Aktuelles
Dezember 2018

Schon zum 5. Mal spendet der Heimatvereines Oberneuses seine Einnahmen aus seiner alljährlichen Glühweinparty. Für weihnachtliche Stimmung sorgen die Kindergartenkinder, die ein paar Lieder singen und das Christkind, das die Glühweinparty besucht. Natürlich ist auch für leibliche Wohl bestens gesorgt: Es gibt heiße Waffeln, Pizza, Bratwürste und natürlich auch kalte und heiße Getränke.
Die Einnahmen der Glühweinparty werden wie jedes Jahr an drei verschiedene Einrichtungen aufgeteilt. Unter anderem ist auch wieder unsere PMD-Gesellschaft dabei.

Zusätzlich werden extra für diese Veranstaltung Holzbretter zur Dekoration hergestellt und verkauft. Die kompletten Einnahmen dieser Aktion kommen ebenfalls unserem Verein zugute.

Und dann steht da auch noch eine Spardose bei der örtlichen Bäckerei Pflaum, die übers ganze Jahr Spenden für unseren Verein sammelt.

Durch diese 3 Aktionen kann uns Familie Huttner 420,00 Euro spenden und wir sagen ganz herzlich Dankeschön an Familie Huttner, den Heimatverein Oberneuses, die Bäckerei Pflaum und alle Besucher und Spender!

27. bis 30. Juni 2019

In diesem Jahr findet bereits unser 7. PMD-Familientreffen statt. Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. lädt dazu alle recht herzlich ins Tagungs- und Gästezentrum Schönblick nach Schwäbisch Gmünd ein.

Das Treffen wird vom Donnerstag, den 27.06. bis Sonntag, den 30.06.2019 stattfinden.

Aufgrund noch laufender Terminabsprachen können wir die endgültige Agenda für das Treffen erst zu einem späteren Zeitpunkt bekannt geben. Hier findet Ihr aber schon mal erste Informationen: Einladung PMD Treffen Schoenblick 2019.

Wir freuen uns auf ein Wiedersehen mit vielen Familien, den wertvollen Austausch wichtiger Informationen und auf eine schöne Zeit!

Dezember 2018

Statt Weihnachtsgeschenke zu kaufen, spenden drei Firmen an unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft!

Für die Spende über 1000 Euro der DORFNER Analysenzentrum und Anlagenplanungsgesellschaft mbh aus Hirschau (http://www.anzaplan.com/home/) bedanken wir uns sehr herzlich!

Ebenso freuen wir uns sehr über die Spende von 1500 Euro der Firma WEICON GmbH & Co.KG  aus Münster (http://www.weicon.de).

Wir sagen vielen herzlichen Dank an die Geschäftsleitung der beiden Firmen und an die vielen Mitarbeiter, die alle gemeinsam beschlossen haben, uns dieses Jahr so toll zu unterstützen!

Auch das Team des Krankengymnastik-Praxis Bartmann & Thiel spendet wieder. Wir freuen uns sehr über 350 Euro und bedanken uns auch hier bei allen Mitarbeitern für die Spende.

Dezember 2018

Am dritten Adventswochenende wird auf dem Weihnachtsmarkt des Genusshofs in Mülsen bei Zwickau leckeres selbstgebackenes Weihnachtsgebäck, selbstgebastelte und selbstgenähte Geschenke für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. verkauft.

Auch am vierten Adventssonntag hat man in Schwäbisch Hall nochmals Gelegenheit auf diese schönen kleinen Geschenkideen zuzugreifen, denn unsere Familie Wrobel verkauft das hübsch verpackte Weihnachtsgebäck, die Marmeladen und die mit Liebe genähten und gebastelten Sachen nochmals nach einem Gottesdienst des Süddeutschen Gemeinschaftverbandes „Glocke“ in Schwäbisch Hall.

