Am Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar fand im Ulmer Stadthaus eine Informationsveranstaltung mit vielen Vorträgen und Austausch statt.
Organisiert wurde dies vom Universitätsklinikum Ulm. Ziel war es über seltene Erkrankungen zu informieren und den Austausch zwischen Medizin, Betroffenen und Selbsthilfe zu fördern.
Der erste Teil der Veranstaltung wurde mit Grußworten eröffnet und es gab viele verschiedene Vorträge zu seltenen Erkrankungen. Prof. Dr. Siebert, stellvertretender Vorstandsvorsitzender des ZSE Ulm, hielt zum Thema „Alles eine Frage der Gene“ einen Vortrag und Dr. Michael Schön berichtete gleich im Anschluss sehr anschaulich vom Phelan-McDermid-Syndrom. Er informierte über das gute Zusammenwirken zwischen Forschung, klinischer Versorgung und der Phelan-McDermid-Gesellschaft.
Am Nachmittag ging es im Vortrag von Irina Haeger um die Leitplanken der Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.; aber auch um die Herausforderungen unserer Sozialsysteme, bei denen Verteilungskämpfe durchaus zu erwarten sind. Unsere starke Stimme müssen wir deshalb einsetzen, um uns Gehör zu verschaffen. Deshalb liegt uns die Öffentlichkeitsarbeit am Herzen, sie unterstützt unsere Präsenz und schärft die Sensibilität in der Gesellschaft.
Während einer Pause hatten die Besucher zudem die Möglichkeit, verschiedene Infostände zu besuchen. Einige Selbsthilfegruppen präsentierten dort Informationsmaterial und standen für persönliche Gespräche zur Verfügung. So konnten sich Betroffene und Angehörige direkt austauschen und neue Kontakte knüpfen. Auch wir waren mit einem Infostand vor Ort.
Die Veranstaltung bot wertvolle Informationen, Raum für Austausch und machte deutlich, wie wichtig Aufmerksamkeit und Zusammenarbeit im Bereich seltener Erkrankungen sind.
Seit 2008 wird am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen weltweit auf die Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht. In Deutschland ruft die ACHSE – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – als nationale Partnerin in einem Bündnis internationaler Selbsthilfeorganisationen jedes Jahr zur Beteiligung auf.
„Wenn man mit der Schule fertig wird, stehen plötzlich große Fragen im Raum: Wie möchte ich mein Leben gestalten? Wo will ich leben – und mit wem? Welchen Beruf will ich ausüben? Die Möglichkeiten scheinen endlos, und die vielen Entscheidungen können schnell überfordern. Doch was ist, wenn sich diese Möglichkeiten an einer Hand abzählen lassen? Für Jugendliche mit sogenannter geistiger Behinderung ist das oft Realität. Die Medienwerkstatt Franken hat drei Jugendliche der Karl-König-Schule vor und nach den Sommerferien begleitet. Die Reportage zeigt, wie junge Menschen mit sogenannter geistiger Behinderung die Zeit des Erwachsenwerdens erleben – und wie schwer die Suche nach einem eigenen Lebensweg sein kann.“
Dominique Stiefsohn, Vorstandsmitglied der Phelan-McDermid-Gesellschaft und selbst Mutter eines Sohnes mit dem PMD-Syndrom, setzt sich in Österreich mit viel Herzblut für inklusive Ferienangebote für behinderte Schulkinder ein. Durch ihre Initiative sind bereits zahlreiche Artikel und Beiträge entstanden, die das Thema an die Öffentlichkeit tragen.
