ausprägung des klinischen Erscheinungsbildes bestimmen, zumal Erkrankte mit gleicher genetischer Veränderung unterschiedlich schwer betroffen sind.

Wir möchten eine Studie anbieten, bei der das gesamte Genom der Betroffenen sowie auch ihrer Eltern sequenziert werden soll. Hierzu ist eine einmalige Blutabnahme (Nüchternheit ist nicht notwendig) sowie das Ausfüllen von Fragebögen geplant, letztere um klinische Symptome zu erfassen und um dann eine Einschätzung des Schweregrades der Erkrankung vornehmen zu können.

Um weite Anreisewege nur um der Studie willen zu vermeiden, möchten wir den weiter entfernt wohnenden Familien anbieten, dass unsere Study nurse Frau Antje Knehr zur Aufklärung der Studie sowie Blutentnahme und Ausfüllen der Fragebögen die Familien vor Ort besuchen kommt. Bei Interesse kann gerne Kontakt unter der folgenden Telefonummer (0173 349 2361) oder email-Adresse (antje.knehr@uni-ulm.de) aufgenommen werden. Familien, die in Ulmer Nähe wohnen können zur Studienteilnahme in die Ambulanz der Neurologie im RKU kommen (Terminvereinbarung bei PD Dr. S. Jesse unter 0731 177 5243).

Die Studie ist von der Ethikkommission der Universität Ulm genehmigt, eine Teilnahme ist selbstverständlich freiwillig. Die Blutproben werden anonymisiert aufbewahrt und untersucht, so dass nur dem Studienleiter eine Zuordnung möglich ist. Nach Beendigung der Studie erfolgt eine Auswertung der Ergebnisse, diese können gerne (natürlich anonym) im Rahmen eines Vereinstreffens oder auch individuell vorgestellt werden.

Ziel dieser Studie ist letztlich folgende Fragen zu beantworten:

1.) gibt es bislang nicht bekannte Gene, die zu dieser Erkrankung führen können?
2.) erklären bestimmte Genmutationen den klinischen Schweregrad?
3.) lässt sich der Krankheitsverlauf durch bestimmte Genmutationen vorhersagen?
4.) können bislang unbekannte Mutationen Grundlage für künftige Therapieoptionen darstellen, die dann natürlich erst einmal im Mausmodel / iPS-Zellen untersucht werden müssen?

Dezember 2016
Spendenaktion Glühweinverkauf

Schon zum dritten Mal spendet der Heimatverein Oberneuses ein Teil seiner Einnahmen aus dem Glühweinverkauf 2016 für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. und überreicht den Betrag von 210,00 EUR an unser Vereinsmitglied Sandra Huttner. Auch dieses Jahr bedanken wir uns herzlichst beim Heimatverein Oberneuses, allen Spendern und Familie Huttner für diese tolle Unterstützung!

September 2016
Gedenkveranstaltung für Frau Prof. Dr. Andrea Ludolph

Am Freitag, den 30. September findet an der Universität Ulm ein wissenschaftliches Symposium zum Gedenken an Frau Prof. Andrea Ludolph statt. Der Titel „Bridging the Gap between Neuroscience and clinical Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy” spiegelt Frau Prof. Dr. Ludolphs Interessen und Engagement im wissenschaftlichen und klinischen Bereich.
Gaby Reimann und Boris Mayerhofer waren eingeladen, uns von der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. bei dieser Veranstaltung zu vertreten. Die Reihe hochinteressanter medizinischer Vorträge wurden von befreundeten Medizinern von Frau Prof. Andrea Ludolph gehalten.
Boris Mayerhofer stellt in seinem Vortrag „Phelan-McDermid Gesellschaft – Bericht über das Engagement von Frau Ludolph“ dar, wie Andrea Ludolph maßgeblich bei der Gründung und dem Aufbau der Phelan-McDermid-Gesellschaft beteiligt war und die PMD-Spezialsprechstunde aufgebaut hat.

