Spotlight

Unser Mutmachfilm
Hier ist unser Mutmachfilm. Ein Film für uns alle und vor allem für alle neuen Familien.
Willkommen bei 22q13.info. Vielen Dank an Oliver und Susanne.

Unser Flyer
Alles auf einen Blick:
– Phelan-McDermid-Spezialsprechstunde
– Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
– Was ist das Phelan-McDermid-Syndrom?

Das PMD Syndrom
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt (Verlust eines Teils des langen Armes des Chromosoms 22) – ist ein seltener genetischer Defekt. Auffällig dabei sind: verzögerte psychomotorische Entwicklung, gestörte Sprachentwicklung und einige körperliche Merkmale. Bis heute wurde diese Diagnose weltweit ca. 3.000 x gestellt.