Aktuelles
02. bis 05. Mai 2024

wir laden Euch herzlich zu unserem diesjährigen PMD-Familientreffen ins Tagungs- und Gästezentrum Schönblick nach Schwäbisch Gmünd ein. Gleichzeitig feiern wir dort mit Euch unser 10jähriges Jubiläum! Es wartet also ein umfangreiches Programm und jede Menge Spaß auf Euch!

Das Treffen wird vom Donnerstag, den 02.05. bis Sonntag, den 05.05.2024 stattfinden.

Ab sofort könnt Ihr Euch anmelden! Alle wichtigen Informationen dazu und die endgültige Agenda findet Ihr hier:

Einladung Familientreffen 2024
Agenda 2024

Wir freuen uns auf ein Wiedersehen mit vielen Familien, den wertvollen Austausch wichtiger Informationen und auf eine schöne Zeit!

Dezember 2023

Die „GKV Gemeinschaftsförderung Selbsthilfe auf Bundesebene“ unterstützt uns als Phelan-McDermid-Gesellschaft  e.V. für das Jahr 2023 mit einer Summe von 14.000,00 € als Pauschalförderung. Das Geld wird zweckgebunden für unsere Vereinsarbeit verwendet!

Vielen herzlichen Dank für diese großzügige Unterstützung!

Die GKV Gemeinschaftsförderung ist ein Zusammenschluss der Bundesverbände folgender Krankenkassen: Verband der Ersatzkassen e.V. (vdek), AOK Bundesverband GbR, BKK Dachverband e.V., IKK e.V., Knappschaft und die Sozialversicherung für Landwirtschaft, Forsten und Gartenbau.

Im Frühjahr 2023 veröffentlichte das Europäische Phelan-McDermid-Syndrom Leitlinienkonsortium die ersten Leitlinien mit allen wichtigen Dokumenten auf der Webseite des European Reference Networks (ERN) Ithaca: https://ern-ithaca.eu/documentation/phelan-mcdermid-guideline/
Ithaca ist ein von der EU finanzierten Netzwerk zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Für die medizinische Versorgung wichtige Dokumente
Clinical Synopsis
(dt. klinische Übersicht) mit allen Leitlinienempfehlungen /Zur Ansicht: hier
Surveillance Scheme
Die Surveillance Scheme (dt. Überwachungs-Schema) enthält eine tabellarische Darstellung aller nach derzeitigem Wissensstand notwendigen Untersuchungen in verschiedenen Lebensphasen. / Zur Ansicht: hier
Emergency Card
Weiterhin empfehlen wir allen Familien, die Emergency Card (dt. Notfallkarte) auszufüllen und immer bei Ihrem Angehörigen mit PMD dabei zu haben. Diese wurde bereits von Dr. Michael Schön ins Deutsche übersetzt. / Zur Anischt: hier

Bald soll es eine Laienversion der Leitlinien geben (engl.: Booklet). Diese wird ebenfalls ins Deutsche übersetzt. Informieren Sie die behandelnden Ärzt/innen über diese Dokumente, da sie alles Wesentliche für die Versorgung Ihrer PMD Betroffenen enthalten.

Eine Linkliste zu den Einzelartikeln der Leitlinien in englischer Sprache finden Sie hier.

Wer erstellte die Leitlinien?
Das Konsortium setzte sich aus mehreren Dutzend Expert/innen (von uns dabei: Dr. Sarah Jesse, Dr. Michael Schön) und einigen Elternvertreter/innen (von uns dabei: Dominique Stiefsohn, Susanne Parker und Sandra Robert) aus Europa zusammen. Geleitet wurde das Konsortium von der Humangenetikerin und Leiterin der PMD-Klinik in Groningen (Niederlanden), Prof. Dr. Conny van Ravenswaaij-Arts. Die Erstellung erfolgte in mehreren Arbeitsgruppen und dauerte von 2020 bis 2023. Bei einem Treffen 2022 in Groningen wurden die Leitlinienempfehlungen (engl. consensus recommendations; diese finden Sie in der Clinical Synposis, siehe oben) einstimmig festgelegt.

Was bringen die Leitlinien?
Die Leitlinien sind ein Meilenstein in der Versorgung des PMD. Wir empfehlen allen, die Menschen mit PMD medizinisch und nicht-medizinisch versorgen, sich mit den Leitlinien auseinanderzusetzen. Wir gehen davon aus, dass die Leitlinien die Versorgung betroffener Familien verbessern und den Standard der Behandlung angleichen.
Auch in den USA wurden Leitlinien erstellt. Diese unterscheiden sich teilweise, aber nicht grundsätzlich. Manche Unterschiede haben mit den Besonderheiten der jeweiligen Gesundheitssysteme zu tun.

Diese Information wurde erstellt von Michael Schön (Fragen gerne an michael.schoen@uni-ulm.de).

22. November 2023

Wir laden ganz herzlich zum Online-Stammtisch für Betroffene mit PMD-Erwachsenen ein:

Mittwoch, 22.11.2023 ab 20:00 Uhr

Zum Stammtisch können sich unsere Mitglieder online treffen, um andere Familien kennenzulernen, ins Gespräch zu kommen und sich auszutauschen.

Anmeldung: per Mail bitte an kontakt@22q13.info

Der Austausch findet über die Online Plattform Microsoft Teams statt. Den Link zur Teilnahme erhaltet ihr kurz vor der Veranstaltung. Der Chat ist kostenfrei.

22. Oktober 2023

Teamwork von Moni Thiel und ihrer Tochter Nina

Am diesjährigen Internationalen Tag des Phelan-McDermid-Syndroms erhalten 354 Autismuszentren in ganz Deutschland Post von der Phelan-McDermid-Gesellschaft. Autistische Verhaltensweisen sind weit verbreitet unter Menschen mit PMD. Aber viele Autisten kennen die Ursache für ihre Besonderheit noch nicht. Wir wollen in unserem diesjährigen Info-Schreiben darauf aufmerksam machen, dass das Phelan-McDermid-Syndrom der Grund dafür sein könnte.

Wie aus den europäischen PMD-Leitlinien hervorgeht, wird mindestens eins von 30.000 Babys mit dem Syndrom geboren. In Deutschland wären das über 2.800. Also viele, viele Menschen, die noch ohne Diagnose und damit vermutlich auch ohne optimale medizinische und therapeutische Versorgung leben.