August 2016
Interdisziplinäre Phelan-McDermid-Sprechstunde

Es ist soweit: die Spezialsprechstunde in Ulm findet ihre Fortführung!
Nach intensiver Diskussion der Rahmenbedingungen konnte das weitere Vorgehen nunmehr von den Verantwortlichen geklärt werden.
Es gibt jetzt zwei Säulen, auf denen unsere Ulmer PMD-Sprechstunde aufbaut:
eine neurologische unter Frau Dr. Jesse und eine psychiatrische unter Frau Dr. Lührs da Silva. Allgemeine Vorstellungen der Betroffenen finden bei Frau Dr. Jesse statt.
Details dazu entnehmt Ihr bitte dem Schema im Anhang.
Ganz besonders möchten wir uns an dieser Stelle bei Herrn Prof. Dr. med. Albert C. Ludolph bedanken!
Es ist insbesondere der Verdienst seiner Initiative und seines Engagements,
dass die Interdisziplinäre Phelan-McDermid-Sprechstunde, wie sie jetzt heißt, weiterhin besteht.

Juli 2016
Phelan-McDermid Familientreffen in Orlando (Florida)
michi_orlando_2016

Michael Schön mit Sue Lomas und Geraldine Bliss

orlando_2016

Prof. Dr. Tobias Böckers

Unsere Vereinsmitglieder Prof. Dr. Tobias Böckers und Michael Schön aus dem Ulmer Forschungsteam besuchen im Juli 2016 das internationale Phelan-McDermid Familientreffen in Orlando (Florida). Dabei haben sie dieses Jahr unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. vertreten.
An diesem internationalen Treffen nehmen ca. 100 Phelan-McDermid-Betroffene mit ihren Familien aus 10 Ländern teil sowie Forscher aus vielen Ländern.
Besonders beeindruckend sind die vielen medizinischen Vorträge der Forscher. Unter anderem z.B. über Genetik, Magen-Darm-Problematik, über Epilepsie, Schlafprobleme, Entwicklung und Kommunikation.
Unter www.22q13.org kann sich jeder die verschiedenen „Conference Sessions“ in You tube zu den verschiedenen Themen anschauen.
Ein großes Thema ist immer das „Global Partner Programm“(GPP), welches sich die amerikanische Gruppe gerne als internationalen Verband für alle Länder weltweit für die Zukunft wünschen würde, um Patienten, Forscher und Selbsthilfegruppen optimaler zusammenzubringen.

Juni 2016
Mitgliederversammlung in Herbstein
Mitgliederversammlung

Am 4.6.2016 findet im CVJM Jugenddorf in Herbstein die Jahresmitgliederversammlung der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. statt.
Hierzu reisen 11 Mitgliederfamilien und einige weitere Förderer nach Herbstein an. Thomas Pfister und Boris Mayerhofer präsentieren
neben den offiziellen Versammlungspunkten den Jahresrückblick.Herbstein Gruppenfoto Ein herzliches Willkommen gilt Herrn Prof.Dr.Albert Ludolph und Dr.Sarah Jesse aus der Neurologie Ulm.
Die meisten der 11 anwesenden Mitgliederfamilien nützen gleich das ganze Wochenende aus, um Zeit miteinander zu verbringen. Ein tolles Wochenende mit viel Spaß und netten Familien!

März 2016
Familien eine Stimme geben
Artikel: Familien eine Stimme geben

Artikel in der Lebenshilfe Zeitung
Unter dem starken Dach der Lebenshilfe

Am 4.Juni 2016 lädt die Phelan-McDermid-Gesellschaft im CVJM-Feriendorf in Herbstein zu Ihrer zweiten Mitgliederversammlung. Die Phelan-McDermid-Gesellschaft wurde im Februar 2014 gegründet, seit 2015 ist der Verein der Bundesvereinigung Lebenshilfe angeschlossen.

Artikel als Scan lesen

Januar 2016
Neues Vorstandsmitglied
Michi Schön

Michi Schön

Wir freuen uns, bekannt geben zu können, dass am 19.01.2016 Michael Schön, ärztlicher wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Anatomie und Zellbiologie Ulm, von der Vorstandschaft einstimmig als neues Vorstandsmitglied der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. gewählt wurde.