An den drei Tagen wird fleißig von den Besuchern des Weihnachtsmarktes und den Besuchern des Gottesdienstes eingekauft und gespendet und Familie Wrobel kann insgesamt 800,- EUR an die PMD Gesellschaft überweisen.

Wir freuen uns sehr über diese tolle Unterstützung, die Gespräche an den Verkaufsständen und das Interesse an unserem Verein. Ganz besonderen Dank an Familie Wrobel für ihren Einsatz und den talentierten Bäckerinnen und Helferinnen (M. Huber, R. Berger, H. Wieland, H. Wrobel, T. Welsch, A. Haas)!

Dezember 2018

Der Kreis „Junge Familie“ der Pfarrei St. Johannes Ittling spendet 500 Euro an die PMD Gesellschaft. Das Geld stammt zum großen Teil aus dem Kaffee- , Kuchen- und Waffelverkauf auf dem Weihnachtsmarkt der Feuerwehr.

Wir sagen vielen lieben herzlichen Dank an den Familienkreis und alle Beteiligten.

Dezember 2018

Unter diesem Motto verkauft Familie Thiel-Mayerhofer 2 Tage lang Selbstgebasteltes für unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft am Amberger Weihnachtsmarkt.

Genähte Filztaschen von Familie Huttner, gebastelte Sterne von Familie Nimke, leckere Marmeladen und eigenes Gebäck von Familie Parker und  selbstgezogene Kerzen von Familie Thiel-Mayerhofer bestimmen unseren Stand und laden die Besucher des Weihnachtsmarktes zum Verweilen und Einkaufen ein. Das Besondere daran, jedes einzelne Stück ist mit viel Liebe selbst angefertigt worden.

Durch diese schöne Aktion nehmen wir an den beiden Tagen 670, 00 Euro für unseren Verein ein.

Vielen herzlichen Dank an die Familien Huttner, Nimke, Parker und Thiel-Mayerhofer für ihren weihnachtlichen Einsatz!

November 2018

Unser Vorstandsmitglied Gaby Reimann vertritt uns als Repräsentant unseres Vereins in der Fachtagung der ACHSE (Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen) am 10.November 2018 in Berlin. Gaby besucht den Vortrag zum Thema „Neugeborenenscreening“ und den Workshop „Wie kann meine Selbsthilfeorganisation mehr erreichen“.

Das Neugeborenenscreening erfolgt unmittelbar nach der Geburt. Durch das Screening können vordefinierte Erkrankungen frühzeitig erkannt und therapiert werden. Oftmals ist eine zeitnahe Reaktion von lebenserhaltender, zumindest schadensbegrenzender Bedeutung. Im idealen Fall soll der Ausbruch einer Krankheit oder deren Folgen vermieden werden.

An die Aufnahme einer Erkrankung ins Screening werden sowohl ethische als auch technisch hohe Anforderungen gestellt. Es soll zum Beispiel vermieden werden, dass das Untersuchungsverfahren noch zu wenig ausgereift ist, so dass möglicherweise zu viele falsch positive oder auch falsch negative Ergebnisse generiert werden. Somit könnte das Verfahren keine Akzeptanz in der betroffenen Bevölkerung finden (Screeningkriterien nach Wilson und Jungner).

Eine besonders hohe Sicherstellung, dass alle Neugeborenen erfasst werden, gewährt nur das Trackingsystem in Bayern. Dort erfolgen Rückfragen, wenn zu einer neu registrierten Geburt nach wenigen Tagen keine Screeningergebnisse vorliegen.

Es gibt einen gemeinsamen Bundesausschuss, der sich aus Ärzten, Zahnärzten, Psychotherapeuten, Krankenhäusern sowie Krankenkassen zusammensetzt und 2004 errichtet wurde. Viele Erkrankungen wurden aufgrund der Initiative von Selbsthilfeorganisationen („biometrische Experten“) ins Screeningverfahren aufgenommen.

