Im Frühjahr 2023 veröffentlichte das Europäische Phelan-McDermid-Syndrom Leitlinienkonsortium die ersten Leitlinien mit allen wichtigen Dokumenten auf der Webseite des European Reference Networks (ERN) Ithaca: https://ern-ithaca.eu/documentation/phelan-mcdermid-guideline/
Ithaca ist ein von der EU finanzierten Netzwerk zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Für die medizinische Versorgung wichtige Dokumente
Clinical Synopsis
(dt. klinische Übersicht) mit allen Leitlinienempfehlungen /Zur Ansicht: hier
Surveillance Scheme
Die Surveillance Scheme (dt. Überwachungs-Schema) enthält eine tabellarische Darstellung aller nach derzeitigem Wissensstand notwendigen Untersuchungen in verschiedenen Lebensphasen. / Zur Ansicht: hier
Emergency Card
Weiterhin empfehlen wir allen Familien, die Emergency Card (dt. Notfallkarte) auszufüllen und immer bei Ihrem Angehörigen mit PMD dabei zu haben. Diese wurde bereits von Dr. Michael Schön ins Deutsche übersetzt. / Zur Anischt: hier

Bald soll es eine Laienversion der Leitlinien geben (engl.: Booklet). Diese wird ebenfalls ins Deutsche übersetzt. Informieren Sie die behandelnden Ärzt/innen über diese Dokumente, da sie alles Wesentliche für die Versorgung Ihrer PMD Betroffenen enthalten.

Eine Linkliste zu den Einzelartikeln der Leitlinien in englischer Sprache finden Sie hier.

Wer erstellte die Leitlinien?
Das Konsortium setzte sich aus mehreren Dutzend Expert/innen (von uns dabei: Dr. Sarah Jesse, Dr. Michael Schön) und einigen Elternvertreter/innen (von uns dabei: Dominique Stiefsohn, Susanne Parker und Sandra Robert) aus Europa zusammen. Geleitet wurde das Konsortium von der Humangenetikerin und Leiterin der PMD-Klinik in Groningen (Niederlanden), Prof. Dr. Conny van Ravenswaaij-Arts. Die Erstellung erfolgte in mehreren Arbeitsgruppen und dauerte von 2020 bis 2023. Bei einem Treffen 2022 in Groningen wurden die Leitlinienempfehlungen (engl. consensus recommendations; diese finden Sie in der Clinical Synposis, siehe oben) einstimmig festgelegt.

Was bringen die Leitlinien?
Die Leitlinien sind ein Meilenstein in der Versorgung des PMD. Wir empfehlen allen, die Menschen mit PMD medizinisch und nicht-medizinisch versorgen, sich mit den Leitlinien auseinanderzusetzen. Wir gehen davon aus, dass die Leitlinien die Versorgung betroffener Familien verbessern und den Standard der Behandlung angleichen.
Auch in den USA wurden Leitlinien erstellt. Diese unterscheiden sich teilweise, aber nicht grundsätzlich. Manche Unterschiede haben mit den Besonderheiten der jeweiligen Gesundheitssysteme zu tun.

Diese Information wurde erstellt von Michael Schön (Fragen gerne an michael.schoen@uni-ulm.de).