Willkommen im Team lieber Michi! Wir freuen uns sehr, dass du uns in unserer Arbeit unterstützen wirst.

Dezember 2015
Spendenaktion Weihnachtskonzert
Christmas Konzert

Die Amberger Klavierspielerin Angela Öckl und der Prager Sänger Karel Korsa organisieren gemeinsam ein Weihnachtskonzert in Amberg und treten am 22.12.15 beim Kummert-Bräu Amberg auf. Ein wundervoller musikalischer Abend, an dem die beiden 460,00 Euro sammeln, die sie der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. spenden. Für diese wunderbare Aktion bedanken wir uns ganz herzlich bei Angie und Karel!

Dezember 2015
Spendenaktion Glühweinverkauf
Sandra Huttner mit Ramona Raab

Sandra Huttner (rechts im Bild) mit Ramona Raab, 2. Vorstand des Heimatvereins Oberneuses

Auch dieses Jahr sammeltSpende Huttner der Heimatverein Oberneuses wieder Geld bei seiner Glühweinparty und spendet 410,00 Euro aus dem Verkauf des Glühweins und einem extra aufgestelltem Sparschwein für die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. Die Spende nimmt unser Vereinsmitglied Sandra Huttner entgegen. Wir bedanken uns ganz herzlich beim Heimatverein Oberneuses und Familie Huttner für diese Spende!

November 2015
Care-for-Rare Wissenschaftlerpreis
Dr. Schmeisser

Dr. Dr. Michael Schmeißer mit Prof. Dr. Dr. Christoph Klein, Chefarzt des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in München sowie Gründungsmitglied der Care-for-Rare Foundation und Prof. Dr. Stefan Endres, Forschungsdekan der Medizinischen Fakultät der LMU München

Wir gratulieren Dr. Dr. Michael Schmeißer ganz herzlich zu seiner Auszeichnung für seine wissenschaftliche Forschung. Michael Schmeißer aus dem Institut für Anatomie und Zellbiologe Ulm und der Klinik für Neurologie erhält den Care for Rare Science Award 2015 und 50.000 Euro Forschungsgeld für sein Projekt, das die Analyse epileptischer Anfälle beim Phelan-McDermid-Syndrom zum Ziel hat. Dieser Preis wird ihm im Rahmen eines Festaktes in der Münchner Residenz übergeben.
Hier ein Link zur Homepage der Stifter und zu einem kurzen sehr gelungenen Porträtfilm über Michael Schmeißer: http://www.pro-movere.org/?page_id=108
Ein erster Pressebericht direkt aus München zum Anklicken: http://www.exklusiv-muenchen.de/news/residenz-muenchen-35568
Vielen herzlichen Dank lieber Michael für Deine Arbeit am Phelan-Mc-Dermid-Syndrom.

September 2015
Nachruf Frau Prof. Dr. Ludolph

TodesanzeigeVöllig unerwartet verstirbt am 23.09.2015 unser Gründungs- und Vorstandsmitglied Frau Prof. Dr. Ludolph. Sie gab unseren Kindern ihre Stimme und setzte sich unermüdlich für das Wohlergehen aller Betroffenen und uns Eltern ein. Ihr Tod hinterlässt im Verein, in der Sprechstunde und bei allen Betroffenen eine große Lücke. Sie wird uns immer unvergessen bleiben.
Nachruf als PDF

August 2015
Spendenaktion Hochzeitsfeier
Hochzeit Dinta

Hier sagen wir als erstes alles Gute und herzlichen Glückwunsch zur Hochzeit liebe Lena und lieber Bastian. Seite an Seite, durch dick und dünn, wünschen wir Euch beiden eine glückliche Liebe.
Und wir sagen Euch beiden herzlichen Dank, dass Ihr einen Teil Eurer Geldgeschenke der Phelan-McDermid-Gesellschaft spendet, um damit die Selbsthilfegruppe Eures Patenkindes zu unterstützen.
Eine wunderbare Idee, durch die unserem Verein 250,00 Euro gespendet wird!

