August 2017
Dorffest TSV Aue Wingeshausen

Im August findet wieder das Dorffest des TSV Aue Wingeshausen statt, welches alle fünf Jahre organisiert wird. Dieses Event nutzen unsere Vereinsmitglieder Marina & Oliver Stark, um mit einem Spiele- und Infostand über das Phelan-McDermid-Syndrom Spenden für unseren Verein zu sammeln. Durch diese tolle Aktion unterstützen die Festbesucher des Dorffestes die Fortbildung „Unterstütze Kommunikation mit Metatalk“, die die PMGD e.V. für ihre Mitglieder organisiert, mit 915,50 Euro.

Wir bedanken uns ganz herzlich bei Familie Stark und allen Spendern für ihren Einsatz!

Juli 2017
PMD-Familientreffen in Wartaweil

20. Juli 2017 – endlich ist es wieder soweit! Unser 6. Phelan-McDermid-Familientreffen startet bei herrlichem Sonnenschein im Schullandheim Wartaweil am wunderschönen Ammersee. Es sind mittlerweile fast 50 Familien, die aus allen Gegenden Deutschlands, Österreichs und der Schweiz anreisen – etwa die Hälfte davon nehmen zum ersten Mal an unserem Familientreffen teil.

Von den vier Tagen bis zum Sonntag ist Donnerstag der Tag der Wiedersehensfreude unter den „alten“ Familien und die „neuen“ Familien werden erstmal herzlich im Kreis der großen PMD-Familie aufgenommen.

Besonders freut es uns, dass Dr. Sarah Jesse von der Ulmer PMD-Sprechstunde und Michael Schön vom Forschungsteam aus Ulm von Anfang an dabei sind und bis zum Schluss bleiben. Sie stellen sich...
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Medizinischer Ratgeber für Eltern und Ärzte

Dieses Blatt enthält eine stichpunktartige und nach Organsystemen geordnete Auflistung von Symptomen, die beim Phelan-McDermid-Syndrom auftreten können (nicht müssen!). Dabei werden entsprechende diagnostische und auch therapeutische Mittel empfohlen.

Ratgeber als PDF

Programm des 6. Phelan-McDermid-Treffens (20. bis 23.07.2017)

Donnerstag, 20.7.2017:
Nachmittag: Ankunft (ab 14.00 Uhr können die Zimmer bezogen werden)
17:00 Begrüßung mit allgemeinen organisatorischen Infos, v.a. für die neuen Familien
18:00 – 19:00 Abendessen (wer nicht rechtzeitig anreisen kann, bitte unterwegs einkehren!!)
20:30  Gemütliches Zusammensitzen mit einem ersten gemeinsamen Kennenlernen und Erfahrungsaustausch unter dem Motto: „Von Eltern zu Eltern: Was ich schon immer fragen wollte.“

Freitag, 21.07.2017:
7:30 – 9:30 Frühstück
Gemeinsame Freizeit oder
10.00 – 11.00 Uhr Workshop Britta Wrobel: “Tipps und Austausch für erfahrene Ipad Nutzer d. Metatalk-, und GTN-App“ (gerne eigenes Ipad und Tipps mitbringen)
11:00 – 12.00 Uhr Workshop Diana Pfister : „Einmal...
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April 2017
Selbsthilfeförderung nach § 20h SGB V durch die GKV (Gesetzliche Krankenversicherung) – Gemeinschaftsförderung

Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft  e.V. für das Jahr 2017 mit einer Summe von 3.037 € als pauschales Fördermittel. Das Geld wird zweckgebunden verwendet für z.B. Öffentlichkeitsarbeit, zur Aktualisierung der Homepage und zur Erstellung eines Kurzfilms. Vielen herzlichen Dank für diese großzügige Unterstützung! Die GKV Gemeinschaftsförderung ist ein Zusammenschluss der Bundesverbände folgender Krankenkassen: Verband der Ersatzkassen e.V.(vdek),  AOK Bundesverband GbR,  BKK Dachverband e.V.,  IKK e.V.,  Knappschaft und die Sozialversicherung für Landwirtschaft, Forsten und Gartenbau.

März 2017
Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017 für Seltene Erkrankungen

Im Namen aller PMD-Betroffenen gratulieren wir Prof. Dr. Dr. Michael Schmeißer, Prof. Dr. Tobias M. Böckers, Michael Schön, Prof. Dr. Albert C. Ludolph, PD Dr. Sarah Jesse und Dr. Claudia Lührs-da-Silva herzlich zum Gewinn des diesjährigen Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen.

Das Team aus Grundlagenwissenschaftlern und klinisch tätigen Ärzten aus Ulm und Magdeburg erhält den Preis für die Entwicklung eines neuartigen Stammzell-basierten Modellsystems zur Erforschung des PhelanMcDermid-Syndromes.

Am 01. März, dem „Tag der Seltenen Erkrankungen“, verleiht Eva Luise Köhler mit ihrem Gatten, dem ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler, in Berlin diesen Preis zum zehnten Mal. Aus den Ergebnissen dieser Arbeit erhoffen sich Ärzte, Wissenschaftler und Patientenvertreter wichtige Ansatzpunkte für künftige mögliche Therapien. Das PhelanMcDermid-Syndrom als ausgesprochen seltener genetischer Defekt bekommt mit dieser Verleihung ein ideales Forum, um die allgemeine und die Fachöffentlichkeit auf sich als einer der Waisen der Medizin aufmerksam zu machen und zudem dieses Publikum über sich zu informieren.

http://www.evaluiseundhorstkoehlerstiftung.de/forschungspreis/forschungspreis_2017-1.php

Januar 2017
Studie zum whole genome Sequencing (interdisziplinäre PMD-Spezialsprechstunde Ulm)

