Dieses Jahr fand die 1. D-A-CH Konferenz für Seltene Erkrankungen in Innsbruck, Tirol, statt. Expert*innen für seltene Erkrankungen und Repräsentanten des Gesundheitssystems aus dem deutschsprachigen Raum kamen zusammen, um den Status Quo und die Zukunft in der Versorgung von Patient*innen mit seltenen Erkrankungen zu erläutern und um sich auszutauschen.

Unser Vorstand war durch Dominique Stiefsohn vertreten, die am ersten Konferenztag einen Vortrag zu „Europäischer Patientenvertretung aus D-A-CH-Sicht“ hielt. Dominique hatte dabei die Gelegenheit, das Phelan-McDermid-Syndrom und die Arbeit unseres Vereins vorzustellen. Im Mittelpunkt ihres Vortrags stand der (oft) viel zu lange Weg zur Diagnose und die in vielen Regionen sehr mangelhafte  Expertise sowie medizinische und therapeutische Versorgung bei seltenen Erkrankungen. Intensiven Austausch gab es auch zwischen den Dachorganisationen für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen: Pro Rare Austria, ACHSE (D) und Pro Raris (CH).