Juli 2015
5. Phelan-McDermid-Familien in Wartaweil
Ammersee

An unserem 5ten deutschsprachigen Phelan-Mc-Dermid-Familientreffen nehmen 29 Familien aus Deutschland, Österreich und der Schweiz teil. Wie auch die letzten 4 Male treffen wir uns im Schullandheim Wartaweil am wunderschönen Ammersee.
Unser Treffen beginnt am Donnerstag mit einem gemütlichen Kennenlernen und freudigem Wiedersehen aller Familien.
Ab Freitag gesellt sich das Team der Phelan-McDermid-Sprechstunde Ulm und der Forschungsgruppe des Instituts für Anatomie und Zellbiologie Ulm dazu und steht uns als ständiger Ansprechpartner zur Verfügung. So besteht auch wieder die Möglichkeit, Haarproben unserer Kinder abzugeben, um Zinkmessungen durchführen zu lassen und Haarwurzeln zu spenden, damit das Forschungsteam weiterhin genügend Haarzellen für ihre Arbeit zur Verfügung hat.
Frau Prof. Dr. Ludolph, Dr. Lührs da Silva und Dr. Mikusky aus der PMD Sprechstunde Ulm stehen uns allen mit viel Rat zur Seite und stellen sich erfolgreich allen unseren Fragen und Sorgen.
Ebenso mit anwesend ist Frau Ariane Saccarello, die die PMD Geschäftsstelle in Ulm betreut.
Am Nachmittag steht der Spaß im Vordergrund. Beim Livekonzert der Münchner Kinderband „Cafe Unterzucker“, haben nicht nur unsere Kids eine große Freude.
VorstandssitzungAbends findet die erste Mitgliederversammlung der PMD Gesellschaft statt, in der über die Tätigkeiten des Vereins berichtet wird und Vorstandswahlen stattfinden.
Der Samstag ist dann gefüllt mit vielen Vorträgen und Informationen. Prof. Dr. Matin Zenker beginnt mit seinem Vortrag „Einführung in die Genetik“. Danach spricht Frau Prof. Dr. Ludoplh über die ersten Ergebnisse ihrer Spezialsprechstunde in Ulm. Ebenso aus dem Ulmer Team gibt es Vorträge von Dr. Michael Schmeisser, Dr. Michael Schön und Anne-Kathrin Lutz aus dem Institut für Anatomie und Zellbiologie über den Stand des Wissens bei dem Phelan-McDermid-Syndrom und anderen Shank 3 Mutationen.
VortragAm Nachmittag referiert Frau Michaela Pöltl von „pro familia“ über Pubertät und Sexualität bei Menschen mit geistiger Behinderung und Frau Cordula Birngruber von der ISAAC Gesellschaft für unterstütze Kommunikation gibt uns eine Einführung in die Unterstütze Kommunikation. Unsere Kinder werden während der Vorträge von der Offenen Hilfe Starnberg betreut.
Nach so einem langen Tag freuen sich alle auf den gemütlichen Teil am Abend. So kann noch einmal der persönliche Austausch aller Familien intensiviert werden und Tipps und persönliche Erfahrungen ausgetauscht werden. Am Sonntag Vormittag gibt es noch eine Abschlussbesprechung mit Feedback zum Treffen und Ideensammlung für unser nächstes Treffen im Juli 2017.
Alles in allem: ein wiedermal gelungenes und informatives Treffen.

Juni 2015
GKV (Gesetzliche Krankenversicherung) – Gemeinschaftsförderung

Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft  e.V. für das Jahr 2015 mit einer Summe von 1.500 € als pauschale Fördermittel. Recht herzlichen Dank hierfür!