Führt man eine genetische Untersuchung durch, um die Diagnose des Phelan McDermid Syndroms zu sichern, lässt sich häufig eine Deletion/Translokation des SHANK3 Gens detektieren. Es gibt jedoch auch Patienten mit PMDS, bei welchen die Region des SHANK3 Gens nicht betroffen ist, so dass die Frage offen bleibt, welche genetischen Veränderungen letzlich für die Erkankung ursächlich sind. Eine Hypothese ist, dass möglicherweise weitere betroffene Gene existieren, die bislang noch nicht bekannt sind. Zudem stellt sich die Frage ob bestimmte genetische Veränderungen die Ausprägung des klinischen Erscheinungsbildes bestimmen, zumal Erkrankte mit gleicher genetischer Veränderung unterschiedlich schwer betroffen sind.

Wir möchten eine Studie anbieten, bei der das gesamte Genom der Betroffenen sowie auch ihrer Eltern sequenziert werden soll. Hierzu ist eine einmalige Blutabnahme (Nüchternheit ist nicht notwendig) sowie das Ausfüllen von Fragebögen geplant, letztere um klinische Symptome zu erfassen und um dann eine Einschätzung des Schweregrades der Erkrankung vornehmen zu können.

Um weite Anreisewege nur um der Studie willen zu vermeiden, möchten wir den weiter entfernt wohnenden Familien anbieten, dass unsere Study nurse Frau Antje Knehr zur Aufklärung der Studie sowie Blutentnahme und Ausfüllen der Fragebögen die Familien vor Ort besuchen kommt. Bei Interesse kann gerne Kontakt unter der folgenden Telefonummer (0173 349 2361) oder email-Adresse (antje.knehr@uni-ulm.de) aufgenommen werden. Familien, die in Ulmer Nähe wohnen können zur Studienteilnahme in die Ambulanz der Neurologie im RKU kommen (Terminvereinbarung bei PD Dr. S. Jesse unter 0731 177 5243).

Die Studie ist von der Ethikkommission der Universität Ulm genehmigt, eine Teilnahme ist selbstverständlich freiwillig. Die Blutproben werden anonymisiert aufbewahrt und untersucht, so dass nur dem Studienleiter eine Zuordnung möglich ist. Nach Beendigung der Studie erfolgt eine Auswertung der Ergebnisse, diese können gerne (natürlich anonym) im Rahmen eines Vereinstreffens oder auch individuell vorgestellt werden.

Ziel dieser Studie ist letztlich folgende Fragen zu beantworten:

1.) gibt es bislang nicht bekannte Gene, die zu dieser Erkrankung führen können?
2.) erklären bestimmte Genmutationen den klinischen Schweregrad?
3.) lässt sich der Krankheitsverlauf durch bestimmte Genmutationen vorhersagen?
4.) können bislang unbekannte Mutationen Grundlage für künftige Therapieoptionen darstellen, die dann natürlich erst einmal im Mausmodel / iPS-Zellen untersucht werden müssen?

Dezember 2016
Spendenaktion Glühweinverkauf

Schon zum dritten Mal spendet der Heimatverein Oberneuses ein Teil seiner Einnahmen aus dem Glühweinverkauf 2016 für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. und überreicht den Betrag von 210,00 EUR an unser Vereinsmitglied Sandra Huttner. Auch dieses Jahr bedanken wir uns herzlichst beim Heimatverein Oberneuses, allen Spendern und Familie Huttner für diese tolle Unterstützung!

September 2016
Gedenkveranstaltung für Frau Prof. Dr. Andrea Ludolph

Am Freitag, den 30. September findet an der Universität Ulm ein wissenschaftliches Symposium zum Gedenken an Frau Prof. Andrea Ludolph statt. Der Titel „Bridging the Gap between Neuroscience and clinical Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy” spiegelt Frau Prof. Dr. Ludolphs Interessen und Engagement im wissenschaftlichen und klinischen Bereich.
Gaby Reimann und Boris Mayerhofer waren eingeladen, uns von der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. bei dieser Veranstaltung zu vertreten. Die Reihe hochinteressanter medizinischer Vorträge wurden von befreundeten Medizinern von Frau Prof. Andrea Ludolph gehalten.
Boris Mayerhofer stellt in seinem Vortrag „Phelan-McDermid Gesellschaft – Bericht über das Engagement von Frau Ludolph“ dar, wie Andrea Ludolph maßgeblich bei der Gründung und dem Aufbau der Phelan-McDermid-Gesellschaft beteiligt war und die PMD-Spezialsprechstunde aufgebaut hat.

August 2016
Interdisziplinäre Phelan-McDermid-Sprechstunde

Es ist soweit: die Spezialsprechstunde in Ulm findet ihre Fortführung!
Nach intensiver Diskussion der Rahmenbedingungen konnte das weitere Vorgehen nunmehr von den Verantwortlichen geklärt werden.
Es gibt jetzt zwei Säulen, auf denen unsere Ulmer PMD-Sprechstunde aufbaut:
eine neurologische unter Frau Dr. Jesse und eine psychiatrische unter Frau Dr. Lührs da Silva. Allgemeine Vorstellungen der Betroffenen finden bei Frau Dr. Jesse statt.
Details dazu entnehmt Ihr bitte dem Schema im Anhang.
Ganz besonders möchten wir uns an dieser Stelle bei Herrn Prof. Dr. med. Albert C. Ludolph bedanken!
Es ist insbesondere der Verdienst seiner Initiative und seines Engagements,
dass die Interdisziplinäre Phelan-McDermid-Sprechstunde, wie sie jetzt heißt, weiterhin besteht.