Seit 2006
Gründungsgeschichte und unser jährliches Treffen

2006 trafen sich hier in Deutschland zum ersten Mal drei Familien von Kindern mit Phelan-McDermid-Syndrom (=Del 22q13.3 = PMD), um sich über das damals höchst selten diagnostizierte Syndrom ihrer Kinder auszutauschen.

Zu diesem Zeitpunkt wussten wir erst von knapp 15 bekannten Fällen deutschlandweit.

Dieses Treffen war der Beginn unserer Phelan-McDermid-Syndrom-Geschichte. Wir bildeten eine aktive Elterninitiative, um PMD bekannter zu machen und um uns gegenseitig auszutauschen und zu unterstützen.

wartaweil1Schon im Sommer 2007 organisierten wir das erste deutschsprachige Familientreffen am Ammersee in Bayern mit zehn Familien. Ein toller Erfolg, der 2009 (14 Familien), 2011 (20 Familien) und 2013 (27 Familien) fortgeführt wurde. 2015 trafen sich 29 Familien und wir freuen uns darauf, in Zukunft noch mehr Familien zu begrüßen und kennenzulernen.

Diese PMD-Familientreffen dienen sowohl dem gegenseitigen Kennenlernen und Austausch der Familien, als auch der Information über das Syndrom (Genetik) und den wissenschaftlichen Forschungsstand. Auch über folgende interessante Themen haben wir schon Referate organisiert: Förderung unserer Kinder durch Motopädagogik, finanzielle Unterstützungsmöglichkeiten für betroffene Familien, die Stellung der Geschwisterkinder, Erbrecht, unterstützte Kommunikation.

wartaweil2Von unserem ersten Treffen an begleitete und informierte uns Herr Prof. Dr. med. Tobias Böckers, der an der Uni Ulm an den Veränderungen der Synapse bei fehlendem Shank3-Gen forscht. Das fehlende Shank3-Gen ist die Ursache für die Behinderung unserer Kinder. Für uns ist es ein toller Glückstreffer, dass wir Prof. Tobias Böckers so nah an uns dran haben und er uns stets zur Seite steht. Prof. Böckers ist Professor und Ordinarius der Abteilung Anatomie und Zellbiologie an der Universität Ulm.

2013 erfolgte ein weiterer großer Meilenstein: Frau Prof. Dr. med. Andrea Ludolph gründete im Herbst die erste Phelan-McDermid-Sprechstunde am Uniklinikum Ulm als Anlaufstelle für alle PMD-Betroffenen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz.

Frau Prof. Ludolph und Herr Prof. Böckers unterstützten und bestärkten uns auch darin, aus unserer Elterninitiative einen Verein zu bilden. Gemeinsam mit den beiden gründeten vier betroffene Familien im Februar 2014 die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. und sind jetzt ein eingetragener Verein.

wartaweil3Der Verlust von Frau Prof.Andrea Ludolph im September 2015 hat uns schwer getroffen. Nachdem eine Zeitlang unklar war, wie die Sprechstunde weitergeführt wird, können wir jetzt mit Freude bekannt geben, dass die Phelan-McDermid-Sprechstunde jetzt sehr kompetente Nachfolgerinnen gefunden hat, die uns Familien zur Seite stehen.

Wir freuen uns darauf, dass alle Eltern bzw. Betreuungspersonen von PMD-Betroffenen oder auch Förderer bei uns Mitglied werden. Über uns werden Sie über PMD-Familientreffen, die Sprechstunde in Ulm und neueste Fortschritte in der Forschung informiert. Ebenso können Sie sich mit uns in Verbindung setzten, um Kontakte zu anderen Familien zu knüpfen und sich bei einer neuen Diagnose Informationen zu holen.