März 2015
DGKJP Kongress

Der jährliche Kongress der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie findet in den Räumen der Ludwig-Maximilian-Universität in München statt und unsere Vorstandsmitglieder Frau Prof.Dr. Ludolph, Frau Gaby Reimann und Herr Dr. Thomas Pfister nehmen daran teil.
Frau Prof. Dr. Ludolph spricht über das Phelan-McDermid-Syndrom: „Modellerkrankung für autistische Spektrumstörungen? – Inklusion in der Kinder- und Jugendpsychiatrie“.
Vor Ärzten und Therapeuten stellen Frau Reimann und Herr Pfister unseren Verein und dessen Aktivitäten vor. Weiterhin erläutern sie die Herausforderungen und die Themen in Verbindung mit dem Leben mit einem Kind mit dem Phelan-McDermid-Syndrom aus der Sicht der Familien.
http://www.cpo-media.net/DGKJP/Einladungsprogramm2015/HTML/files/assets/common/downloads/publication.pdf

Dezember 2014
Spendenaktion Glühweinverkauf
Spende Huttner

Der Heimatverein Oberneuses feiert jedes Jahr im Dezember eine Glühweinparty. Der Reinerlös hiervon wird immer einem guten Zweck gespendet. In diesem Jahr geht die Spende unter anderem an die Phelan-Mc-Dermid-Gesellschaft e.V. Bei dieser Aktion kommt für die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ein Betrag von 351,00 € zusammen. Zusätzlich zum Gewinn aus dem Glühweinverkauf stellt der Heimatverein Oberneuses ein Sparschwein auf, in dem Spenden gesammelt werden. Familie Huttner, die in unserem Verein Mitglieder sind, haben für diese Aktion Plakate gedruckt und einen kleinen Vortrag gehalten. Sie, und wir alle mit ihnen, sind stolz auf ihre kleine 80 Einwohner Gemeinde, die auf diesen tollen Spendenbeitrag gekommen ist. Eine wunderbare Aktion, für die wir uns bei Familie Huttner und dem Heimatverein Oberneues herzlichst bedanken!!

Oktober 2014
ACHSE

Unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. ist jetzt Mitglied in der ACHSE Interessengemeinschaft (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)
http://www.achse-online.de

Juli 2014
Familientreffen der Phelan-McDermid-Syndrom Foundation in Orlando/Florida
pmsf Urkunde

Boris Mayerhofer mit Urkunde/INTERNATIONAL IMPACT 2014 AWARD

Vorstandsmitglied Boris Mayerhofer vertritt unseren Verein beim Familientreffen der Phelan-McDermid-Syndrom Foundation in Orlando/Florida.
Das Treffen ist von 196 Familien aus aller Welt besucht. Sie kommen unter anderem aus Kanada, England, Schottland, Costa Rica, Brasilien, Mexiko, Malaysia und Australien.
Stellvertretend für die PMDG darf er dort eine Auszeichnung – den INTERNATIONAL IMPACT 2014 AWARD – aus den Händen der Präsidentin der Phelan-McDermid Syndrome Foundation, Sue Lomas entgegennehmen.

 

USA Gruppenfoto

Abschlussfoto der zum Treffen angereisten regionalen PMDS-Vertreter

Wie immer ist das Treffen von einer Vielzahl verschiedenster Veranstaltungen geprägt.
In den vier Tagen wird über Ausbildung und Lebensalltag diskutiert, die neuesten Forschungsergebnisse ausgetauscht und analysiert, Kontakte zu anderen PMD-Betroffenen Familien geknüpft und und und …

April 2014
Wikipedia-Eintrag

Jetzt haben wir einen deutschen Wikipedia-Artikel Phelan-McDermid-Syndrom:
http://de.wikipedia.org/wiki/Phelan-McDermid-Syndrom
Per Mausklick kann sich jeder, der Internetzugang hat, nun fundierte  Informationen beschaffen, was das Phelan-McDermid-Syndrom ist. Herzlichen Dank an Michi Schön an dieser Stelle für sein Engagement!

Februar 2014
Wir werden ein Verein!

Frisch gegründet wagen wir den Schritt von der Selbsthilfegruppe zum Verein! Diese Website stellt uns und unsere Arbeit vor und soll außerdem über das Phelan-McDermid-Syndrom (=Del 22q13.3 = PMD) und die medizinischen Fortschritte informieren. Darüber hinaus bietet sie Gelegenheit, andere betroffene Familien kennenzulernen und berichtet über Familientreffen.