Führt man eine genetische Untersuchung durch, um die Diagnose des Phelan McDermid Syndroms zu sichern, lässt sich häufig eine Deletion/Translokation des SHANK3 Gens detektieren. Es gibt jedoch auch Patienten mit PMDS, bei welchen die Region des SHANK3 Gens nicht betroffen ist, so dass die Frage offen bleibt, welche genetischen Veränderungen letzlich für die Erkankung ursächlich sind. Eine Hypothese ist, dass möglicherweise weitere betroffene Gene existieren, die bislang noch nicht bekannt sind. Zudem stellt sich die Frage ob bestimmte genetische Veränderungen die Ausprägung des klinischen Erscheinungsbildes bestimmen, zumal Erkrankte mit gleicher genetischer Veränderung unterschiedlich schwer betroffen sind.

Wir möchten eine Studie anbieten, bei der das gesamte Genom der Betroffenen sowie auch ihrer Eltern sequenziert werden soll. Hierzu ist eine einmalige Blutabnahme (Nüchternheit ist nicht notwendig) sowie das Ausfüllen von Fragebögen geplant, letztere um klinische Symptome zu erfassen und um dann eine Einschätzung des Schweregrades der Erkrankung vornehmen zu können.

Um weite Anreisewege nur um der Studie willen zu vermeiden, möchten wir den weiter entfernt wohnenden Familien anbieten, dass unsere Study nurse Frau Antje Knehr zur Aufklärung der Studie sowie Blutentnahme und Ausfüllen der Fragebögen die Familien vor Ort besuchen kommt. Bei Interesse kann gerne Kontakt unter der folgenden Telefonummer (0173 349 2361) oder email-Adresse (antje.knehr@uni-ulm.de) aufgenommen werden. Familien, die in Ulmer Nähe wohnen können zur Studienteilnahme in die Ambulanz der Neurologie im RKU kommen (Terminvereinbarung bei PD Dr. S. Jesse unter 0731 177 5243).

Die Studie ist von der Ethikkommission der Universität Ulm genehmigt, eine Teilnahme ist selbstverständlich freiwillig. Die Blutproben werden anonymisiert aufbewahrt und untersucht, so dass nur dem Studienleiter eine Zuordnung möglich ist. Nach Beendigung der Studie erfolgt eine Auswertung der Ergebnisse, diese können gerne (natürlich anonym) im Rahmen eines Vereinstreffens oder auch individuell vorgestellt werden.

Ziel dieser Studie ist letztlich folgende Fragen zu beantworten:

1.) gibt es bislang nicht bekannte Gene, die zu dieser Erkrankung führen können?
2.) erklären bestimmte Genmutationen den klinischen Schweregrad?
3.) lässt sich der Krankheitsverlauf durch bestimmte Genmutationen vorhersagen?
4.) können bislang unbekannte Mutationen Grundlage für künftige Therapieoptionen darstellen, die dann natürlich erst einmal im Mausmodel / iPS-Zellen untersucht werden müssen?