Der Austausch im Workshop „Wie kann meine Selbsthilfeorganisation mehr erreichen“ ist sehr spannend und informativ. Jede Selbsthilfegruppe stellt ihre Stärken sowie ihre Schwächen vor. So haben alle Vereine Gelegenheit, sich von den Stärken inspirieren zu lassen oder den anderen Vereinen bei deren Schwächen einen Input zu geben. In diesem Workshop kann Gaby Reimann gute Kontakte zu anderen mit uns vergleichbaren Vereinen knüpfen und kommt zu dem Schluss, dass unser Verein bei Organisation, Planung und Mitgliederbetreuung bereits effektiv arbeitet.

Herzlichen Dank an Dich liebe Gaby, dass du unseren Verein auf der ACHSE Fachtagung vertreten hast.

Oktober 2018

Für das sinfonische Blasorchester des Reservistenmusikzuges Oberpfalz ist es mittlerweile Tradition am 03. Oktober ein Benefizkonzert zu geben. Die Einnahmen ihres diesjährigen Konzerts im wunderschönen Amberger Stadttheater spenden sie an unsere Phelan-McDermid-Gesellschaft.

Für unseren Verein stehen Familie Iberer und Famile Thiel-Mayerhofer auf der Bühne und informieren die gebannt zuhörenden Gäste über das Syndrom, unsere Selbsthilfegruppe und unser 2-jährlich stattfindendes Treffen, für das die Spende benötigt wird.

Die Zuhörer im bis zum letzten Platz gefüllten Theater genießen über zwei Stunden ein musikalisch leidenschaftliches und anspruchsvolles Programm: schmissige Märsche, anspruchsvolle Overtüren, bekannte Filmmusik und eine Reihe von Gesangseinlagen, hervorragend auch von Ottilie Niebauer gesungen, hinterlassen ein beeindrucktes und überaus begeistertes Publikum, welches am Ende 1.500€ in die Spendenkörbe für unseren Verein fließen lässt.

Oberdrauf kommen nochmal 2.000€ aus dem Kartenverkauf, die Vorstand Peter Habermeier und Dirigent Christian Ziegler am 12.10.2018 in Form eine GROSSEN Schecks an Familie Thiel-Mayerhofer für unseren Verein übergeben können. Was für eine tolle Summe!

Vielen herzlichen Dank an dieser Stelle nochmals ganz besonders an alle Spender sowie Musiker und Musikerinnen des Reservistenmusikzuges Oberpfalz für dieses wundervolle und höchst anspruchsvolle Konzert!

September 2018

Am Freitag den 28.09.2018 freut sich Prof. Dr. Boeckers im Forschungsgebäude N27 in Ulm die zahlreich angereisten PMD-Eltern und Interessierten wörtlich zu einem „Mini-Symposium“ begrüßen zu können.

Wir sind der Meinung: „Das war eine ganz große Sache!“.

Neben der Möglichkeit sich durch die vielfältigen und hervorragenden Vorträge aus erster Hand zu den wissenschaftlichen Themen rund um das Syndrom unserer Kinder zu informieren, gibt es auch reichlich Gelegenheit für uns, uns direkt mit unseren Fragen und Diskussionsbeiträgen einzubringen.

Dies wird insbesondere deutlich im in der Agenda als eigener Punkt geführten „Gespräch zwischen Eltern und Ärzten/Forschern“, welches nach dem gemeinsamen Mittagessen auf reges Interesse stößt.

Insbesondere Herrn Prof. Dr. Ludolph nochmals ein herzliches Dankeschön für das Engagement mit dem er diese Runde bereichert hat.

Ganz besonders hervorzuheben ist hier nochmals die gegenseitige Offenheit und Bereitschaft sich auf die jeweils andere Seite einzulassen, welche die Diskussionen getragen haben und welche für eine weitere künftige gelungene Kooperation in diesem Umfeld sprechen.

Vielen herzlichen Dank von dieser Stelle aus nochmals an „alle Ulmer“ für ihr Engagement, diesen Meilenstein für uns zu ermöglichen!