Phelan-McDermid-Syndrom – ein seltener Gendefekt | Phelan McDermid Gesellschaft

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Phelan-McDermid-Syndrom – ein seltener Gendefekt

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Das PMD-Syndrom

Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt (Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22) – ist ein seltener genetischer Defekt. Auffällig dabei sind: verzögerte psychomotorische Entwicklung, gestörte Sprachentwicklung und einige körperliche Merkmale. Bis heute wurde diese Diagnose weltweit ca. 3.000 x gestellt.
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Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Geschäftsstelle Universitätsklinikum Ulm
Sekretariat Neurologie
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

Steuernummer: 88046/06453
Vereinsregisternummer: VR 720354,
Amtsgericht-Registergericht- Ulm

E-Mail: Kontakt@22q13.info

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Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Geschäftsstelle Universitätsklinikum Ulm, Sekretariat Neurologie, Oberer Eselsberg 45, 89081 Ulm
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